Логін: у будні з 10:00 до 18:00 за номером телефону:

Мобільний телефон: +36-30/950-1510

Телефон: +36-96/526-813

Що таке хвороба Дауна?

Хвороба Дауна - це найпоширеніша числова хромосомна аномалія, яка призводить до інтелектуальної недостатності з характерними симптомами. Частота народжень в Угорщині становить 1: 1650, проте це співвідношення зростає з віком матері, але воно може відбуватися в будь-якому віці.

хворобу

Вік матері
20 25 30 35 40 45
Ризик вроджених вад при народженні
1: 1530 1: 1350 1: 900 1: 360 1: 100 1:30

В даний час 60-70% дітей із синдромом Дауна в Угорщині народжуються жінками у віці до 35 років через те, що скринінгова ефективність материнського віку та тест AFP, що використовуються під час догляду за вагітністю, не підходять для скринінгу лише хвороби Дауна .

Скринінг на хромосомні аномалії плода:

Методи скринінгу на синдром Дауна засновані на біохімічному визначенні білків крові матері та детальному ультразвуковому дослідженні. Використовуючи їх, можна уникнути непотрібних, ризикованих генетичних втручань, таких як відбір проб води хоріону та крамниці. Їх слід застосовувати лише в обґрунтованих випадках вагітним жінкам із високим ризиком. Методи скринінгу є безризиковими як для матері, так і для плоду, але ефективність їх скринінгу різна, тому ми рекомендуємо вибрати найсучасніший метод, передбачений протоколом.

Методи скринінгу, можливість проводити різні тести:

- обстеження лише на основі віку матері у плодів із синдромом Дауна становить приблизно 30%,
- скринінг безкоштовними маркерами крові ß-hCG та PAPP-A у 60% уражених плодів,
- скринінг стегнової кістки (лише за допомогою УЗД) у плодів із синдромом Дауна прибл. 70%,
- комбінація вищезазначених трьох методів виявляє понад 90% плодів із синдромом Дауна.

Який є найсучаснішим та найефективнішим методом?

Наша штаб-квартира знаходиться в Лондоні Фонд фетальної медицини (FMF) комбінований метод скринінгу першого триместру подати заявку. Всі наші співробітники мають FMF із сертифікатом, що забезпечує постійний контроль якості під час перевірок. Як результат, хвороба Дауна може бути обстежена з довірою до 95% за допомогою цього методу.

Результат скринінгу:

За допомогою спеціальної комп’ютерної програми оцінки (Astraia) її визначають на основі віку матері, виміряних біохімічних результатів (PAPP-A, ß-hCG), товщини потилиці плода (NT-nuchalis translucencia) та інших даних (маса тіла, куріння, ЕКО та ін.) та ризик хвороби Дауна та інших хромосомних аномалій.

Де тест результат позитивний, вагітного лікаря направляють до генетичного консультанта клінічного генетичного центру освітньої лікарні округу Петц-Аладар, де він інформується про подальші обстеження та проводить необхідні обстеження. Професійні відносини фіксуються у письмовому договорі.

Скринінговий тест негативний результат це означає менший ризик розладу, але він не може виключити його існування на 100%. На жаль, навіть за негативного результату скринінгу плід може народитися з числовим або структурним дефектом хромосоми.

Навіть у випадку негативної оцінки ризику рекомендується так званий генетичний ультразвуковий скринінг (також відомий як аномальний скринінг) на 18-22 тижні вагітності. Скринінг на стегнову або хворобу Дауна не може і не може замінити цього, частково через малі розміри плода та його органів, а частково через його ранню стадію, яка, таким чином, ще не повністю досліджена. Особливо це стосується обстеження хребта, мозку, серця, нирок та кінцівок.

Хто рекомендований для скринінгу?

Скринінг без ризику, тому рекомендується брати участь усім вагітним жінкам, незалежно від віку. Співробітники скринінгового центру нададуть детальну інформацію про хід обстеження та про те, що тест базується на статистичних методах, а результат, хоча і близько 100%, не вважається діагнозом.

Про фільтрування:

Перед тим, як взяти кров, 9-10. Протягом тижня вагітності співробітники скринінгового центру надають детальну інформацію про найважливішу інформацію та заяву про згоду.

Можлива дата забору крові:
8 тижнів + 0 днів - 13 тижнів + 6 днів

Можлива дата ультразвукового дослідження:
11 тижнів + 0 днів - 13 тижнів + 6 днів


Після обстеження результати будуть передані вагітній жінці в письмовій формі, що включатиме ризик розвитку хвороби Дауна для даної вагітності.

Тести проводяться за окрему плату, яку можна оплатити лише в центрі.
Інформацію про витрати на фільтрування можна знайти в пункті меню ціни.

Поза можливим часом скринінговий тест проводити не можна!
Біохімічне тестування не проводиться самостійно.

Під час ультразвукових досліджень під час вагітності виявлення кожної аномалії плода змінюється залежно від типу аномалії, тижня вагітності, розташування плода та форми тіла суб'єкта, але ніколи не досягає 100%.