Синдром котячого плачу - це не дуже поширене спадкове захворювання, яке спричиняє розщеплення 5-ї хромосоми, тим самим скорочуючи одне з плечей.

плачу

Термін "синдром котячого плачу" заснований на схожості звуку немовлят, оскільки у них розвинулася гортань.

Причини

Синдром котячого плачу спричинений розщепленням структури хромосом. Це розщеплення на п’ятій хромосомі. Під розщепленням ми розуміємо втрату крихітної частини хромосоми.

Клінічні ознаки

Діти часто народжуються з низькою вагою

Діти страждають від зниження м’язового тонусу, у багатьох - проблеми із серцем та диханням

Характерний котячий крик, пронизливий крик немовлят викликаний неправильним розвитком гортані

Неправильний розвиток внутрішніх органів зустрічається не так часто, але якщо це відбувається, найчастіше уражається серце

Поширені такі проблеми із зором, як косоокість і зсув зубів

Не тільки розумовий, але і фізичний розвиток дітей сильно відсталий

Діагностика

Його визначають на підставі результатів хромосомного аналізу. При підозрі на підвищений ризик захворювання можна дослідити хромосоми дитини під час вагітності. Після пологів може бути проведений хромосомний аналіз при підозрі на спадкове захворювання, коли відбуваються характерні зміни.

Лікування

Не існує терапії, яка впливає на утворення синдрому котячого плачу. Однак багато типових проявів синдрому можна лікувати терапевтично.

Фізіо- та трудотерапія має вирішальне значення на ранній стадії. Як і всі діти-інваліди, вони можуть отримати вигоду лише від своєчасної та тривалої логопедичної допомоги. Розвиток зубів також можна контролювати з медичної та терапевтичної точки зору в потрібний час.