Доктор Амая Беланже-Кінтана. Заступник лікаря відділу метаболічних захворювань. Педіатрична служба. Лікарня Рамона і Кахаля.
- Що таке синдром запаху риби?
- Триметиламінурія - це захворювання, при якому один із компонентів або амінокислот білків, який називається холіном, не обробляється належним чином, внаслідок чого з’являються речовини, які називаються триметиламінами. Ці речовини усуваються виділеннями з організму, особливо потом та сечею, надаючи цим виділенням особливий запах, схожий на рибу. Пацієнти не страждають фізичними наслідками від цього розладу, але у них можуть бути психологічні проблеми, спричинені негативним впливом запаху тіла на соціальний рівень.
- Чому це відбувається?
- Це генетичне, спадкове захворювання, але існують різні ступені тяжкості, і пацієнту необхідно їсти продукти, багаті холіном, щоб це стало очевидним.
- Яке ваше лікування?
- Хвороба не має наслідків, крім поганого запаху. Тому пацієнт може за власним бажанням приймати нормальну дієту.
- Якщо ви хочете уникнути запаху, у лікуванні є 3 стовпи:
· Дієта з меншим вмістом холіну. Продукти, багаті холіном, - це риба, молюски, м’ясо, субпродукти та білок яєць. Рекомендується середземноморська дієта, багата на зернові та бобові культури, щодня вживаючи максимум 100 г м’яса, максимально уникаючи риби, молюсків та яєчних білків.
· Гігієна. Потрібна вишукана гігієна, принаймні 2 щоденні душі та зміна нижньої білизни принаймні 2 рази на день. Жінки повинні подбати про гігієну своєї інтимної зони, а чоловіки видаляють крайню плоть і чистять і сушать головку після кожного сечовипускання. Використовуйте дезодоранти та мило з нейтральними запахами, оскільки суміш запахів може бути навіть гіршою, ніж запах хвороби.
· У випадках, коли вищезазначені заходи неефективні, і лише тимчасово, їх можна лікувати антибіотиком, що ліквідує кишкову бактеріальну флору. Ця бактеріальна флора бере участь у травленні та метаболізмі холіну. Видалення його зменшує триметиламін і покращує запах. На жаль, ці антибіотики мають побічні ефекти, що перешкоджають їх регулярному вживанню.
- Не сьогодні, оскільки генна терапія недоступна. Можливе лише симптоматичне лікування.
- Хто люди, які найімовірніше страждають від цього?
- Люди з генетичним розладом, що визначає це захворювання.
- Але чи з’являється це раптово, чи це від народження?
- Пацієнти мають розлад від народження. Однак є пацієнти з більш м’якими формами та інші з більш інтенсивними формами. Також пацієнту необхідно вживати їжу, багату холіном, тому поки дитина не їсть м’ясо та рибу, це незвично для її виявлення. Це також впливає на те, чи сильно пацієнт потіє чи ні, на тип запаху тіла кожного (який у поєднанні із запахом триметиламіну буде більш-менш неприємним), на тип дієти, який слід (кількість різних продуктів), якщо в даний момент спостерігається розростання бактерій, що сприяє утворенню триметиламінів тощо.
- Чи можна це запобігти?
- Ні. Єдиною можливою профілактикою було б генетичне консультування. Знання мутацій було б можливим для пренатальної діагностики.
- Скільки випадків у нашій країні?
- Реєстру пацієнтів немає, і тому він точно не відомий. Раніше це була хвороба, відома лише серед вчених, присвячених молекулярним хворобам, яка повинна була бути дуже спорадичною, але оскільки вона стала більш відомою на рівні первинної медичної допомоги в останні роки, до нас звертаються багато пацієнтів, і, ймовірно, є багато недіагностованих людей.