СПІЛЬНИЙ СИНДРОМ ГІПЕРЛАКТИЧНОСТІ (JHS) або СИНДРОМ ЕНЕРСА ДАНЛОСА (SED) ТИП ГІПЕРМОБІЛЬНОСТІ

суглобів

ЕРС типу гіпермобільності, як правило, вважається найменш важким типом ЕДС, хоча існують значні ускладнення, головним чином опорно-рухового апарату. Клінічна варіабельність істотна для одного пацієнта. Більшість осіб, які звертаються за медичною допомогою, - жінки. Біль у суглобах і ускладнення набагато рідше зустрічаються серед постраждалих чоловіків. ЕРС типу гіпермобільності характеризується насамперед гіпермобільністю зв’язок, гладкою шкірою та легкими синцями, але часто задіяні системи органів (особливо шлунково-кишковий та серцево-судинний). Він відрізняється від класичного типу ЕЦП більш значущими проявами шкіри при класичному типі та ураженнями та патологією м’яких тканин, які частіше зустрічаються у СГЯ.

Більшість пацієнтів негативно відзначають відсутність визнання свого стану медичними працівниками, які їх лікували. У меншій мірі ці пацієнти вказують на те, що їх симптоми не заслуговують довіри, їх неправильно діагностують, виявляється незацікавленість, і їх симптоми дрібниться лікарем, який їх лікував, приписуючи їм психологічні проблеми та відсутність емпатії.

> Спадщина: Аутосомно-домінантний На даний момент ген, асоційований з SHA, не існує.

1. М’яка і оксамитова шкіра, з нормальною або трохи підвищеною розтяжністю.

2. Генералізована гіпермобільність суглобів

Це домінуюча симптоматика, на відміну від класичної ЕЦП, що переважають дерматологічні симптоми). Це підтверджується оцінкою 5 і більше за шкалою Бейтона, хоча деякі особи з об'єктивною в'ялістю зв'язок можуть набрати менше 5 балів. Молодші особи та жінки, як правило, більш гіпермобільні, ніж старші особи та чоловіки.

Це слід оцінювати за шкалою Бейтона [Beighton et al., 1983]. Оцінка ≥ 4/9 визначає гіпермобільність суглобів. Загальний бал отримують:

1. Гіперекстензія ліктів більше 10º (по одному балу за кожен лікоть).

2. Пасивно торкайтеся передпліччя великим пальцем, згинаючи зап’ястя (по одній точці на кожну руку. Діє також, якщо ви не можете зробити це зараз і так у минулому).

3. Пасивне розгинання пальців або п’ятого більше 90º. (Один бал за кожну руку).

4. Гіперекстензія колін більше 10º

5. Торкніться підлоги долонею рук, не згинаючи колін, в даний час чи в минулому

Як недолік, оцінка Бейгтона оцінює лише певні суглоби (кисті, лікті, коліна, дорсо-попереково-поперековий згин). При цьому не враховуються інші важливі суглоби, такі як стегна, щиколотки, або крихкість інших тканин. З цієї причини цей масштаб, разом із критеріями Бригтона, слід застосовувати лише для діагностики класичного типу ЕРС (I, II) та гіпермобільності (EDS III або JHS). Залежно від використовуваного граничного рівня (4 або 5/9), він може бути недостатнім для діагностики синдрому гіпермобільності суглобів (JHS).

Вони сприяють, але недостатні для встановлення діагнозу гіпермобільності типу ЕЦП:

1. Часті та періодичні підвивихи (це, як правило, найчастіший прояв) Можуть бути задіяні всі ділянки, включаючи кінцівки, хребет, суглобово-хребетні та реберно-стернальні суглоби, ключичний та скронево-нижньощелепний суглоби.

2. Хронічні артралгії кінцівок та/або спини (у багатьох випадках торпідна еволюція і без надання пояснень та діагнозу пацієнту сприяє еволюції до фіброміалгічного синдрому).

3. Легкість екхімозу (синці).

