Мутації в нещодавно відкритому новому гені -SLC6A6- який кодує білок, який відповідає за транспорт таурин, ключова амінокислота для функціонування сітківки та серцевого м’яза, спричиняє дефіцит таурину, що, як наслідок, дегенерація сітківки - Постраждала людина через кілька років поступово втрачає зір і стає сліпим, - і ослаблення серця, що підтверджено вченими з Женевського університету (UNIGE) у дослідженні, опублікованому в Human Molecular Genetics.

уповільнити

Генетики UNIGE, які нещодавно визначили особу 45 генів, що викликають сліпоту або когнітивні проблеми, вирішив перевірити, чи слід керувати дієтична добавка таурин перорально пацієнтам із цим генетичним захворюванням може компенсувати дефіцит таурину та допомогти уповільнити прогресування зорової дегенерації та лікувати їх кардіоміопатію.

Змінити симптоми рецесивного генетичного захворювання

рецесивні генетичні захворювання, подібно муковісцидозу, вони виникають в результаті мутації двох копій одного і того ж гена, успадкованого від кожного з батьків. Дослідники UNIGE у співпраці з пакистанськими вченими вивчали геноми 500 сімей з цієї країни, які мали здорових та хворих дітей, з метою виявлення якомога більшої кількості генів, які могли спричинити ці патології.

Після двох років лікування тауриновою добавкою кардіоміопатія зникла у двох постраждалих братів, а дегенерація зору у дівчинки припинилася

Вони помітили сім'ю, особливо з подружньої пари двоюрідних братів (обидві здорові), у яких було четверо дітей, двоє з яких хворіли. У ньому взяли участь 15-річний хлопчик, який повністю втратив зір всього за кілька років, та чотирирічна дівчинка, яка поступово втрачала зір, але все ще могла розрізняти кольори та форми.

Вони отримали зразки крові від кожного члена сім'ї, і геномне секвенування показало, що хвороба була пов'язана з мутаціями гена SLC6A6. Пацієнти, які страждають на це захворювання, мають надзвичайно низький рівень таурину в крові, і було помічено, що генетична аномалія цієї пакистанської родини знизила транспортну здатність таурину до 15% від його нормального рівня.

Сім'я була переведена до Женеви для широкого вивчення рідкісних генетичних захворювань, а лікарі також діагностували пошкодження серцевого м'яза обох дітей. Оскільки таурин є дієтичною добавкою, швейцарська комісія з питань етики схвалила його прийом обом пацієнтам перорально.

Еммануель Ранза, лікар і генетик Женевської університетської лікарні (HUG), відповідальна за клінічну частину дослідження, пояснила, що вони вводили дітям по 100 мг таурину на кілограм ваги щодня, регулярно проводили офтальмологічні огляди та сесії моніторингу серця в Пакистані.

Відновлення рівня таурину зупинило дегенерацію

Через три дні рівень таурину в крові неповнолітніх підвищився з 6 до 85 мкмоль/л, досягнувши нормальних меж, і через два роки лікування кардіоміопатія зникла у обох пацієнтів і, крім того, дегенерація зору. зупинилася і навіть пережила поліпшення, яке дозволило їй рухатися самостійно. Однак у випадку хлопчика врятувати зір не вдалося, оскільки він повністю втратив функцію сітківки.

Стиліанос Антонаракіс, почесний професор медичного факультету UNIGE, заявив, що ці результати є винятковими, оскільки вперше харчова добавка, що вводиться всередину, успішно використовується для лікувати проблеми зі здоров’ям сітківки та серця, і що маленький пацієнт відкрив новий спосіб розробити потенційне ліки для немовлят, народжених віднині з тим самим типом рецесивної хвороби.

Насправді дослідники підрахували, що їх, можливо, 6000 немовлята у світі, який може страждати на ту саму хворобу, пов’язану з геном SLC6A6, і близько 300 в Європі та Північній Америці, тому наступною її метою є виявлення новонароджених, які постраждали від цієї проблеми зі здоров’ям на ранніх стадіях патології, щоб можна було лікувати з добавками таурину і тим самим запобігати появі симптомів, додає Антонаракіс.