Вступ

Веб-сайт має на меті надати спільний інтерфейс для пацієнтів з різних країн для пошуку та обміну інформацією про мастоцитоз.

обізнаності

Мета полягає в тому, щоб дати загальний огляд хвороби, а також підключити різних європейських пацієнтів для підтримки веб-сайту для полегшення людських контактів.

Тучні клітини

Тучні клітини є частиною імунної системи. Вони виробляються в кістковому мозку і потрапляють у тканини, де знаходяться поблизу судин або нервів. Зазвичай тучні клітини в периферичній крові не виявляються; тому наявність тучних клітин можна визначити лише за допомогою біопсії тканини (наприклад, шкіри або кісткового мозку), а не за зразком крові. Тучні клітини виробляють і зберігають різні речовини (наприклад, гістамін), які можуть виділятися з них і викликати симптоми.

Мастоцитоз

Наскільки нам відомо, тучні клітини є частиною імунної системи кожної людини. У пацієнтів з мастоцитозом різниця полягає в тому, що тучні клітини аномально ростуть і накопичуються в одному або декількох органах (наприклад, шкірі, кістковому мозку, печінці, селезінці). Мастоцитоз - це хвороба, різні прояви якої відомі.

Симптоми

Симптоми часто викликані відтоком речовин, що зберігаються в тучних клітинах через дегрануляцію. Тучні клітини містять цілий ряд хімічних речовин, включаючи гістамін, який виділяється з тучних клітин поза клітиною. Вплив цієї речовини поза тучних клітин може призвести до таких симптомів, як почервоніння, свербіж, діарея, порушення травлення, нудота, біль у животі, біль у м’язах/кістках, остеопороз, зміна артеріального тиску (зазвичай відомий як низький кров’яний тиск), анафілаксія, високий частота серцевих скорочень, головний біль, проблеми з концентрацією уваги, стомлюваність, мозковий туман, запаморочення, дратівливість, гнів, депресія та страх. Всі симптоми мастоцитозу можуть протікати в гострій або хронічній формі. Вираженість симптомів може бути легкою або небезпечною для життя і може бути спровокована різними причинами, які варіюються в залежності від людини. При рідкісній агресивній системній формі мастоцитозу та у випадку лейкозу тучних клітин симптоми виникають в результаті інфільтрації органів та руйнування тканин тучними клітинами.

Класифікація мастоцитозу Всесвітньої організації охорони здоров’я

Мастоцитоз шкіри (СМ)

  • Макулопапульозний мастоцитоз (MPCM) (раніше пігментна кропив'янка (UP))
  • Дифузний мастоцитоз шкіри (DCM)
  • Мастоцитома

Системний мастоцитоз (РС)

  • Індолентний системний мастоцитоз (ISM), (найпоширеніша форма системного мастоцитозу)
    • Мастоцитоз кісткового мозку (BMM)
    • Сяючий системний мастоцитоз (ССМ)
  • Клональна гематологічна хвороба не-тучних клітин, пов’язана із системним мастоцитозом (SM-AHNMD)
  • Агресивний системний мастоцитоз (АСМ)
  • Лейкемія тучних клітин (MCL)
  • Саркома тучних клітин
  • Позателесна мастоцитома

Міжнародна світова організація класифікувала мастоцитоз як дві різні хвороби: мастоцитоз шкіри та системний мастоцитоз.

1. Мастоцитоз шкіри (СМ), що є виключно шкірним захворюванням, хоча симптоми, викликані втікаючими медіаторами, можуть мати системний ефект. У разі шкірного мастоцитозу накопичення тучних клітин відбувається лише в шкірі. Це ЗАВЖДИ доброякісна хвороба. Шкірний мастоцитоз зустрічається переважно у дітей і здебільшого регресує навколо статевого дозрівання. У більшості випадків мастоцитоз шкіри не передається у спадок.

а) Різні форми мастоцитозу шкіри

Макулопапульозний мастоцитоз (MPCM) (раніше: пігментна кропив'янка (UP) найпоширеніша форма. На тілі з’являється безліч дрібних рожевих або коричневих плям або набряків, але, як правило, на обличчі. Макулярна еруптивна хвороба (TMEP) з телеангіектазією рідкісний підвид MPCM. На тілі дорослих постійно присутні червонувато-рожеві плями на шкірі. Видно почервоніння і свербіж і тонкі вени.

Дифузний шкірний мастоцитоз (DCM): її дуже рідкісна форма з’являється вже при народженні, де шкіра потовщується і легко пухиряється.

Мастоцитома: рідкісний і помітний у грудному віці; Виглядає як один або кілька вузликів.

б) Діагностичні критерії мастоцитозу шкіри

Діагностика базується на клінічних ознаках мастоцитозу шкіри, гістологічному дослідженні уражень шкіри та відсутності критеріїв системної участі

  • Типова екзантема, сигнал Дар'є може бути позитивним
  • Позитивна біопсія шкіри:
  • інфільтрація тучних клітин (> 15 тучних клітин) або розсіяна> 20 тучних клітин
  • або виявленість мутації KIT

2. Системний мастоцитоз (РС) - це гематологічне захворювання

Системний мастоцитоз - це мієлопроліферативна пухлина. Проліферація тучних клітин виявляється принаймні в одному органі (зазвичай це кістковий мозок) і повинна бути підтверджена біопсією. Ураження шкіри також можливо, але не обов’язково бути присутнім. Системний мастоцитоз зазвичай виявляється у дорослих, є хронічним і не піддається лікуванню. Прогноз системного мастоцитозу в цілому сприятливий. Рідко в міру прогресування системного мастоцитозу одна форма може переходити в іншу. У більшості випадків системний мастоцитоз не передається у спадок.