4. Позитивна сімейна історія гіпермобільності зв’язок, без значної крихкості шкіри або тканин, за схемою, що відповідає аутосомно-домінантному успадкуванню.

5. Функціональні розлади кишечника (функціональний гастрит, синдром подразненого кишечника).

6. Нейро опосередкована гіпотензія або ортостатична постуральна тахікардія.

7. Стоматологія в зубах. Високе і вузьке піднебіння. Однак біфідна язичок (язичок), щілина та відкрите піднебіння не є проявами ЕРС типу гіпермобільності, і вони повинні вказувати на розгляд іншого діагнозу.

8. Характерна фація (описана Дж. Браво) Небесна склера (більш помітна у жінок). Нетипові вуха: яскраво виражені (крилаті), більш розвинена верхня частина, загострена ниркоподібна форма, невелика і без частки, вічна спіраль, помітна передня спіраль, м’яка, асиметрична, низько посаджена, оперована вухо. Атиповий ніс (вузлик між кісткою та хрящем): зміна хряща носа, незначне збільшення прикріплення кістки до носового хряща, водний ніс, відхилення носової перегородки, оперований ніс. Трикутне обличчя (гостра щелепа) .

Як тільки об’єктивна гіпермобільність об’єктивізована за допомогою шкали Бейгтона, діагноз встановлюється за допомогою критеріїв Бригтому

Критерії Бригтона

ВІЛЬШИЙ

1. Оцінка Бейгтона ≥ 4/9

2. Артралгії> тривалість 3 місяці ≥ 4 суглоби

НОВОЛІТНІ

1. Оцінка Бейгтона 2 або 3/9 за> 50 років

2. Артралгії 1-3 суглоби> 3 місяці або болі в спині (1.03

c. Співвідношення верхній сегмент/нижній сегмент .

У цих пацієнтів необхідна ретельна передопераційна кардіологічна оцінка, оскільки вони сприйнятливі до аритмій, проблем, пов’язаних з пролапсом мітрального клапана і навіть раптовою смертю.

Анестезисти повинні пам’ятати про крихкість тканин при інтубації цих пацієнтів та підтримувати низький об’ємний тиск. Також слід враховувати ризик вивиху СНЩС під час інтубації.

Ламкість капілярів може ускладнити гемостаз і збільшити схильність до кровотеч. Ламкість м’яких тканин сприяє утворенню синців, розшаруванню швів, поганому загоєнню, келоїдів та папіралейних рубців. З тієї ж причини у цих пацієнтів спостерігається тенденція до рецидивуючих гриж та раннього варикозу з тендітними стінками, які важко зашивати. Рекомендується робити шви шарами, не надто тугі шви та більше точок шкіри і залишати їх на два рази довше, ніж зазвичай.

У післяопераційному періоді: загострення дисавтономія (гіпотонія, запаморочення і навіть непритомність, із загрозою падінь та переломів.) через анемію, зневоднення. Тромбофлебіт виникає частіше через післяопераційний відпочинок.

У цих пацієнтів спостерігається запор (по відношенню до подразненого кишечника або мегаколону), який може посилитися під час перебування в лікарні.

> В'ялість зв'язок - неспецифічний прояв десятків інших захворювань та синдромів. Більшість з них легко відрізнити від ЕЦП за типовими особливостями та/або за участю інших систем за межами суглобів та шкіри, але помірні прояви іноді можуть бути неправильно діагностовані як ЕРС типу гіпермобільності.

> Деякі приклади в порядку ймовірності та важливості включають наступне:

• синдром Марфана. Він виробляє додаткові скелетні, очні, серцево-судинні, легеневі та шкірно-покривні прояви на додаток до тих, що спостерігаються при ЕЦП. Для встановлення діагнозу синдрому Марфана існують конкретні клінічні критерії; це також може бути підтверджено демонстрацією мутації в FBN1. Гіпермобільність зв’язок часто зустрічається у фенотипі MASS (короткозорість, пролапс мітрального клапана, м’яке розширення кореня аорти, розтяжки та незначні скелетні прояви синдрому Марфана). Іноді особи з типом гіпермобільності EDS можуть мати марфаноїдну конституцію (високі, худорляві особини із співвідношенням розмаху крил/висоти більше 1,03; співвідношенням верхнього/нижнього сегментів менше 0,89, арахнодактилія (знак Штайнберга/позитивне зап'ястя)

• Синдром Лойза-Дітца. Характеризується множинними артеріальними аневризмами та артеріальною звивистістю. Є й інші клінічні особливості, які можуть включати очний гіпертелоризм та роздільну язик. Презентація часто імітує синдром Марфана або судинний синдром Елерса-Данлоса, але перед виявленням артеріальних відхилень у людей може бути поставлений неправильний діагноз або ЕЦП класичного типу, або ЕРС типу Гіпермобільність. Діагноз встановлюють із виявленням мутації в гені TGFBR1 або в гені TGFBR2.

• Синдром Стіклера. Відмінні риси включають сенсоневральну втрату слуху, аномалії вітреоретину та розщеплення піднебіння. Мутації, що впливають на один з 3 генів (COL2A1, COL11A1 та COL11A2), були пов'язані із синдромом Стіклера. Однак кілька сімей з характеристиками синдрому Стіклера не пов'язані з жодним із цих 3 локусів, саме тому інші мутації в інших генах також можуть викликати це захворювання. Синдром Стіклера діагностується на основі клінічних особливостей. У багатьох постраждалих людей та сімей діагноз може бути підтверджений молекулярно-генетичним тестуванням, але негативний тест не виключає діагнозу.

Хронічний біль і втома є важливими характеристиками фіброміалгії. Підгрупа осіб з фіброміалгією та/або синдромом хронічної втоми може мати ЕРС як основну етіологію.

• Діагноз класичної ЕДС (тип I та II) та JHS повинен базуватися на критеріях Бригтона. На наш погляд, гіпермобільність типу SHA та EDS - це одне і те ж захворювання. Важко розрізнити помірні форми EDS-C, форми EDS-H, JHS з марфаноїдною звичкою та форми, викликані геном тенасцину X.

• Гіпермобільність суглобів - це конституційний стан, який може бути корисним у деяких випадках. Коли гіпермобільність суглобів постійно викликає набридливі симптоми (артралгія, розтягнення зв’язок, тендиноз тощо), ми називаємо це SHA. У станах гіпермобільності колаген у тканинах одночасно є більш еластичним і крихким, що може спричинити проблеми. Колаген - це білок, який входить до матриксу тканин (суглоб, сухожилля, зв’язки, шкіру та тканини (судини, легені тощо). Його структурна зміна може спричинити біль у суглобах, тендиніт, розтягнення зв’язок, періодичні підвивихи, розрив органів ( легені, матка при пологах тощо).

• Синдром гіпермобільності суглобів (СГС), або ЕРС типу III, є неприємною формою ЕДС. Високий відсоток населення страждає від гіпермобільності суглобів та суглобових та системних симптомів, що викликають біль у опорно-руховому апараті та позасуглобові прояви. У цих пацієнтів поширені запалення суглобів (колін, кистей, щиколоток), пов’язані з механічними перевантаженнями суглобів або стресом у повсякденному житті чи роботі пацієнта, і що це не пов’язує це із зловживанням суглобів, оскільки діяльність не перевищує норми або може виконуватися будь-ким без SHA.

• У своєму досвіді я виявив, що ревматологи (як правило, присвячені запальним та аутоімунним захворюванням та мало навчаючи ЕДС та СГС, неправильно трактують артрит та біль у попереку як початковий прояв ревматоїдного, псоріатичного, невизначеного поліартриту, сакроілеїту, спондиліту, або недиференційовані спондилоартропатії). Якщо це трапляється, пацієнтів лікують індукторами ремісії (метотрексат, салазопірин та ін.), Поки вони не досягнуть біологічних методів лікування (інфліксимаб, етанерцепс, адалімумаб, голімумаб та ін.), Як звичайна практика при цьому типі патологій, однак, цим пацієнтам не стає краще, і, як правило, вони їдуть у мандрівне паломництво від консультації до консультації, шукаючи рішення своїх проблем.

