Науково-дослідний центр раку (CIC) в Саламанці та Іспанська мережа мастоцитозу (REMA) розпочали дослідницький проект, метою якого є розкриття генетичних ключів рідкісного захворювання - системного мастоцитозу, що характеризується аномальним збільшенням кількості відомих клітин як тучні клітини. Ця патологія спричиняє ураження шкіри, а її ступінь тяжкості та еволюція сильно варіюється залежно від випадку.

мастоцитозу

Науково-дослідний центр раку (CIC) в Саламанці та Іспанська мережа мастоцитозу (REMA) розпочали дослідницький проект, метою якого є розкриття генетичних ключів рідкісного захворювання - системного мастоцитозу, що характеризується аномальним збільшенням кількості відомих клітин як тучні клітини. Ця патологія спричинює ураження шкіри, а її ступінь тяжкості та еволюція сильно відрізняється залежно від випадку.

Дослідники з Центру досліджень раку в Саламанці (CIC) та Іспанської мережі мастоцитозу (REMA) хочуть знайти генетичні ключі, які могли б пояснити перехід від ленівого мастоцитозу до важкого мастоцитозу.

Під назвою „Ідентифікація генетичних факторів, що передбачають клональну прогресію при системному мастоцитозі”, проект має на меті розкрити генетичні ключі рідкісної хвороби, системного мастоцитозу, яка характеризується аномальним збільшенням кількості клітин, відомих як тучні клітини.

Ця патологія спричинює ураження шкіри, і ступінь її тяжкості сильно варіюється залежно від випадку та має дуже різний розвиток.

Ця патологія викликає ураження шкіри, і ступінь її тяжкості сильно варіюється залежно від випадку.

Попередні дослідження групи виявили генетичні зміни, наявні у 95% пацієнтів, що активують мутацію рецептора c-kit. Однак ця зміна є спільною для легкої та важкої форми мастоцитозу.

Метою проекту є виявлення можливих взаємодоповнюючих генетичних змін, відповідальних за еволюцію бездіяльного мастоцитозу до важкого системного мастоцитозу.

Для цього вони вивчать повний геном чотирьох-восьми пацієнтів, які перенесли такий розвиток хвороби, використовуючи масивні методи геномного секвенування.

Як тільки можливі зміни будуть виявлені, результати будуть перевірені в незалежній групі, що включає щонайменше 50 пацієнтів з неактивними та агресивними формами мастоцитозу.

Ідея полягає в тому, щоб знайти прогностичний маркер, який дозволяє визначити, чи може пацієнт з індолентною формою призвести до найбільш агресивної форми захворювання, дозволяючи більш вичерпне спостереження за пацієнтом, а також вирішити, чи буде більш агресивна хіміотерапія лікування підходить.

У довгостроковій перспективі ця робота також відкриває можливість пошуку нових молекулярних мішеней, пов'язаних із хворобою, і до цих пір невідомих, для розробки нових препаратів для лікування мастоцитозу.

Рідкісне захворювання

Мастоцитоз - захворювання, яке класифікується як рідкісне, оскільки його частота низька, в Іспанії відомо близько 2400 випадків. За словами директора проекту Андреса Гарсії, він складається із зміни тучних клітин, клітин імунної системи, які народжуються в кістковому мозку і розподіляються по ділянках тіла, що потрапляють зовні (шкіра, слизові оболонки, шлунково-кишкового тракту), щоб діяти як захисний бар’єр.

Системний мастоцитоз розвивається, коли тучні клітини аномально накопичуються в різних тканинах, викликаючи системні зміни, що проявляються у вигляді кропив’янки та плям на шкірі в найлегшій або нерозвиненій формі, і вражають внутрішні органи з ризиком для життя пацієнта. найсерйозніші прояви. Навіть бездіяльна шкірна форма є небезпечною, оскільки вона пов’язана з важкими анафілактичними шоками від укусів комах.

"Звичайне лікування є симптоматичним, полегшує дискомфорт, хоча хіміотерапія також може застосовуватися", - говорить Гарсія. Таке лікування, більш агресивне та з сильними побічними ефектами, показано лише тоді, коли захворювання серйозно впливає на надію або якість життя пацієнта.

На додаток до інфантильної форми, яка викликає у дітей пігментну кропив’янку і яка у значній кількості випадків зникає в період статевого дозрівання, доросла форма поділяється на три групи пацієнтів відповідно до виявленої форми. Бувають випадки, що розвивається лише легка форма, з плямами на шкірі, але без внутрішніх пошкоджень. У інших пацієнтів шкірні зміни не відбуваються, і важка форма виявляється безпосередньо. Нарешті, у третьої групи пацієнтів було виявлено перехід від легкої форми до важкого системного мастоцитозу із залученням внутрішніх органів. Саме на цьому третьому типі пацієнтів буде розроблений проект.