Індекс

  1. Що робить інші назви?
  2. Що таке синдром Фанконі?
  3. Що може спричинити це?
  4. Які основні симптоми?
  5. Як можна діагностувати?
  6. Яке рекомендоване лікування?
  7. Який прогноз захворювання?

Що робить інші назви?

Нирковий синдром Фанконі

Синдром Тоні-Дебре-Фанконі.

МКБ-9: 270,0

МКБ-10: E72.0

Що таке синдром Фанконі?

синдром фанконі - це захворювання, що вражає нирки, що характеризується неадекватною реабсорбцією в проксимальних ниркових канальцях.

основну причину

Синдром Фанконі - це група дисфункцій нирок. Порушення роботи нирок призводить до надмірного утворення сечі, що призводить до дефіциту води, кальцію, калію, магнію та інших речовин в організмі. Це супроводжується надмірною спрагою. Втрата цих речовин часто призводить до захворювань кісток і затримки росту.

Нирки очищають кров і підтримують рівень солі, води та кислотності оптимально, залишаючи в крові те, що потрібно організму, і усуваючи те, що йому не потрібно, з сечею. Для цього нирка фільтрує і утримує клітини та молекули у своїй структурі. Пізніше частина цих молекул реабсорбується і повертається в кров.

Синдром Фанконі впливає на правильну реалізацію реабсорбції та повернення молекул у кров. В результаті речовини, які зазвичай реабсорбуються, такі як глюкоза, амінокислоти, дрібні білки, вода, кальцій, калій, магній, бікарбонат та фосфор, втрачаються, а кров стає занадто кислою.

Що може спричинити це?

Синдром Фанконі може бути викликаний різними генетичними порушеннями та певними умовами навколишнього середовища.

Генетичними захворюваннями, які можуть спричинити синдром Фанконі, є:

  • Цистиноз (найчастіша причина у дітей)
  • Галактоземія
  • Хвороба зберігання глікогену
  • Спадкова непереносимість фруктози
  • Синдром Лоу
  • Хвороба Вільсона
  • Тирозинемія
  • Медулярна кістозна хвороба
  • Множинна мієлома
  • Амілоїдоз

До факторів зовнішнього середовища або зовнішніх факторів, які можуть спричинити синдром Фанконі, належать:

  • Вплив важких металів (таких як кадмій, свинець, ртуть, платина або уран)
  • Ліки: тетрациклін, гентаміцин, іфосфамід, тенофовір
  • Інші речовини: лізол, паракват, толуол, амінокислота лізин (приймається як харчова добавка)

Перенесена нирка також може стати причиною цього захворювання.

Які основні симптоми?

Симптоми синдрому Фанконі, безпосередньо пов'язані з порушенням реабсорбції, включають:

  • Поліурія (надмірне утворення сечі)
  • Полідипсія (надмірна спрага)
  • Зневоднення
  • Запор
  • Нервова анорексія
  • Блювота

Найбільш помітними непрямими наслідками порушення резорбції є певні захворювання кісток, такі як:

Рахіт вражає дітей і пов’язаний з деформацією кісток, поганим ростом і труднощами при ходьбі. Якщо людина набуває синдром Фанконі у зрілому віці, може розвинутися остеомаляція, яка супроводжується сильним болем у кістках та спонтанними переломами. На відміну від рахіту, спричиненого недоїданням, ці хвороби неможливо повернути з вітаміном D.

М’язова слабкість і випадковий параліч - це інші непрямі наслідки неефективної реабсорбції.

Як можна діагностувати?

Діагноз можна поставити за допомогою аналізів сечі та крові.

Деякі з найбільш помітних діагностичних підозр, які можуть призвести до синдрому Фанконі, включають:

  • Підвищений рівень глюкози, фосфору, кальцію, сечової кислоти, амінокислот та білків (особливо бета2-мікроглобуліну та лізоциму) у сечі
  • Підвищений рівень хлоридів та знижений вміст фосфору та кальцію в крові
  • Надмірно кисла кров

Важливо також спробувати знайти основну причину, щоб застосувати найбільш відповідне лікування.

Яке рекомендоване лікування?

Синдром Фанконі найкраще лікувати, по можливості діючи на основну причину.

Однак додаткове лікування буде необхідним, коли основну причину неможливо вилікувати або в період очікування відновлення нормальної роботи нирок. Це робиться шляхом обмеження споживання солі, прийому антацидів для протидії надмірній кислотності в крові та надходження добавок калію.

В крайньому випадку, трансплантація нирки може бути показана в тих випадках, коли сталася важка ниркова недостатність.

Який прогноз захворювання?

Синдром Фанконі може бути оборотним:

  • Коли це викликано трансплантацією нирки, вона зазвичай повертається до року після операції.
  • Викликаний токсином навколишнього середовища, синдром Фанконі може бути змінений шляхом видалення збудника
  • Якщо це викликано генетичним захворюванням, його можна змінити шляхом лікування захворювання

Однак, якщо синдром Фанконі не лікувати або якщо лікування не було успішним, це може призвести до ниркової недостатності.