Хвороба, що належить до групи важких вроджених порушень розвитку, суть якої полягає в наявності 47 хромосом замість 46 хромосом, що складають генофонд людини, а саме аномальна хромосома додається до 21-ї хромосоми. Інша назва хвороби (21 трисомія) відноситься до колишніх хромосомних аберацій.
В Угорщині та в розвинених суспільствах західного типу на кожні 700-800 живонароджених дітей припадає 1 плід Дауна. При зачатті показник вищий, майже вдвічі перевищує значення, що пов'язано з тим, що плоди з хворобою Дауна на ранніх термінах вагітності складають приблизно Вони гинуть через 50%.
- косо (монголоїдне) око, більший язик, стирчать вуха, плоске сідло в носі, короткий ніс
- пухкі м’язи, гнучкі суглоби
- короткі, широкі руки, ноги I і II. широкий проміжок між пальцями
- часто аномалії внутрішніх органів: вади клапана серця, латентність.
- інтелектуальна недостатність (середній рівень IQ, екстремальний IQ 20-85)
ФАКТОРИ, ЗАЯЧНІ ДО РОЗВИТКУ ХВОРОБИ
Існує чітка кореляція між віком матері та часткою новонароджених із синдромом Дауна. У віці старше 40 років показник вже становить близько 5%, цей підвищений ризик підкреслює важливість пренатального скринінгу.
Фільтрація частково заснована на візуалізації, а частково на лабораторних процедурах. УЗД потилиці на 12 тижні вагітності, якщо виявиться, що потилиця товща, ніж дозволено, виникає ймовірність хвороби Дауна. Зі зразка, отриманого протягом 16 тижня під час забору крові, т. Зв AFP (альфа-фетопротеїн) може бути виявлений, що також може підтвердити підозру на ненормальні результати.
Найбільш точний діагноз отримують за допомогою хромосомного аналізу. Так звані амніоцентез відповідно під час біопсії хоріональної родимки з навколоплідних вод або відбирається хоріон, що утворює плодову оболонку. Генетичний аналіз зразка дозволяє виключити хворобу Дауна, у разі позитивного діагнозу можливий штучний аборт.