Це спадковий генетичний розлад. Це повна або часткова відсутність ферментів фенілаланінгідроксилази або дигідроптерин редуктази. Вони діють на трансформацію амінокислоти, яка надходить з їжею, фенілаланін. Якщо будь-який з них відсутній, фенілаланін накопичується в мозку. Це причина розумової відсталості.
¿Наскільки ймовірне населення страждає на цю хворобу?
Кожен із 10 000 новонароджених може страждати цією хворобою. Це частіше зустрічається в країнах Північної Європи. І це рідко зустрічається у євреїв, у кольорових рас, у циган, індіанців Північної Америки та Південної Європи. У Китаї не було жодної справи.
Як це успадковується?
Він успадковується, коли обоє батьків мають дефектний ген. Вони передають його дитині. Батьки можуть переносити ген, не маючи захворювання. 2% загальної сукупності є носіями. Щоб його мати, потрібно 2 дефектних гена.
Якщо обоє батьків є носіями гена, вони можуть передавати хворобу в 25% випадків при кожній вагітності. І 50% потомства можуть бути носіями хвороби.
Які симптоми з’являються?
Перші кілька місяців не мають явних симптомів. З 3 по 6 місяць втрачається інтерес до навколишнього середовища. В один рік життя на обличчі відзначаються психомоторне відставання, аутична поведінка, епілепсія та екзема, дуже напружені та непокірні.
Запах вологої або мокрої соломи від поту та сечі типовий. Цей запах обумовлений виведенням фенілаланіну через шкіру та сечу.
Фенілаланін також бере участь у виробництві меланіну. Це пігмент, який відповідає за колір шкіри та волосся. З цієї причини для них характерно світліша шкіра, волосся та очі, ніж інші брати та сестри, які не хворіють на це захворювання.
Чи можна це діагностувати на ранніх термінах?
Так, сьогодні всі новонароджені проходять обстеження для виключення фенілкетонурії в Іспанії. Це робиться за допомогою тесту на підборах. Цей тест допомагає виключити новонароджених, які не хворіють. Якщо цей тест позитивний, для підтвердження діагнозу необхідно зробити інші дослідження крові та сечі.
Чому всіх новонароджених обстежують?
Тому що це запобіжна причина розумової відсталості, якщо її лікувати до місяця життя. Тест простий у виконанні та недорогий.
Чи негативний тест на п’яті повністю виключає захворювання? Чи всі позитивні тести на фенілкетонурію?
Цей тест має чутливість і специфічність 99%. Це означає, що 99% позитивних мають захворювання, а 99% негативних - ні.
Іноді тест порушується ферментативною незрілістю. У цих випадках для перевірки потрібно зробити тест на перевантаження фенілаланіном.
Чи слід вивчати членів сім'ї хворих на фенілкетонурію?
Так. Слід вивчити батьків, братів і сестер (хворих чи ні) та тих, хто в сімейному анамнезі мав будь-який ризик страждати цією хворобою. Дослідження робить можливим генетичне консультування для майбутніх дітей пари. Також можна відібрати пацієнтів, які є кандидатами на медичне фармакологічне лікування.
Чи існує ефективне лікування?
Лікування дитини повинно бути рано, до місяця життя. Таким чином, фенілаланін не відкладається в мозку. Таким чином, розумова відсталість та решта вказаних симптомів не відбудуться.
Що таке раннє лікування?
Він полягає у виконанні a дієта з низьким вмістом фенілаланіну. Слід передбачити лише мінімальну кількість, необхідну для зростання. Його неможливо повністю видалити, оскільки він необхідний для росту та відновлення тканин. За допомогою цієї дієти забезпечується оптимальний розвиток мозку. Це потрібно робити все життя.
Розлад гіперактивності з дефіцитом уваги є найпоширенішою проблемою, якщо пацієнти з фенілкетонурією не дотримуються дієти з дуже низьким вмістом фенілаланіну.
Вагітні жінки з фенілкетонурією повинні дотримуватися суворої дієти з низьким вмістом фенілаланіну, щоб уникнути пошкодження мозку плода.
В даний час існує фармакологічне лікування. У деяких випадках часткової відсутності ферменту це забезпечує менш обмежувальну дієту і, отже, кращу якість життя. Однак при вживанні їжі з низьким вмістом фенілаланіну слід завжди підтримувати адекватний та суворий дієтичний контроль.
Які продукти містять фенілаланін?
Вони є джерелом фенілаланіну: грудне молоко, коров’яче молоко та похідні, яйця, свинина, курка, яловичина, риба та молюски (лосось, сардини, креветки, скумбрія, морський окунь), картопля, борошно, крупи, соя, боби, рис, деякі напої кола, деякі підсолоджувачі та дієтичні продукти з аспартамом серед інших.
Є продукти з невеликим вмістом фенілаланіну, такі як крупи та бобові. Але його споживання також слід контролювати. Овочі, фрукти та овочі можна вживати вільно, оскільки вони містять дуже мало фенілаланіну.
Тож чи можу я годувати дитину груддю із підозрою або підтвердженою фенілкетонурією?
Після підтвердження діагнозу дитину не можна годувати груддю або отримувати звичайні суміші для годування груддю.
Існує кілька спеціальних формул, що містять необхідні для їх розвитку поживні речовини (незамінні амінокислоти, добавка тирозину, вітаміни, мікроелементи та антиоксиданти): PKU ANAMIX для немовлят та молодших з Нутріції, FLETT PKU від Casen-Fleet, PKU COOLER від Vitaflo Іспанія, AVONIL від Prekulab A/S.
Решта дієти буде коригуватися, під суворим наглядом лікаря, у міру зростання. Це повинен бути фахівець з питань харчування, який керуватиме видом та кількістю їжі, яку потрібно вводити.
Вам потрібна вітамінна добавка?
Риб’ячий жир може допомогти поліпшити неврологічний розвиток. Навіть тонка координація рухів. Вони також можуть потребувати інших добавок, таких як залізо або карнітин. Дієтолог завжди буде вказувати кожній дитині необхідні внески.
Чи можуть пацієнти з фенілкетонурією вести нормальний спосіб життя?
ТАК. Вони просто повинні підтримувати спеціальний дієтичний контроль з народження. Це запобіжить розвитку розумової відсталості та інших симптомів. Контроль дієти повинен бути специфічним для кожного пацієнта та на кожному етапі життя.
Корисні Посилання
- Asphema - Асоціація фенілкетонуриків та OTM Мадрида
- Посібник з обміну речовин (веб-сайт відділу метаболізму лікарні Сан-Джоан-де-Ду. Барселона): Повідомлення від Центру раннього виявлення. Розширений скринінг новонароджених (і набагато більше супутньої інформації.)
- Метаболічний посібник: фенілкетонурія (ФКУ)
- Ми дотримуємось святкування Всесвітнього дня фенілкетонурії. 28 червня. ЄФРР, 2018 рік
Завантажте презентацію з КЛЮЧОВИМИ ТОЧКАМИ: