Сандра Г. Будман

Так як він може пам'ятати, Стівен Кнапп ніколи не почувався добре.

своє

"Найближчий момент у мене був у дитинстві”Пояснює Кнапп, самоописаний„ армійський нахаб ”, який народився у Німеччині та виріс у Туреччині.

Зараз 61 рік, технічний письменник каже, що відвідування лікарів у дитинстві не були ізольованими. Маленький і худий, він здавався схильним до нещасних випадків. У нього також повторювалися епізоди бронхіту, нудоти та сезонного кашлю. Лікарі ніколи не знаходили нічого незвичайного.

Однак замість того, щоб подолати свої проблеми, з часом вони погіршувались. Повний рік він не припиняв кашляти, і лікарі пояснювали причину захворювання астмою. У його проблемах з травленням звинувачували хворобу кислотного рефлюксу або синдром подразненого кишечника. Один лікар навіть припустив, що проблеми Кнаппа можуть бути психологічними.

Минуло б більше 50 років, поки Кнапп не дізнався справжню причину свого поганого самопочуття. Новий фахівець провів оцінку, яка дала дивовижний результат: маловідома форма прогресуючого розладу, що скорочує життя, як правило, діагностується в дитинстві.

"Я думаю, що складною проблемою є те, що багато мої симптоми є дуже поширеними.”- каже Кнапп, який живе в Марієтті, за межами Атланти. Він сказав, що іноді відчуває гнів через роки неефективних методів лікування, які він пройшов, здебільшого через те, що медичні знання не просунулися досить далеко. "Мені дуже пощастило, що нарешті я отримав діагноз, який, здається, має сенс".

Коли йому виповнилося 30 років, його здоров’я, здавалося, руйнувалось, і він страждав від незрозумілих нападів виснаження.

Одним з найбільш загадкових і прикрих симптомів був хронічний кашель. Кнаппу зробили тонзилектомію та операцію на синусах; жоден не допоміг. Відсутність поліпшень здивувало його лікарів.

"Це не схоже на астму, але давайте будемо ставитися до неї як до астми”, - сказав один із лікарів. Він також спробував голковколювання, масаж, наркотичний засіб від кашлю та нейронтин, препарат від епілепсії, який іноді використовують для лікування хронічного кашлю. Однак спрацювало лише ліки від кашлю.

Його шлунково-кишкові проблеми також дуже турбували. Кнапп страждав на хронічний запор та кислотний рефлюкс. У 1995 році, коли йому було 37 років, їжа потрапила в його стравохід, коли він їв у ресторані. Тест виявив стриктуру або аномальне звуження стравоходу. Йому довелося пройти процедуру розширення стравоходу, першу з кількох, яку він зазнав у наступні півтора десятиліття.

У 2013 році Кнапп заявив, що він та його дружина Джо Енн вирішили спробувати режим з низьким вмістом вуглеводів, щоб поліпшити своє здоров'я та, можливо, зменшити шанси на розвиток діабету 2 типу.

Спочатку дієта, яка підкреслювала білок, корисні жири та овочі, здавалася корисною.

"Я втрачала близько кілограма на день- згадав Кнапп.

Але через кілька тижнів він помітив щось незвичне: скільки б він не їв, його втрата ваги продовжувалась нестримно.

"Я став хитким", - згадував він. Він регулярно їв великий закуску з бекону та сиру перед вечерею. Водночас його втома посилювалася до того ступеня, коли йому було важко підніматися сходами до свого дому. За півроку його вага знизився з 63 до 50 кіло.

Кнапп проконсультувався зі своїм лікарем-інтерністом протягом усього життя, оскільки він був стривожений і втратив ідею.

Вона запропонувала їй звернутися до Синтії Рудерт, гастроентеролога з Атланти, який спеціалізується на консультаціях щодо другої думки. Кнапп вирішив домовитись про зустріч, хоча за відвідування йому довелося б платити грошима з кишені. "Я відчував, що у мене немає вибору", Він сказав, "і нічого втрачати".

На їх першій зустрічі, в серпні 2013 року, Рудерт взяв велику історію хвороби.

Кнапп сказав йому, що його брат помер від раку стравоходу у 49 років, оскільки він страждав від рецидивуючого панкреатиту, важкого запалення підшлункової залози: орган виробляє ферменти, необхідні для травлення.

Рудерт сказав Кнаппу, що його тривожна втрата ваги була наслідком розлад підшлункової залози що погіршує ріст і перешкоджає нормальному засвоєнню та засвоєнню їжі.

Його також вразила його довга історія незрозумілих проблем з диханням, які, здавалося, не пропускали лікування.

