таке

Синдром Марфана - це генетичний розлад, який спричиняє важкі порушення сполучної тканини. Це серйозне захворювання, яке часто спричиняє проблеми з кістками, очима, серцем та судинами. За підрахунками, нею страждає 1 з 5000 людей у ​​світі.

Цей синдром однаково вражає чоловіків та жінок серед усіх расових та етнічних груп. Іноді це успадковується від одного з батьків, але від 20 до 50 випадків на 100 відбувається через спонтанну генетичну мутацію. У цих випадках немає сімейної історії.

Завдяки ранній діагностиці та лікуванню, смертність від синдрому Марфана значно зменшилася за останні 20 років. Тривалість життя постраждалих від цієї хвороби зросла з 45 до 72 років. Все менше випадків, коли спостерігається рання смертність.

Що таке синдром Марфана?

Синдром Марфана - це порушення генетичного походження, яке спричиняє проблеми в сполучній або сполучній тканині. Ця тканина складається з білків. Його основна функція - підтримувати кістки, судини, шкіру та інші органи.

Це означає, що сполучна тканина діє як своєрідний «клей» між клітинами, що дозволяє формувати м’язи, органи тощо. Так само, сполучна тканина відіграє важливу роль у зростанні та розвитку, під час вагітності та після народження.

З іншого боку, ця тканина відіграє важливу роль в амортизації суглобів. При синдромі Марфана всі ці функції змінені. Зазвичай, найбільше постраждали скелет, серце, очі та судини.

Причини

Причиною синдрому Марфана є генетична зміна, яка відбувається в хромосомі 15. Ця аномалія призводить до труднощів у виробництві білка, який називається фібриліном. Це важлива частина сполучної тканини, отже, вона змінена.

Найпоширенішим є те, що ця аномалія передається від батьків дітям. Тим не менше, у 25% випадків жодна з батьків не страждає від цієї проблеми. У цих випадках відбувається те, що виникає спонтанна мутація, яка призводить до цієї проблеми.

Несправний ген також впливає на аномальний ріст довгих кісток тіла. Найбільш поширеним є те, що всі разом впливають на такі частини тіла: легеневу тканину, артерію аорти, очі, шкіру та тканину, яка покриває спинний мозок.

Симптоми

Прояви синдрому Марфана варіабельні. Навіть, двоє постраждалих людей з однієї родини можуть мати різні симптоми і різного рівня тяжкості. Однак зазвичай трапляються такі зміни:

Діагностика

Спеціального тесту для діагностики синдрому Марфана не існує. До цього додається той факт, що від 40 до 60% постраждалих не мають жодних симптомів. Лікарі зазвичай діагностують проблему, використовуючи такі методи разом:

  • Перевірка сімейної історії.
  • Аналіз клінічного анамнезу.
  • Фізичне дослідження.
  • Серцеві іспити.
  • Очні іспити.

Коли йти до лікаря?

Довгі кінцівки, а також вивих кришталика і розширення аорти у пацієнта або у когось із його родини дуже вказують на синдром Марфана. Інші симптоми, такі як аневризма, дефекти зору та проблеми з клапанами серця також свідчать про наявність цього захворювання.

Лікар запитає пацієнта про їх конкретні симптоми та про наявність у них сімейної історії. Будь-яка інформація про історію хвороби пацієнта допоможе фахівцеві встановити діагноз.

  • Домінгес Перес, М. Є., Луна Севаллос, Е., і Альварес Нуньєс, Р. (2000). Синдром Марфана: десятирічний досвід. Кубинський журнал ортопедії та травматології, 14 (1-2), 108-111.
  • Pepe G, Giusti B, Sticchi E, Abbate R, Gensini GF, Nistri S. Marfan синдром: сучасні перспективи. Appl Clin Genet. 2016; 9: 55–65. Опубліковано 2016 р. 9 травня. Doi: 10.2147/TACG.S96233
  • Дієц Х. Синдром Марфана. 2001 18 квітня [Оновлено 2017 жовтня 12]. У: Адам М.П., ​​Ardinger HH, Pagon RA та ін., Редактори. GeneReviews® [Інтернет]. Сіетл (Вашингтон): Вашингтонський університет, Сіетл; 1993-2019. Доступно з: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1335/
  • Салік І, Равла П. Синдром Марфана. [Оновлено 2019 лютого 28]. В: StatPearls [Інтернет]. Острів скарбів (Флорида): видавництво StatPearls; 2019 січня-. Доступно з: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK537339/
  • Харріс К.Г., Кроче Б, Тіан Д.Х. Синдром Марфана. Ann Cardiothorac Surg. 2014; 3 (4): 437. doi: 10.3978/j.issn.2225-319X.2014.07.09

Закінчив журналістику Фонду вищої освіти INPAHU в Боготі. Навчання Ступінь соціальних наук, в окружному університеті Боготи «Франсиско Хосе де Кальдас». Автор з книг "Жорсткий - наближення до життя" та "Річка з тисячою руками". Співавтор книг "Полонений гумор", "Інвентар здивування", "Друк громади" та "Шість історій, які слід розповісти", серед інших. Лауреат стипендії з культурної журналістики, Міністерство культури Колумбії (1999). Лауреат журналістської премії Semana-Petrobras (2011) і віддайте себе Колумбії-Сервбінетега (2012). Лауреат Національної літературної практики Міністерства культури (2009 та 2018). Переможець літописного конкурсу "Сьюдад-де-Богота" (2014). Почесна згадка в Національному конкурсі хроніки та свідчень, Центральний університет (2017) та у Національній премії літописних книг (2010). Переможець конкурсу "Читання - це моя історія" (2011), серед інших.