Він чекав з народження. Однак кінець неминучий
Принаймні з першої половини XIX століття ми знаємо хворобу, яка проявляється у раніше абсолютно здорових та молодих людей і неминуче призводить до важкої інвалідності та врешті-решт смерті. Все це протягом 10-20 років.
Це рідкісне захворювання нервової системи, коли за відносно короткий час спостерігається розлад руху, зміни поведінки, особистості, настрою, розвиток таких психічних симптомів, як галюцинації та параноїя та розвиток деменції. Раніше абсолютно здорова людина за кілька років стане повністю залежною від допомоги інших. У нього значно знижена здатність мислити і залишається прив’язаним до інвалідного візка через важкі рухові розлади. Захворюваність на хворобу Хантінгтона в Словаччині оцінюється приблизно в 1 з 20 000 жителів, що зазвичай проявляється у віці від 35 до 50 років. (1) Широкій публіці може бути знайома ця хвороба, наприклад, із серіалу House, де один з головних героїв, доктор Ремі Хедлі на прізвисько "Тринадцять" (на фото).
Очікувана мутація
Незважаючи на те, що перший детальний опис хвороби датується 1872 р. Джорджем Хантінгтоном, точну її причину ми виявили лише потім. Це генетична мутація. Це спричинює вироблення патологічного білка, який називається мисливський, токсичний для нервової системи та пошкоджує її.
Продукція всіх білків кодується в ДНК різними комбінаціями з чотирьох молекул (цитозин, гуанін, аденин, тимін). При хворобі Хантінгтона розлад знаходиться на хромосомі 15. Потрійна комбінація CAG (цитозин-аденін-гуанін) повторюється надмірно багато разів на цій пошкодженій ділянці, що призводить до розвитку симптомів захворювання. Йдеться про т.зв. динамічна мутація. Кількість повторень цієї потрійної комбінації визначає, рано чи пізно хвороба починає проявлятися, що також визначає прогноз.
У більшості випадків пацієнти середнього, продуктивного віку при перших проявах і раніше не мали жодних проблем. Цей невиліковний діагноз тим гірший.
Хвороба успадковується автосомно-домінантно, а це означає, що вона розвивається у кожної людини з цією генетичною мутацією. Здорових носіїв немає. Якщо у вашого батька була хвороба Хантінгтона, у вас 50% шансів захворіти. Якщо ваші батьки здорові, у вас не може бути захворювання. (2)
Діагноз ставлять на підставі проявів та генетичного обстеження. Поки що не існує ліків від уповільнення хвороби, не кажучи вже про її зупинки. В даний час терапія базується лише на лікуванні симптомів, реабілітації та призначенні препаратів, що полегшують деякі симптоми.
Хворі помирають від пневмонії (частіше вдихання їжі, напоїв при порушенні здатності до координації м’язів), серцевих захворювань. Третина пацієнтів покінчують життя самогубством, і незрозуміло, чи є це наслідком розладу поведінки чи особистого рішення на основі прогнозу. (3)
Надія на горизонті
Здається, є нова надія для пацієнтів з цією підступною хворобою. Вперше дослідники з університетського коледжу Лондона змогли знизити рівень мисливського походження. Вони вивчали сорок шість пацієнтів із хворобою Хантінгтона, яким ін'єктували новий експериментальний препарат (IONIS-HTTRx) безпосередньо у ліквор.
Дослідження було рандомізоване, приблизно чверть пацієнтів отримували плацебо. Пацієнти прибули з Канади, США та Німеччини. Згідно з результатами, рівень патологічного білка хангтін в нервовій системі знизився, і в той же час експериментальний препарат виявився безпечним, без серйозних побічних ефектів для пацієнта. (4)
Якби ми дійсно змогли пом'якшити негативні наслідки вроджених генетичних мутацій, ми б перейшли на зовсім інший рівень лікування ряду захворювань. Деякі припускають, що подібне лікування може суттєво змінити прогноз пацієнтів з іншими нейродегенеративними захворюваннями, такими як хвороба Альцгеймера.
Доктор Сара Тебрізі, професор клінічної неврології та директор Лондонського університету Хантінгтона, сказала: "Результати цього дослідження надзвичайно важливі для пацієнтів Хантінгтона та їх сімей. Вперше ми змогли використовувати препарат для зниження рівня білка, токсичного для нервової системи. Препарат добре переносився і був безпечним. Дуже важливо провести велике дослідження, щоб побачити, чи ліки уповільнить перебіг хвороби '' (5).
Результати мають бути офіційно опубліковані на медичній конференції та в професійних журналах у першій половині 2018 року. Можливо, ми справді вступаємо в нову еру, коли можна буде надати допомогу пацієнтам з такими страшними діагнозами, як хвороба Хантінгтона.
Ми змогли представити вам цю статтю завдяки підтримці Patreone. Символічний внесок також допоможе нам публікувати більше якісних статей.