Це стан, яке переходить від батьків до дітей (спадкове). Може спричинити проблеми з виведенням відходів з організму із сечею.

аномалія

Причини

Цикл сечовини - це процес, при якому відходи (аміак) виводяться з організму. Коли ви їсте білок, ваше тіло розщеплює його на амінокислоти. Аміак утворюється з надлишку амінокислот і повинен виводитися з організму.

Печінка виробляє кілька хімічних речовин (ферментів), які перетворюють аміак у форму, яка називається сечовиною, яку організм може виділяти із сечею. Якщо цей процес порушується, рівень аміаку починає зростати.

Кілька успадкованих станів можуть спричинити проблеми з цим процесом вивезення відходів. Люди з розладом циклу сечовини мають дефектний ген, який виробляє ферменти, необхідні для розщеплення аміаку в організмі.

Ці захворювання включають:

  • Аргініноянтарна ацидурія
  • Дефіцит аргінази
  • Дефіцит карбамілфосфатсинтетази (CFS)
  • Цитрулінемія
  • Дефіцит N-ацетил-глутаматсинтетази (NAGS)
  • Дефіцит орнітин-транскарбамілази (OTC)

Хлопчики частіше страждають від дефіциту безрецептурних препаратів, ніж дівчата. Останні уражаються рідко. У тих, хто страждає, симптоми м’якші, і хвороба може розвинутися пізніше в житті.

Для розвитку інших типів розладів необхідно отримати дефектну копію гена від обох батьків. Іноді батьки не знають, що вони носять ген, поки у їхньої дитини не спостерігається розлад.

Симптоми

Симптоми включають:

  • Спантеличеність
  • Зменшення споживання їжі
  • Неприязнь до продуктів, що містять білок
  • Підвищена сонливість, труднощі з пробудженням
  • Нудота, блювота

Тести та іспити

Ознаки можуть включати:

  • Аномальні амінокислоти в крові та сечі
  • Аномальний рівень оротової кислоти в крові або сечі
  • Підвищений рівень аміаку в крові
  • Нормальний рівень кислоти в крові

Іспити можуть включати:

Лікування

Дуже важливо, щоб люди з цими розладами уникали голодування.

Більшість людей із порушеннями циклу сечовини в певний момент потребують госпіталізації. У такі моменти їх можна лікувати ліками, які допомагають організму виводити азотовмісні відходи. Діаліз може допомогти організму позбутися зайвого аміаку під час екстремальних захворювань. Деяким людям може знадобитися трансплантація печінки.

Групи підтримки

Очікування (прогноз)

Наскільки добре люди працюють, залежить від:

Можливі ускладнення

Ускладнення можуть включати:

  • Їсти
  • Плутанина і нарешті дезорієнтація
  • Смерть
  • Підвищений рівень аміаку в крові
  • Набряк мозку

Дієтолог дуже важливий, щоб допомогти спланувати та оновити дієту з обмеженим вмістом білка в міру зростання дитини.

Профілактика

Альтернативні назви

Аномалія циклу сечовини - спадкова; Цикл сечовини - спадкова аномалія

Зображення

  • Цикл сечовини

Список літератури

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Дефекти в обміні амінокислот. У: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 103.

Konczal LL, Zinn AB. Вроджені помилки обміну речовин. В: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Неонатально-перинатальна медицина Фанарова і Мартіна. 11-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 90.

Нагамані СКС, Ліхтер-Конецкі У. Вроджені помилки синтезу сечовини. У: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Дитяча неврологія Суеймана: принципи та практика. 6-е вид. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2017: глава 38.

Востаннє перевірено 03.10.2019

Переклад та локалізація: DrTango, Inc.