Протягом останніх трьох років Кнапп сказав їй, що він регулярно приймав засоби проти кашлю, що містять гідрокодон, оскільки це єдине, що контролювало його кашель. У 2005 році він пройшов велику роботу у відомому медичному центрі; кашель був діагностований як "Реактивна постінфекційна хвороба дихальних шляхів".

Його першим завданням було переконатись, що у Кнаппа немає раку підшлункової залози або легенів.

Виключивши обидва тести, Рудерт сказав Кнаппу, що він підозрює, що мав екзокринна недостатність підшлункової залози. Стан, при якому підшлункова залоза не виробляє та не транспортує необхідних травних ферментів для розщеплення їжі в кишечнику, має безліч причин, у тому числі Целіакія. Це може статися після шлункового шунтування або іншої операції на кишечнику або в результаті хронічного панкреатиту або муковісцидозу.

Рудерт призначив заміну пероральних ферментів підшлункової залози, які слід приймати щодня, і порадив Кнаппу почати їсти вуглеводи. Потроху він почав набирати вагу і відчувати себе краще.

Рудерт сказав, що він підозрює, що особиста та сімейна історія Кнаппа, включаючи проблеми з пазухами, рефрактерний кашель, і результати різних тестів, здавалося, вказують на щось. Вона думала, що, можливо, страждає на форму муковісцидозу (МВ), також відому як атиповий МВ або легкий МВ.

Класичний МВ є найпоширенішим спадковим захворюванням серед кавказька, і це викликано двома дефектними генами, по одному від кожного з батьків. Хоча відомий як захворювання легенів, МВ вражає інші частини тіла, включаючи пазухи, репродуктивну систему, підшлункову залозу та інші органи травлення, виробляючи липку слиз, яка їх блокує.

Десятиліттями лікарі вважали, що для виникнення хвороби потрібні два гени. Людей, які успадкували один дефектний ген, вважали носіями, здатними передавати МВ своїм дітям, але вважалося, що на них це не впливає.

Однак за останні роки з'явилося нове бачення: іноді люди, які носять гени, асоційовані з МВ, можуть постраждати, але менш серйозно. Випадки атипових МВ, які частіше виявляються в підлітковому або дорослому віці, можуть залишити легені в основному неушкодженими, а також вражати підшлункову залозу або інші органи. Як і у випадку з класичним МВ, ступінь тяжкості та перебіг захворювання різняться від людини до людини.

Рудерт замовив два тести: генетичний тест на МВ і тест на піт. МВ порушує нормальну функцію клітин, що складають потові залози і вистилають легені, травний тракт та репродуктивні шляхи. Люди з МВ мають зазвичай більше хлору в поті, ніж зазвичай.

Тест на піт Кнаппа був нормальним, але генетичний аналіз виявив наявність одного гена, який в першу чергу асоціюється з МВ: мутація дельта f508. Рудерт дійшов висновку, що давні симптоми Кнаппа свідчили про те, що він, ймовірно, страждав атиповий муковісцидоз.

"Іноді ці речі починаються дуже м’яко і з часом погіршуються.- сказав Рудерт. "Це було на шляху, де це поступово погіршувалось. Але крапок ніхто не з’єднав". Нарешті, у віці 55 років, Кнапп дізнався причину погіршення самопочуття протягом усього життя.

Рудерт заявив, що стурбований тим, що дорослим людям, як Кнапп, може не поставити діагноз, оскільки лікарі не знають про варіанти захворювання.

Кнапп випробував це на власні очі, коли сказав сусідові, який є лікарем, що проходить тести на МВ.

"Я думав, що це діагностовано лише у дітей"Сказав його сусід.

Через кілька місяців після отримання результатів генетичного тесту Кнапп став пацієнтом у клініці для дорослих до МВ у університеті Еморі.

В даний час він проходить щоквартальний моніторинг своєї метаболічної та легеневої функції. Він також бачиться з Рудертом один-два рази на рік. Незважаючи на постійний кашель, легені Кнаппа перебувають у хорошій формі. Він продовжує боротися з проблемами травлення, пов’язаними з його недостатністю підшлункової залози. Наразі йому вдалося уникнути інших метаболічних ускладнень МВ, включаючи діабет. Ви підрахували, що ліки, які ви приймаєте для контролю свого стану, коштують вашій страховій компанії 120 000 доларів США на рік.

"На щастя, здається, це прогресує повільно", - сказав він. “Поки що це хронічне захворювання, яке мені вдалося впоратись. Але я все ще не почуваюся добре, я почуваюся менш погано, ніж кілька років тому. Кожен день все ще бійка ".