а) Різні типи системного мастоцитозу

Індолентний системний мастоцитоз (ІСМ): найпоширеніша форма. Він може залишатися незмінним протягом усього життя і рідко перетворюється на інший тип. Субвариант - це мастоцитоз кісткового мозку, який ніколи не супроводжується інверсією шкіри. Іншим підваріантом є прихований системний мастоцитоз, який демонструє більш високе навантаження на тучні клітини.

Системний мастоцитоз, пов’язаний з іншими хворобами кровотворення (SM-AHNMD): У деяких пацієнтів може розвинутися кілька типів гемопоетичної хвороби. З’ясують звичайні аналізи крові або біопсія кісткового мозку.

Агресивний системний мастоцитоз (АСМ): це захворювання супроводжується принаймні одним ураженням органу. Ураження шкіри зустрічається рідко.

Лейкемія тучних клітин (MCL): це надзвичайно рідкісне гематологічне захворювання. Ніколи не відбувається шкірних змін.

Існують дві різні і дуже рідкісні пухлини тучних клітин. Саркома мастоцитів, що є зловмисним і Позашкірна мастоцитома, яка є доброякісною пухлиною, виявленою в будь-якому місці всередині тіла, але не на шкірі.

б) Діагностичні критерії системного мастоцитозу

Діагностика системного мастоцитозу базується на пацієнтах, біопсія внутрішніх органів яких (як правило, кістковий мозок) відповідає принаймні одному великому та одному маленькому або принаймні трьом малим критеріям.

Великий критерій

Мультифокальна щільна інфільтрація тучних клітин (> 15 тучних клітин на групу)

Невеликі критерії

  1. більше 25% тучних клітин мають аномальну морфологію (веретеноподібну або видовжену)
  2. виявлення мутації KIT при 816 кодонах
  3. тучні клітини мають CD2 та/або CD25
  4. триптаза сироватки> 20 нг/мл

Додаткові тести можуть включати повний аналіз крові, УЗД, DEXA та ендоскопію.

(c) Подальші розслідування: повний аналіз крові, УЗД, остеоденситометрія, ендоскопія

Лікування

Лікування індолентного системного мастоцитозу орієнтоване на симптоми і полягає у униканні окремих тригерів, які можуть спричинити дегрануляцію тучних клітин. Лікування антагоністами гістамінових рецепторів. Більш агресивна форма системного мастоцитозу лікується спеціальними циторедуктивними препаратами (хіміотерапія). Рідко може знадобитися поліхіміотерапія, опромінення або трансплантація стовбурових клітин.

Бібліографія

Європейська мережа компетентностей з питань мастоцитозу. Інформація про мастоцитоз. http://www.ecnm.net/

Роговий. HP. Мастоцитоз: незвичне клональне розлад гемопоетичних клітин-попередників, отриманих з кісткового мозку. Am J Clin Pathol. 2009 вересня; 132 (3): 438–47.

Valent P, Horny HP, Escribano L, Longley BJ, Li CY, Schwartz LB, Marone G, Nunez R, Akin C, Sotlar K, Sperr WR, Wolff K, Brunning RD, Parwaresch RM, Austen KF, Lennert K, Metcalfe DD, Вардіман, JW, Беннет JM. Діагностичні критерії та класифікація мастоцитозу: консенсусна пропозиція. Leuk Res. 2001 липень; 25 (7): 603–626.

Валент П, Акін С, Сперр З, Роговий HP, Арок М, Лехнер К, Беннет Дж. М, Меткалф Д. Діагностика та лікування системного мастоцитозу: сучасний рівень. Br J Гематол. 2003 вересень; 122 (5): 695–717.

Valent P, Akin C, Sperr WR, Mayerhofer M, Födinger M, Fritsche-Polanz R, Sotlar K, Escribano L, Arock M, Horny HP, Metcalfe DD. Мастоцитоз: патологія, генетика та сучасні варіанти терапії. Лімфома Лейка. 2005 січня; 46 (1): 35-48.

Valent P, Akin C, Escribano L, Födinger M, Hartmann K, Brockow K, Castells M, Sperr WR, Kluin-Nelemans HC, Hamdy NA, Lortholary O, Robyn J, van Doormaal J, Sotlar K, Hauswirth AW, Arock M, Гермін О, Гельманн А, Тріджані М, Недошитко М, Шварц Л.Б., Орфао А, Роговий Х.П., Меткалф Д.Д.

Стандарти та стандартизація при мастоцитозі: консенсусні твердження щодо діагностики, рекомендації щодо лікування та критерії відповіді. Eur J Clin Invest. 2007 червня; 37 (6): 435–53.