Сьогодні відзначається Всесвітній день рідкісних захворювань, в рамках якого 75 відсотків пацієнтів - це діти. Розуміння кожної хвороби та знання того, як проходить повсякденне життя цих маленьких бійців, допомагає нам глибше усвідомити проблему та надати підтримку сім'ям, які її переживають.

пертеса

Від Bebés y Más сьогодні ми хочемо назвати Хвороба Легг-Кальве-Пертеса, рідкісна хвороба, яка цього разу має ім’я Гонсало, трирічний хлопчик, який місяцями бореться з наслідками цієї хвороби. Ми поговорили з Аною, її матір’ю, яка розповіла нам, як усе почалося і як діагноз вплинув на сім’ю .

Все почалося з простого кульгання.

Гонсало мав цілком нормальний розвиток і подібна до такої у дітей його віку. Його мати розповідає нам, що вони ніколи не бачили в нього жодних попереджувальних знаків, поки у травні минулого року, через кілька днів після того, як йому виповнилося три роки, він з легким кульганням покинув садок.

"Ми проконсультувались з його педіатром, і, на перший погляд, все змусило нас запідозрити, що це синовіт. Ніщо не викликало у нас сумнівів, оскільки він щойно пройшов типову весняну застуду і прийняв антибіотики, і синовіт може з’явитися після цих двох факторів".

"Крім того, попереднього Різдва у мене був подібний епізод, і відділення швидкої допомоги поставило нам той самий діагноз. Через кілька днів після прийому Далсі кульгання вщухло. Тому ми думали, що це буде те саме"

"Але Минали дні, і кульгавість не вщухала. Бідна людина відпочивала вдома, на своєму ліжку чи сиділа у високому стільці, але ми не помітили жодного покращення. Тому через тиждень я вирішив записатися на прийом до дитячого травматолога "

Рання діагностика. і похмурий

Занепокоєння Ани, коли вона побачила, що її син не покращився з відпочинком та протизапальними препаратами, змусила її запитати новий медичний висновок лише через тиждень після діагнозу синовіт, але вона ніколи не думала з цього моменту їх життя набуде радикального повороту.

"Консультація була дуже холодною. Лікар відправив йому рентген, і коли я повернувся, щоб принести йому результати фільму, він сказав: "Я боявся цього. Це не синовіт, це синдром Пертеса, з книги".

"Я був у жаху. Я дивився на нього зляканий до смерті, але насправді моя голова щойно відключилася, а серце рухалося зі швидкістю дві тисячі на годину. Лікар запитав мене, чи працюю я, і коли я відповів, що працюю, він сказав:

"Ця дитина збирається вимагають практично абсолютного відпочинку протягом наступних 2 або 3 років. Він не зможе рухатись, і нам доведеться накласти на нього праски, щоб знерухомити ноги від грудей до щиколоток, але не хвилюйтеся, через 4 або 5 років він буде більш відновлений ".

Це речення, виголошене з такою малою мірою такту, занурило Ана в глибокий стан тривоги та нервів і, як вона сама висловлюється, "здавалося, що на неї кинули відро крижаної води".

"Біль у моїй душі, який я відчув у той момент, був жахливим. Я тонув у думці, що мій син не зможе рухатись протягом наступних кількох років і що йому доведеться прикувати до ліжка брекетами від ніг до грудей. Все, що я міг зробити, це дивитись на нього і плакати. Я не знала, що йому сказати ", - схвильовано згадує Ана.

Синдром Пертеса. Три слова, діагноз і спустошена сім’я.

Що таке синдром Пертеса?

Як пояснила Асоціація сімей з Пертесом (ASFAPE), це судинні захворювання, що вражають головку стегнової кістки. Коли недостатньо кровопостачання доходить до кістки, вона стає некротизованою та фрагментованою, а згодом знову відновлюється.

"Кістка подібна рослині, і якщо її не поливати, вона гине", - не метафорично пояснює Ана.

Хвороба, яка впливає виключно протягом дитинства має вищу поширеність серед чоловіків, і хоча це може проявлятися від трьох до дванадцяти років, більшість випадків спостерігаються приблизно у віці 6-8 років.

Хвороба Легг-Кальве-Пертеса класифікується як рідкісна хвороба, вона має зареєстровану захворюваність від 1 до 10 000 дітей, і в 19% випадків декілька постраждалих діагностуються в одній родині, хоча досліджень, щоб визначити, чи є це, недостатньо генетичне захворювання.

