На перший погляд, хвороба під назвою синдром Прадера - Віллі характеризується головним чином одержимістю їжею. Але це ще не все. Далі розлад поведінки, м’язова слабкість, сколіоз. Мати 8-річного кошицького Томашека Бенедека також знає про це.

смак

28 листопада 2009 року о 12:00 Міхаела Хайдукова

У світі багато хвороб. Багато з них є новими, і всі ці імена навіть не можна згадати. На перший погляд, хвороба під назвою синдром Прадера - Віллі характеризується головним чином одним - захопленням їжею. Але це ще не все. Далі розлад поведінки, м’язова слабкість, сколіоз. Мати 8-річного кошицького Томашека Бенедека також знає про це. З цією особливою хворобою він живе з народження.

«Друга моя вагітність була цілком нормальною, - згадує мати, чия перша дитина здорова. "Зрештою, я ледве відчував ворушіння дитини. Зовні це здавалося, ніби дитина все ще спить. На восьмий місяць я був госпіталізований, оглянутий і нарешті відпустив мене додому, що все було добре. Отже не було чого боятися ". Пологи проходили нормально, але дитина не могла жити з самого початку. Томашко не міг плакати, він засинав під час годування, був слабким. Той факт, що у нього були дуже слабкі м’язи, визначив для нього низку проблем і донині. "Вони взяли його на місяць до мого СІН і нагодували зонд, бо він не міг його проковтнути. Потім вони повернули його мені з тієї причини, що не було причин тримати його в СВІ. Лікарі не змогли допомогти Тому ми самі почали шукати причину, чому він був таким, яким був, після чого відбулася низка обстежень у Словаччині - в Кошице та Братиславі, де вони нічого не знайшли. Діагнози були погані. Довічне покарання, коротке життя і завдяки знайомим пізніше ми зв’язалися з неврологією в Празі. Довгий час ми отримували дозвіл від страхової компанії на лікування за кордоном, і я пам’ятатиму те, що було назавжди, Томашко мав рік і три місяці, коли ми нарешті знайшли Діагноз Прадерса - синдром Віллі ".

Лікар приблизно пояснив батькам, що це було і що їх чекає. Однак їм довелося шукати більше інформації в Інтернеті самостійно. Мати Томаша приєдналася до організації в Америці, яка об'єднує таких пацієнтів по всьому штату. Кожні два місяці вони надсилають їй останню інформацію про хворобу. На початку вона навіть надсилала свої основні книги. Ще однією проблемою було лікування. Він був затверджений у Празі, а не в Словаччині. Минуло ще два роки, перш ніж бенедиктианці нарешті знайшли лікаря, який був готовий почати лікувати їх сина. Це була доктор Марія Кусекова з дитячої університетської лікарні в Кошицях. Тоді мати Томаша помітила, що світ її сина обертається лише навколо їжі. Лікування триває роками. Щовечора Томаш робить ін’єкцію гормону росту перед сном. Крім того, він займається плаванням і зміцненням.

Діти з таким діагнозом, як правило, "більше разом". Але на додаток до того, що ти переживав і мав страждати від Томаша, його їжа може здатися найменшою проблемою. Але це не слід недооцінювати. Томашко все ще довгий і бідний, але все це лише результат кількох років регулярних тренувань. Його вчать, що саме, скільки і коли їсти. Однак період, коли він з кожним днем ​​неконтрольовано виграє, може настати будь-коли. "Його світ все ще обертається навколо їжі. Він боїться, що їжі не буде, це така одержимість, він постійно запитує, чи буде сніданок, коли це буде сніданок. Коли він ходив до дитячого садка, кухарі були його найкращими друзями, він завжди говорив про це. що він їв, що б їв ".

