Додати до Менділі

дієта

Глутарова ацидурія I типу - нейрометаболічна хвороба з аутосомно-рецесивним успадкуванням (1 випадок на 30000), що характеризується дискінезією та прогресуючою дистонією у дітей, патологічно обумовленою дегенерацією смуг, особливо ядер хвостового та путаменного, та біохімічно через дефіцит тканин глутарілКоА дегідрогенази, з високим вмістом глутарової та бетагідроксиглутарової кислот у сечі. В даний час це захворювання не вважається виліковним захворюванням, оскільки при діагностиці у пацієнта зазвичай спостерігаються незворотні ураження центральної нервової системи, діти, що не страждають симптомами, і, загалом, брати та сестри інших пацієнтів, яким вже діагностовано, мають користь від лікування.

У 23-місячного хлопчика під час діагностики спостерігається макроцефалія та мінімальні неврологічні прояви, що приписується хлопчикові, який дотримується напіввегетаріанської дієти. Дієтичне харчування та вітамінні добавки зупинили і навіть покращили симптоматичне прогресування захворювання. Зроблено висновок, що кожна дитина з прогресуючою макроцефалією невідомої етіології повинна пройти дослідження амінокислот та органічних кислот у сечі, щоб виключити глутарову ацидурію I типу.

Глутарова ацидурія I типу - це аутосомно-рецесивне метаболічне захворювання (1 випадок на 30000), що характеризується прогресуючим дистоно-діакінетичним синдромом у дітей. Патологічне обстеження виявляє стригальну дегенерацію хвостатого та путаменного ядра, а біохімічний аналіз показує дефіцит глутарил-КоА-дегідрогенази. Значення глутарової та β-гідроксиглутарової кислот у сечі зазвичай підвищені. В даний час захворювання вважається невиліковним, оскільки при діагностиці зазвичай спостерігаються незворотні ураження центральної нервової системи. Однак лікування може бути надано дітям без симптомів та, як правило, братам та сестрам пацієнтів з таким діагнозом.

Ми представляємо випадок 23-місячного хлопчика з макроцефалією та мінімальними неврологічними проявами під час діагностики, які були пов’язані з його напіввегетаріанською дієтою. Дієтичний режим і добавки вітамінів зупинили і навіть покращили симптоматичне прогресування захворювання. Ми прийшли до висновку, що аміно- та органічні кислоти в сечі слід досліджувати у всіх дітей з прогресуючою макроцефалією невідомої етіології, щоб виключити глутарову ацидурію I типу.

Попередній стаття у випуску Далі стаття у випуску