Серед основних симптомів - кульгавість, скутість стегон, обмеження рухів, біль у колінах, паху та стегнах. Рання діагностика захворювання необхідна для досягнення більших шансів на одужання, і у 80% випадків прогноз хороший.

Світло в кінці тунелю

Після першого руйнівного діагнозу Ана та її чоловік вирішив шукати нову думку а потім вони знайшли лікаря з великим співпереживанням, який детально і з надією розповів їм про хворобу.

"Він сказав нам, що це було тривала і важка хвороба, але на щастя було лікування, і прогноз нашого сина був дуже хорошим через його молодий вік і стан ".

Отже після a стадія прийняття діагнозу і багато сліз, Батьки Гонсало вирішили звернутися за допомогою до Асоціації ASFAPE, де вони знайшли інформацію, емоційну підтримку і, перш за все, розуміння.

"ASFAPE було світлом у тунелі. В асоціації ми в курсі будь-яких новин, і перш за все ти почуваєшся дуже зрозумілим тому що всі ми, хто є його частиною, переживаємо те саме. Олена, її президент невтомна, і разом з іншими партнерами вона не припиняє організовувати переговори, конгреси, зустрічі, а все для продовження розслідування та інформування сімей ".

Як проходить день у житті Гонсало?

Ана говорить нам це, незважаючи ні на що, їм дуже пощастило, бо діагноз Гонсало був рано і це дозволило уникнути радикальних заходів, таких як знерухомлення його ніг, користування інвалідним візком або навіть проходження через операційну.

"Після діагностики ваш кулі, його скейтборд та його мотоцикл зникли з дому. Ми змінюємо все це на короткі прогулянки, які не надто втомлять вас. Крім того, ми виготовили подушку на замовлення, яка допоможе вам тримати ноги якомога ширшими під час перегляду телевізора або сидячи ".

"Більшість днів моя дитина може вести більш-менш нормальне життя, враховуючи це не може бігати або стрибати. Що гірше, це різкі зміни температури; Вони сильно впливають на вас і завдають болю. Також він не може переборщити з ходьбою і повинен бути обережним зі своїми поставами, тому що він відразу страждає "

"Коли у вас поганий день, ви швидко помічаєте: починає кульгати і не хоче робити що-небудь через сильний біль. У цих випадках лікування проводиться спокійно і протизапально "

Так само у школі Звички Гонсало відрізняються від звичок решти однокласників, і вчителі та вихователі працюють з ним, постійно спостерігаючи за станом його здоров’я.

"Важливо, щоб школа була оновлена ​​з першого моменту. Він проводить там багато годин, і важливо, щоб вони стежили, щоб він не бігав і не стрибав, і щоб йому було добре. На подвір'ї призначили його "охоронець", і вони наділи жовту жилетку. Він супроводжує вчительку в охороні і допомагає їй переконатися, що все відбувається нормально під час перерви. Він у захваті від своєї позиції, хоча іноді хоче грати з іншими дітьми і не зовсім розуміє, чому він не може цього зробити"

Як діагностика цього захворювання впливає на сім’ю?

Діти особливо активні і мати енергію та життєву силу, яка оточує все. Вони люблять бігати, стрибати, ганяти м’яч, скейтборд, лазити по дереву. Здається, вони ніколи не втомлюються і завжди готові піти в авантюри.

Тому не важко уявити, що можна вказують на діагноз синдрому Пертеса у житті дитини та в її сім’ї.

"Ми завжди усвідомлюємо, що ти не бігаєш, не стрибаєш, не постраждаєш. Не може нормально жити, як у будь-якої іншої дитини його віку. Його обмеження є нашими, хоча ми намагаємось змусити його жити якомога краще ".

Однак Ана не хоче думати про негатив цієї хвороби, і відразу шукає позитивну частину випробувань, з якою стикається життя:

"Слава Богу, Прогноз Гонсало хороший. Ми перекреслюємо етапи в кожному огляді, як правило, кожні чотири чи шість місяців. Лікарі завжди говорять нам, що це хвороба це впливає на дітей фізично, а на батьків - психологічно, і вони дуже праві. На завершення етапів піде кілька років, і логічно, що це важко "

Але ми не можемо забути, що, на жаль, як мені каже Ана, на сьогоднішній день дуже мало відомо про цю хворобу, її походження чи можливі наслідки в майбутньому. Тому, ця мати не може перестати думати про всіх дітей, у яких прогноз гірший за Гонсало, які не завагітнітимуть свій день без інвалідного візка або перенесли кілька операцій.