За словами його матері, у Томаша іноді бувають такі періоди, що він бере або краде їжу. Він їй потрібен регулярно і багато говорить про нього. "Наприклад, після кожної вправи він автоматично вимагає солодкості. Потім він задоволений. Бувають випадки, коли він може залити собі в рот цілу коробку вітамінів. Коли я хапаю його і хочу взяти їх, він навмисно намагається щоб їх проковтнути. Він може задихнутися. Він звик діставати торт і вафельну плитку. Якщо я йому не дам, у нього буде істеричний приступ. Це означає, що він мене погано лає, він почне кричати неймовірно. Буває і так, що коли ми приходимо до ресторану, і там не прибрано на столах, він може їсти залишки від попередніх гостей. Він також бере їжу з землі і їсть її. Він знає, що не може, але спокуса тим сильніший. Ось чому ми все ще спостерігаємо, бо момент, коли він знизиться, може настати в будь-який час ".

Діти з цим захворюванням не розрізняють їжу та смак. Їм просто потрібно їсти. У деяких випадках діти також їли мило, шампунь або килим. Зрозуміло, що тоді вони мали проблеми зі шлунком. У Томашко була риба, яку він годував зі стилем - одну жменю їжі для акваріума, другу - для рота. Бувало і так, що він забирав їжу собаці перед розплідником. Він тиждень виходив із дитячого садка із завищеним животом та болем. Пізніше вони з’ясували, що він з’їв борошно, яке діти вчились зважувати. Тож справа не в смаку. Це спокуса, якій він не може протистояти. "Ось чому ми намагаємося створити ситуації щодо його регулярності, коли немає можливості для цієї спокуси. Але в дитячому садку чи на шкільних урочистостях це було жахливо. Після третього пирога мені довелося забрати його звідти силою. Саме тоді його поведінка проявляється: він ображає та нападає. Інші вербально, а самі фізично - шляхом самоушкодження ".

З вересня життя родини змінилося. Томашко розпочав початкову школу (у класі, куди ходять діти з порушеннями поведінки), і здорові діти також мають з цим трохи проблем. Однак він популярний у школі і дуже театральний, а це означає, що однокласники завжди отримують задоволення. Томашко знає, яка у нього хвороба. Іноді він навіть цим користується. Він каже: "Я маю на це право, у мене є синдром Прадера - Віллі, у мене є папір, я можу поводитися так". Ви звикли до своєї хвороби, тому що він живе з нею з самого початку дитина. Однак на перший погляд він схожий на будь-яку здорову і щасливу дитину. "У мене синдром Прадера - Віллі", - розповідає Томашко про свою хворобу. Коли його запитують, що це означає, він відповідає: "Я не можу багато їсти. І мама вводить мені ін'єкції ... але це не болить і не плаче".

Навколишні звикли, у нього нічого не залишилося. "Іноземці дивуються, що Томашко зовні здорова дитина. Тому, коли хтось говорить некрасиво, я витягую картку інвалідності, я кажу, що дитина є інвалідом і що моя поведінка не може, і я більше не вирішую це. це невідомий діагноз, люди цього не знають, і немає сенсу їм щось пояснювати, саме тому ми створили громадське об’єднання PWS, яке діє вже три роки, допомагаючи не тільки тим, хто до нас приходить з дітьми, а також з тими батьками, чиї діти хворіють на хворобу, але не хочуть від неї виходити. Що теж не годиться. Особливо для дитини. Ми надаємо інформацію, яку отримуємо переважно з-за кордону. До нас приїжджають різні діти. Більшість з них повинні дотримуватися суворої радикальної дієти. Ми створили цей товарний знак для майбутнього цих дітей. Ми хотіли б, щоб вони створили для них захищену майстерню за американським зразком, і я хотів би, щоб це стало можливим завдяки вік 10 років. Оскільки наші діти не можуть жити самі або в зрілому віці, це неохоронні моменти, коли вони беруть їжу, крадуть і витрачають на це всі свої гроші наша мета - піклуватися про дітей навіть тоді ".

Пухка дитина означає не лише смак.

