Збір крові для генетичного дослідження
Периферична кров
Інструкція для пацієнта перед забором
Підписка: Периферичну кров збирають для молекулярно-генетичного тестування у вакуетній пробірці з ЕДТА (рожевий ковпачок як аналіз крові). Забір периферичної крові не обов’язково проводити натщесерце. Відразу після забору трубку крові слід ретельно перемішати, щоб запобігти утворенню згустків.
Сума: Для стандартного генетичного тесту ми рекомендуємо взяти 2 мл крові. Запитуючи генетичний тест за допомогою вузькоспеціалізованих методів (секвенування наступного покоління, NGS), які вимагають великої кількості досліджуваного матеріалу, ми рекомендуємо взяти мінімум 2 пробірки периферичної крові. Те саме стосується програми для архівування ізольованих матеріалів з метою можливості майбутньої комплексної диференціальної діагностики. Однак лабораторія також бере до уваги особливості та потреби обстеження педіатричних пацієнтів. Якщо через вік пацієнта неможливо зібрати рекомендовану кількість біологічного матеріалу, лабораторія також приймає мінімальні зразки.
Транспорт: Зонд, позначений іменем пацієнта, роком народження та належним чином заповненою заявкою, повинен бути надісланий на адресу Лабораторії клінічної та молекулярної генетики 2-ї дитячої клініки. У разі транспортування матеріалу в межах DFNsP Братислава, матеріал із заповненим запитом може бути доставлений безпосередньо в Лабораторію клінічної та молекулярної генетики (2-й поверх, блок С) або зданий на Прийом біологічного матеріалу в Департаменті Лабораторна медицина (2 поверх, блок E).
Зберігання під час транспортування: Для зразків, призначених для аналізу ДНК, периферичну кров можна транспортувати протягом 1-2 днів (або поштою) без необхідності охолодження. Цей вид транспорту не впливає на якість досліджуваної ДНК. Якщо зразок периферичної крові заморожений, його слід зберігати та транспортувати виключно замороженим при -15 ° C у морозильній камері до процесу виділення ДНК.
Периферична кров для нейрофіброматозу та химеризму TKB у субпопуляціях лейкоцитів: периферична кров відбирається у пробірку Vacuette 2 х 3 мл з ЕДТА. Зберігання під час транспортування: периферичну кров потрібно зберігати при 4-8 ° C і відправляти в лабораторію протягом 24 годин. Периферичну кров не можна заморожувати.
Сироватка
Підписка: Сироватка для молекулярно-генетичного тестування збирається у пробірку Вакуетти з активатором гемокоагуляції - червоною кришкою. Сироватку можна отримати шляхом осадження або центрифугування периферичної крові після згортання. Після відокремлення сироватки від кров'яного пирога необхідно обережно піпетувати сироватку в стерильну пробірку, щоб не змішувати окремі компоненти. Кількість взятої крові залежить від кількості запланованих генетичних досліджень.
Транспорт: те саме, що для периферичної крові.
Зберігання під час транспортування: Сироватку слід зберігати при 4-8 ° C і відправляти в лабораторію протягом 12-24 годин після забору, або заморожувати при -20 ° C і транспортувати замороженою на сухому льоду.
Лікер
Обер: Збір ліквору для молекулярно-генетичного тестування збирають у стерильну пробірку на спеціалізованих робочих місцях. Збір повинен проводитися в стерильній пробірці без добавок. Рекомендована кількість матеріалу - не менше 0,5 мл.
Транспорт: так само, як і для периферичної крові.
Зберігання під час транспортування: Під час транспортування матеріал повинен зберігатися при температурі 2 - 8 ° C, і необхідно забезпечити своєчасну транспортування до лабораторії в день збору (протягом 24 годин).
Кістковий мозок
Підписка: Для молекулярно-генетичного тестування ДНК рекомендується збирати мінімум 2 мл кісткового мозку в стерильну вакуетну пробірку з ЕДТА (рожевий ковпачок як для аналізу крові). Для тестування РНК рекомендується збирати мінімум 3 мл кісткового мозку у стерильну пробірку Tempus® * (для виділення РНК). Цю пробірку необхідно ретельно перемішати відразу після збору, щоб запобігти утворенню осадів, і зберігати при температурі 2-8 ° C для транспортування.
Транспорт: так само, як і для периферичної крові
Зберігання під час транспортування: Зразки слід зберігати в темному сухому контейнері при температурі 2-8 ° C до і під час транспортування.