Інформаційний портал непереносимості глютену.

Ключовий ген був знайдений у відходах ДНК ("сміттєвої" ДНК), що відіграє важливу роль у появі целіакії

чутливості

Хосе Рамон Більбао та Айнара Кастельянос

Дослідження за участю трьох дослідників з Університету країни Басків (UPV/EHU) було опубліковане в науковому журналі Science

40% населення несе основний фактор ризику целіакії, але саме захворювання вражає лише 1-2% населення світу.
Новий ген, що впливає на розвиток хвороби, був виявлений у ДНК, що до цього часу вважалася відходами. Дослідження, проведене у співпраці з Університетом країни Басків (UPV/EHU), було опубліковане в науковому журналі Science.

Целіакія - це хронічне, аутоімунне захворювання,

що виявляється в непереносимості білка клейковини, що міститься в пшениці, житі та ячмені. Непереносимість призводить до запальної реакції тонкої кишки, яка пригнічує всмоктування поживних речовин.
Єдине відоме на сьогоднішній день лікування целіакії (або, наскільки багато хто знає про чутливість до глютену) - це сувора дієта без глютену, яка триває довічно. .

Ми вже деякий час знаємо, що целіакія розвивається у осіб, які генетично схильні до неї.

Хоча 40% населення несе найбільш значущий фактор ризику (поліморфізми HLA-DQ2 та DQ8), саме захворювання розвивається лише у 1-2% населення.

Ми стикаємось із складною генетичною хворобою, в якій відіграє роль кілька поліморфізмів. Дуже потроху, але кожен поліморфізм сприяє розвитку хвороби.

- пояснила Айнара Кастелланос, науковий співробітник Університету країни Басків, керівник дослідження, опублікованого в журналі Science.

Згідно з дослідженням, одним із нових факторів ризику є т. Зв відходи лежать у ДНК, іншими словами, у 95% ДНК.

Оскільки, на відміну від решти 5%, цей фрагмент не відіграє ролі в синтезі білка, ми знаємо про нього найменше. Тим не менше, їх роль у регулюванні загальної функції геному постійно висвітлювалась. Іншими словами, це так, він регулює важливі процеси в нашому організмі, такі як імунна відповідь. На цьому етапі ми могли б також виявити причини аутоімунних захворювань, таких як целіакія.

Це ключовий ген, відповідальний за регуляцію запальної імунної відповіді

у пацієнтів з целіакією в одній частині геному відходів, 1nc13-бен ван. Рибонуклеїнова кислота, що продукується геном, належить до довгого некодирующего сімейства РНК (ncRNA) і відповідає за підтримання нормальних рівнів експресії запального гена.

При целіакії ця некодуюча РНК майже не виробляється, тому рівні цих генів запалення не регулюються належним чином, а експресія генів збільшується. Хоча він виробляється в невеликих кількостях, варіант 1nc13, вироблений пацієнтами з целіакією, змінює механізм дії.

Це механізм дії створює запальне середовище і сприяє появі захворювання

Каже Айнара Кастелланос.

Дослідження демонструє важливість частин геному, які раніше вважалися відходами для таких загальних захворювань, як целіакія, і відкриває двері для нових можливостей діагностики. В даний час ми хочемо пролити світло на те, чи низький рівень цієї РНК є раннім ознакою целіакії (та інших захворювань імунної системи), який можна використовувати як діагностичний засіб до постановки діагнозу.

- пояснює інший автор дослідження, Хосе Рамон Більбао, доцент кафедри генетики Університету країни Басків.

Дослідники з Університету країни Басків

Дослідження, опубліковане в журналі Science, очолила біолог Айнара Кастелланос-Рубіо під час її докторської практики в лабораторії професора Санкара Гоша в Колумбійському університеті (США). Дослідженням керувала дослідницька група під керівництвом доктора Хосе Рамона Більбао. Дослідницька група має великий досвід досліджень у галузі генетичних факторів целіакії.
Доктор Кастельянос хотів би подякувати Хуану де ла Сьєрві за його пожертву. Нора Фернандес-Хіменес з Університету країни Басків, яка зараз працює над своїм докторським дослідженням у Міжнародному агентстві з досліджень раку (IARC) у Ліоні, також внесла свій вклад у дослідження.

Айнара Кастелланос-Рубіо, Нора Фернандес-Хіменес, Радомір Крачмаров, Сяобін Ло, Говінд Бгагат, Пітер Х. Р. Грін, Роберт Шнайдер, Мегердіч Кіледжіян, Хосе Рамон Більбао, Санкар Гош. Довга некодуюча РНК, яка пов'язана зі схильністю до целіакії. (Довга некодуюча РНК може бути пов’язана з целіакією.) Science, 2016; 352 (6281): 91. DOI: 10.1126/science.aad0467.

Редакційна примітка

Целіакія - це сімейне захворювання, тому якщо у вас або члена вашої родини діагностується чутливість до глютену, обов’язково зверніться за порадою до лікаря. сімейний скринінг, оскільки целіакія - це підступна хвороба, вона довго не викликає симптомів, поки пацієнт не стане сильно недоїдати.

Целіакія (широко відома як чутливість борошнагістологічний зразок (біопсія), взятий із верхньої частини тонкої кишки (дванадцятипалої кишки, лат.: дванадцятипала кишка) та т.зв. серологічне дослідження (виявлення антитіл до целіакії в крові). На цьому два тести необхідні для чіткого встановлення діагнозу целіакії, або виключити.