• У них також часто діагностують фіброміалгію та синдром хронічної втоми. Деякі не відповідають критеріям діагностики цих патологій. Біль у них епізодичний, мінливий і механічний, що супроводжується втомою, втомою, з-за чого їх неправильно діагностують як фіброміалгію. В інших випадках природна еволюція полягає в тому, що після тривалого періоду болю, спочатку локалізованого, нестабільного, мінливого та самообмеженого, вони стають дедалі частішими та хронічнішими, поки не відповідають критеріям фіброміалгії, завдяки постійному стимулюванню висхідних больових шляхів і погана модуляція анальгетичного шляху. Необхідно надати аргументоване пояснення пацієнтові того, що з ним відбувається.

Клінічне управління

ЗАГАЛЬНІ ЗАХОДИ: Поліпшення стабільності суглобів можна досягти за допомогою вправ із низьким опором для підвищення тонусу м’язів (підсвідоме скорочення м’язів у спокої, на відміну від добровільно досягнутої м’язової сили). Прикладами є ходьба, їзда на велосипеді, аеробіка з невеликим ударом, плавання або водні вправи, а також вправи з простими діапазонами рухів без додаткового опору. Прогресу слід досягати за рахунок збільшення кількості повторень, частоти або тривалості, а не опору. Щоб визнати значний прогрес, можуть знадобитися місяці чи навіть роки.

Вправи на опір, включаючи еластичні стрічки опору, можуть посилити нестабільність суглобів і біль.

Діяльність із сильним впливом збільшує ризик підвивихів/вивихів, хронічного болю та артрозу. З цієї причини деякі види спорту, наприклад, футбол, протипоказані. Однак більшість видів спорту та занять прийнятні з дотриманням належних запобіжних заходів.

Дієта: адекватне вживання в їжу кальцію та вітаміну D. Ліки повинні бути спрямовані на суб’єктивні симптоми людини, а не на основі об’єктивних результатів.

ПОСЛІДНИК: Денситометричний та ехокардіографічний моніторинг залежно від ступеня втрати кісткової тканини та розширення аорти. Якщо в анамнезі є важкі або тривалі кровотечі в анамнезі, слід розглянути гематологічну оцінку хвороби фон Віллебранда або іншого діатезу, що кровоточить. Хоча результати часто негативні, такі умови можуть співіснувати з ЕРС типу гіпермобільності.

ФІЗИЧНА ТЕРАПІЯ: Травми м’яких тканин та суглобів можна покращити за допомогою різних методів фізичної терапії: тепло, холод, масаж, ультразвук, електростимуляція, голковколювання, точковий масаж, біологічна зворотний зв’язок та свідоме розслаблення.

Шини корисні для поліпшення стійкості суглобів. Милицями, тростинами та ходунками слід користуватися обережно, оскільки вони можуть збільшити навантаження на верхні кінцівки.

ХІРУРГІЯ ТА ІНШІ ПРОЦЕДУРИ: Багатьом людям до діагностики проводили різні ортопедичні хірургічні процедури. Сюди часто входять артроскопічні обробки, репозиція сухожиль, капсулопластики та артропластики. Ступінь стабілізації та зменшення болю, загальна задоволеність пацієнта та тривалість поліпшень варіюються, але зазвичай менше, ніж у людей без ЕЦП. Загалом ортопедичну хірургію слід відкласти на користь фізичної терапії та використання ортопедичних засобів.

Пролотерапія, при якій сольову воду або інші подразники вводять у сухожилля або навколо суглобів, щоб викликати утворення рубців і підвищити стабільність, об’єктивно не вивчалась. Це, мабуть, безпечно і, мабуть, підпадає під ті ж обмеження, що і ортопедична хірургія.

Ін’єкції анестетиків/кортикостероїдів у локалізовані зони болю та запалення часто бувають корисними, проте слід повторити їх повторення.

Статтю написав: доктор Понсе
Дата статті: травень 2013 р
Дата публікації: травень 2013 р