Синдром Прадера-Віллі - особливе захворювання. Діти з таким діагнозом їдять все і не мають спокою. Кажуть, у них в голові їжа. Шукають у сміттєвих баках, ховають у схованках і часто крадуть. Вони не зневажають папір, сире м’ясо, шампунь, мило і навіть шматок килима. Багато розмов про раптову смерть цих дітей. Відомі випадки, коли їжа задихається або їх їдять до смерті, а шлунок розривається. MUDr. Марія Кусекова (на невеликому малюнку), педіатр, дитячий ендокринолог та діабетолог І. Кафедра дітей та підлітків, Медичний факультет, УПЖШ, Дитяча університетська лікарня.

В даний час дитяче ожиріння є однією з найсерйозніших медичних проблем. У 95% випадків причиною є поганий спосіб життя, але у п’яти відсотків дітей винні в цьому рідкісні генетичні синдроми. "Одним з них є синдром Прадера - Віллі (PWS), де ожиріння є одним з найпомітніших симптомів. Цей синдром був описаний в 1956 р. Андреа ПРАЙДЕР, Алексісом ЛАБАРТОМ і Генріхом УІЛЛІ (звідси і назва синдрому СЗВ). Основними симптомами є зниження м’язової активності., від народження респіраторних розладів, розладів харчування в ранньому дитинстві з приводу смоктальних розладів, навпаки, у пізніший період неконтрольований апетит до так званої „обжерливості”, що виникає після химерного ожиріння, різного ступеня розумової відсталості, неповна розвиток статевих органів, недостатність росту і в кінцевому рахунку "Як результат, низький ріст у зрілому віці. Дитина може помітити риси обличчя: знижений м’язовий тонус, мигдаликові очі, кути, повернуті вниз, маленькі роти, у хлопчиків часто опускаються яєчка".

Діагноз СЗН ставиться на підставі описаних клінічних ознак та додаткового генетичного обстеження, оскільки причиною є розлад в області п'ятнадцятої хромосоми. Безпосередньою причиною є порушення в середньому мозку - гіпоталамусі. "Діти спокійні до апатичних, погано реагують на біль (наприклад, беруть кров). Після 1-го-2-го року життя спостерігаються симптоми надмірного, некерованого апетиту, навіть агресії та розладів інтелекту та росту". Якщо батько вчасно ознайомиться з діагнозом, споживання їжі можна контролювати і направляти. Також стимулюйте дитину в її розумовому розвитку, і завдяки ендокринологу та лікувальному центру PWS забезпечують своєчасне лікування гормоном росту. Він підтримує ріст, зміцнює м’язи та регулює конституцію тіла. Таким чином, хворобу можна лікувати, але не лікувати, оскільки вона генетично обумовлена.

Про крайні випадки захворювання дітей на цей синдром відомо з-за кордону. Наприклад, одна дівчина з Каліфорнії важила 340 кг. "Я працював з дітьми, які важили більше 100 кг. Але крайні випадки, як це описано в США, є лише результатом невизначеного діагнозу та нерегульованих харчових звичок. У Кошице я провів лікування для першого пацієнта в Словацькій Республіці PWS у 2005 році. Перший наймолодший пацієнт у віці 8 місяців у 2008 році. Мені поставили діагноз через чотири дні після народження на підставі клінічних ознак. Зараз я лікую чотирьох пацієнтів із цим синдромом " У Словаччині їх близько 20, але лікар каже, що їх кількість більша. Багато батьків не хочуть визнавати, що у їхньої дитини може бути така хвороба. Колись кремезний був симптомом здорової дитини, сьогодні це може бути вже не так. Навіть матері не повинні мотивувати своїх дітей їсти фразою: Папайя бути великою і сильною.

"Томаш є прикладом поєднання регульованої кількості здорового харчування, обмеження довільного доступу до їжі та раннього лікування гормоном росту. Також чудовий підхід до навчання батьків, особливо матерів", - додає MUDr. М. Кусекова.