Вроджена нечутливість до болю - це не те, що здається. За передбачуваними перевагами не засмучуватися під час удару чи спалення криється життя, повне травм. В Іспанії діагностували три випадки
Уявіть на мить, що джин у лампі виконає вам бажання у формі надпотужності. Напевно, багато хто попросить про здатність не відчувати болю, оскільки таким чином він міг би бути набагато сміливішим і сміливішим героєм.
Однак, якби вони мали можливість поспілкуватися з деякими з дуже небагатьох людей, які постраждали в усьому світі вродженою больовою аналгезією, а саме так називають цю рідкісну хворобу, вони зрозуміли б, що факт того, що насправді не відчуває болю, більше того, що перетворює його непереможна істота перетворює того, хто страждає, на когось надзвичайно вразливого. Потрібно пам’ятати, що біль є частиною складної системи, яку наше тіло має виявляти, що щось не так. Цей інструмент, результат еволюції нашого виду для забезпечення нашого виживання, покликаний захистити нас від зовнішніх агресій та небезпек, попередити нас, коли якась частина нашого внутрішнього обладнання не працює, і зберегти неприємну пам’ять, щоб уникнути це в майбутньому.
Кілька мутацій гена SCN9A відповідають за зміну цього механізму у пацієнтів із вродженою нечутливістю до болю. SCN9A відповідає за регулювання функціонування натрієвих каналів у клітинах, фундаментальних структур для генерації та передачі електричних сигналів, пов'язаних з хворобливими відчуттями, що досягають спинного та головного мозку. З цієї причини постраждала людина отримує травму (перелом, крововилив, рана, травма, контузія), але це не викликає будь-якого типу тривоги і, отже, ані реакції на захист, яка змушує його знову поранитися і знову.
Заходи, які слід вжити для уникнення ризиків
В даний час вроджена нечутливість до болю, з ангідрозом або без нього, не має лікування, а також лікування, здатне змінити симптоми. Факт визначення генів, відповідальних за розлад, є першим кроком до вивчення можливих механізмів загоєння, але поки ця довга дорога не принесе певних результатів, єдині доступні методи лікування спрямовані на уникнення факторів ризику травмування.
Таким чином, зручно дотримуватися наступних настанов:
Батьки повинні уважно стежити за розвитком своїх дітей і особливо ретельно дотримуватися періодичних оглядів з педіатром, травматологом, ортопедом, стоматологом, дерматологом та офтальмологом. Це полегшує помітити внутрішні та зовнішні травми, які могли залишитися непоміченими. Особливо небезпечні прорізування зубів, повзання, перші кроки та висип на пелюшці.
Необхідно підпилювати краї зубів, що мають шипи або перенесли розриви, щоб уникнути травм губ, рота та щелеп. Подібним чином слід докласти зусиль для контролю зовнішнього вигляду порожнин та змін пародонта, щоб уникнути зараження, оскільки у цих пацієнтів вони легше поширюються. Зручно використовувати утримуючі шини, щоб уникнути укусів.
Цим пацієнтам доводиться робити операції частіше, ніж загальній популяції. Анестезіологи повинні враховувати цей фактор, оскільки седативний ефект зазвичай не дає бажаного ефекту. Необхідно звернути увагу на іммобілізацію, необхідну під час операції, щоб уникнути вторинних травм.
Необхідно уникати екстремальних температур (напоїв, душових кабін, ванн), щоб уникнути обмороження, опіків та садна, подряпин, тріщин, ран або пухирів на шкірі, з особливою обережністю слід подбати про уникнення всіляких інфекцій, некрозів та подібних ускладнень.
Однак фахівці зізнаються, що втрачають майже настільки ж, наскільки страждають, коли йдеться про надання вказівок та порад щодо боротьби з цією хворобою. Слід врахувати, що у світі зареєстровано лише кілька сотень справ; три з яких знаходяться в Іспанії, згідно з даними Іспанської федерації рідкісних хвороб (Feder).
Тому вони радять сім’ям скористатися соціальними мережами та Інтернетом, щоб зв’язатися з міжнародними групами підтримки з ідеєю створити мережу, яка допоможе їм впоратися з цією рідкісною недугою серед рідкісних.
