Протягом століть спостерігалося, що діабет демонструє сімейне накопичення. Тому, у зв’язку з внутрішнім медичним обстеженням, ми завжди запитуємо про можливу появу діабету у найближчих родичів під час запису історії хвороби.

Дослідження спадковості базуються на сімейних та близнюкових дослідженнях, з одного боку, та безпосередньо на вивченні основних одиниць успадкування, генів. Дослідження за останні 20 років дали зрозуміти, що дві форми діабету успадковуються по-різному. В обох випадках процес пов’язаний з кількома генами. Про гени, що спричиняють діабет, дізнались багато, але є ще багато відкритих питань.

діабету

Діабет І типу зустрічається у дітей або підлітків з класичними симптомами (високий рівень цукру в крові, втрата ваги, спрага, надмірне споживання рідини, надмірне сечовипускання). У цій формі острівці підшлункової залози (інсула) не виробляють інсулін. Таким чином, усунути дефіцит можна лише введенням гормону, що вводиться зовні (інсуліну). Це лікування на все життя.

Руйнування клітин, що продукують інсулін, в підшлунковій залозі спричинене аутоімунним захворюванням. Аутоімунітет означає, що організм виробляє антитіла проти певних власних клітин (в даному випадку клітин острівців підшлункової залози), які призводять до їх загибелі.

Антитіла, що виробляються проти різних компонентів острівцевих клітин, можуть бути виявлені у великому відсотку у свіжих діабетиків I типу. Деякі успадковані комбінації поверхневих антигенів білих кров'яних тілець людини (HLA) відіграють ключову роль у розвитку аутоімунного процесу.

Спадщина антигенів HLA пов'язана з коротким плечем 6-ї хромосоми. Одні ці комбінації антигенів не вказують автоматично на розвиток подальшого діабету, лише успадковують схильність. Також були виявлені гени в інших хромосомах, які трохи підвищують ймовірність діабету.

Хвороба може розвинутися у генетично сприйнятливих особин через фактори навколишнього середовища, які на сьогодні ще не повністю відомі. Існує гіпотеза, що деякі не рідкісні віруси (паротит, краснуха, коксакі та ін.) Або споживання коров'ячого молока для немовлят можуть бути факторами, які можуть спровокувати вироблення антитіл проти клітин острівців підшлункової залози.

Перераховані вище віруси та антигени коров’ячого молока схожі на клітини, що виробляють інсулін, і, можливо, через це антитіла, що виробляються проти них, також можуть пошкодити підшлункову залозу. Той факт, що лише невеликий відсоток людей, які перенесли вищезазначені вірусні інфекції або харчуються коров’ячим молоком, розвиває діабет, свідчить про наявність спадкової схильності.

У нас ще немає відповідного ліки для довгострокового, ефективного та побічного ефекту пригнічення аутоімунного процесу. Якби такий препарат був доступним, періодичний скринінг схильних осіб запобігав би розвитку захворювання. Питання ускладнюється ще й тим, що не у всіх, хто має антитіла до клітин острівців підшлункової залози, розвивається діабет І типу.

Те, що успадковується лише схильність до діабету, підтверджується також тим фактом, що у однояйцевих близнюків прибл. 20-50 - це ймовірність того, що якщо один з них - близнюк діабету I типу, то другий буде. Однояйцеві близнюки генетично ідентичні, тож якщо у них не завжди розвивається діабет, це підтримує роль тригера навколишнього середовища.

Частота діабету І типу у стосунках першого ступеня становить близько 2-6 відсотків, тоді як у середній популяції вона становить близько 0,3 відсотка. Отже, ризик того, що безпосередній член сім’ї також буде діабетиком 1 типу, в середньому становить приблизно 10 разів, але все ще досить низький. Цікавим спостереженням є те, що батьки-діабетики мають бл. їхні діти будуть втричі частіше хворіти на цукровий діабет, ніж матері з діабетом.