Це частина нашої серії про приховані або стигматизовані стани здоров’я у чоловіків. Більше статей із серії читайте тут.
Синдром Клайнфельтера - це генетичний розлад, який вражає приблизно кожного з 450 чоловіків. Кожна клітина в організмі людини має 23 пари хромосом. Статеві хромосоми у жінок XX і XY у чоловіків. Як правило, чоловіки мають 46 хромосом з розташуванням 46XY, тоді як у тих, хто має синдром Клайнфельтера, розміщення 47XXY.
Синдром Клайнфельтера часто не діагностується, лише 4 з 10 чоловіків діагностуються після народження, а 10% діагностуються до статевого дозрівання. Синдром Клайнфельтера зазвичай не діагностується при народженні, хоча фізичні характеристики можуть включати невеликий пеніс і недосвідчені яєчка.
Синдром Клайнфельтера - найпоширеніша форма гіпогонадизму, коли чоловіки не здатні виробляти сперму або достатній рівень чоловічого статевого гормону - тестостерону. Низький рівень тестостерону призводить до недостатнього розвитку типових чоловічих характеристик.
Симптоми синдрому Клайнфельтера різняться від людини до людини, але зазвичай включають невеликі яєчка, відсутність волосся на обличчі, волосся та пахв, гінекомастію (збільшення тканини молочної залози), поганий розвиток м’язів, надмірно довгі руки та ноги (порівняно з тілом) потенційні труднощі у навчанні та мові.
У дорослому віці чоловіки з синдромом Клайнфельтера безплідні, оскільки зайва Х-хромосома впливає на їх здатність виробляти сперму, відому як азооспермія. Чоловіки з цим захворюванням також можуть відчувати низьке лібідо, депресію та ризик розвитку остеопорозу.
причини
Хоча синдром Клайнфельтера є генетичним розладом, він не є спадковим, оскільки брати чоловіків із синдромом Клайнфельтера зазвичай мають модель 46XY.
Вважається, що додавання зайвої Х-хромосоми відбувається як випадкова подія під час формування репродуктивної клітини, або в заплідненій яйцеклітині, або під час поділу клітин у міру розвитку дитини.
діагностика
Синдром Клайнфельтера можна діагностувати за допомогою різних тестів. Фізичний огляд статевих органів підтверджує розмір яєчок, які зазвичай мають розмір менше чотирьох мілілітрів (розмір винограду султана).
Синдром Клайнфельтера може бути підтверджений аналізом крові, що включає хромосомний аналіз. Інші аналізи крові також можуть досліджувати рівень тестостерону (та інших статевих гормонів), а також тестування сперми на рівень сперми. Синдром Клайнфельтера також можна діагностувати пренатально за допомогою аналізу крові матері.
лікування
Чоловіків з діагнозом синдром Клайнфельтера неможливо вилікувати; швидше, лікування спрямоване на подолання деяких аспектів симптомів. Гормональна терапія, зокрема заміна тестостерону, - це лікування протягом усього життя, яке підвищує фізичну силу, тонус тіла та загальне самопочуття чоловіків.
Тестостеронова терапія доступна у різних форматах, включаючи гелі, ін’єкції, лосьйони, креми та пластирі. Якщо діагноз виникає в підлітковому віці, лікування тестостероном починають з низьких доз і збільшують у зрілому віці.
У деяких чоловіків із синдромом Клайнфельтера сперма виявляється в тканині яєчка. У таких чоловіків для досягнення вагітності з партнерами можуть застосовуватися методи допоміжної репродукції, такі як інтрацитоплазматична ін'єкція сперми (ICSI). ICSI - це форма запліднення in vitro (ЕКО), при якій під час процедури ЕКО в кожну яйцеклітину вводять по одній спермі.
Інемінація та усиновлення донорів є альтернативою у випадках, коли методи допоміжного відтворення не можуть бути використані.
Для видалення збільшеної тканини молочної залози можна провести косметичну операцію. Консультування, фізична та логопедична терапія також можуть проводитись, щоб допомогти чоловікам із психосоціальними аспектами діагностики.
Чому це приховано?
Відсутність знань, обізнаності та психосоціального впливу - це всі причини, чому синдром Клайнфельтера, як правило, недостатньо діагностується. Чоловіки зазвичай користуються послугами охорони здоров’я рідше, ніж жінки. Навіть коли чоловіки звертаються до лікаря, тести на репродуктивне здоров’я не проводяться регулярно.
Небагато чоловіків коли-небудь чули про синдром Клайнфельтера, і, подібним чином, вони не знали б про симптоми. Наприклад, багато чоловіків не знають, який типовий розмір яєчок, тому можуть не усвідомлювати, що у них маленькі яєчка.
У підлітків симптоми синдрому Клайнфельтера можуть бути оповиті труднощами у навчанні та початком статевого дозрівання, причому синдром Клайнфельтера не задумується в першу чергу багатьма медичними працівниками. Збентеження, стоїцизм і страх перед невідомим - найпоширеніші психосоціальні проблеми, що сприймаються чоловіками, що заважають їм відвідувати свого лікаря з питань репродуктивного здоров'я.
Стратегії лікування та лікування синдрому Клайнфельтера можуть забезпечити хороший результат для чоловіків із діагностованим станом. Подальша участь у групах підтримки синдрому Клайнфельтера може надати чоловікам підтримку з боку партнерів та допомогти подолати будь-які сприйняті психосоціальні бар'єри, пов'язані з його діагнозом.
Папи також отримують постнатальну депресію
Чоловіки неохоче звертаються до лікаря - і погрожують їм
Кампанії по боротьбі з раком молочної залози можуть бути рожевими, але чоловіки теж отримують їх
Як ти волоський горіх, приятелю? Чому чоловіки не люблять говорити про збільшення простати
Виправлення: Хромосомне розташування було виправлено, щоб говорити про 47XXY