Деякі підтипи цього розладу (з мутаціями іншого гена; NTRK1) пов'язані з неможливістю сприймати запахи (аносмія) або потіти (вроджена нечутливість до болю при ангідрозі), ще один симптом, який може здатися позитивним, але містить дуже негативний . Потовиділення - це механізм терморегуляції організму, і коли цей механізм відміняється, людина страждає від постійних епізодів лихоманки та судом (часто смертельних), спричинених надмірним підвищенням температури тіла, яке відбувається без зупинки. Крім того, ці пацієнти не можуть оцінювати екстремальні температури, що робить їх більш сприйнятливими до теплового удару, обмороження, теплового удару або сильних опіків.
"Раннє дитинство було справжнім кошмаром", - розповіли Керрі та Ренді Браун американській мережі ABCnews у великій доповіді про патологію їхнього сина Ісаака. «Він стрибнув звідки завгодно або вдарився головою об стіл, бо коли побачив реакцію інших, дитина вважала це смішним. Одного разу він засунув руку в палаючу чашку кави і не здригнувся, а іншим разом поклав долоню в піч, не проливши жодної сльози », - згадують батьки, які більше десяти років навчали сина кількість потенційних небезпек, які його чекають, поки вони бачили, як історія хвороби Ісаака збільшувалася за рахунок переломів кісток, синців, ран, опіків та довгих списків травм, багато з яких серйозні.
До чисто фізичних підтекстів ті немногі, кого постраждала вроджена нечутливість до болю, додають негативні емоційні наслідки, які спричиняє ця хвороба.
Стівен Піт, американський пацієнт, брат-близнюк якого також страждає цією патологією, згадує, що діагноз дійшов до його родини дуже рано. Коли він був лише п'ятимісячною дитиною, батьки по тривозі відвезли його до педіатра, оскільки у нього виривалися перші зуби, а рот не зупинявся. Причиною було те, що Стівен несвідомо жував власну мову. Через постійні травми Стівен та його брат проводили більше часу, відновлюючись удома, ніж у школі, де багато однокласників били їх, щоб з’ясувати, чи правда, що вони не відчували болю. "Пошук бійки зі мною був своєрідним обрядом ініціації для всіх, хто прийшов до школи новим, наприклад, шукав слабке місце дивака зі школи", - пояснює той, хто також не був щасливий поза класом. Його сім'я жила на фермі - золота мрія будь-якого немовляти, якщо дорослим не заборонено бігати, лазити по деревах або грати без жорсткого контролю. "Ми не розуміли надмірної захисту моєї матері, яка, навпаки, не могла уникнути всіх небезпек, тому що ми були дітьми, і нас було двоє", - згадує він.
Як ніби всього цього було недостатньо, у віці шести років Піту довелося провести деякий час у прийомній сім'ї через скаргу, подану до соціальних служб за передбачуване жорстоке поводження з дітьми та жорстоке поводження. "Під час свого перебування в цьому місці я зламав ногу і продовжував траплятися в нещасних випадках, поки влада не зрозуміла, що мої батьки та мій педіатр говорять правду".
Стівену та його братові минуло тридцять (не всі постраждалі досягають цього віку), тягнучи за собою численні проблеми зі здоров'ям і побоюючись, що якась відносно тривіальна хвороба принесе їм страшні наслідки. Його близнюк перебуває в інвалідному візку через галопуючий артроз, який не викликав у нього жодної скарги, і він кілька разів заходив в операційну, щоб спробувати полегшити наслідки некрозу тканин, спричиненого переломом двох пальців стопи, який його дружина насправді помітила, коли побачила чорну і набряклу ділянку. Я особливо обережна людина, але вас неминуче вдарити чи поранити. Внутрішні травми - це те, що мене найбільше лякає. Я дуже боюся мати апендицит і не виявити його. Ось чому, коли у мене кілька десятих температури або є шлунково-кишкові розлади, я біжу до лікарні, щоб переконатися, що все в порядку ", - говорить він.
А тепер попросіть у джина в лампі цю суперсилу?
Насолоджуйтесь необмеженим доступом та ексклюзивними перевагами