Ця неділя, 15 листопада, є датою, присвяченою підвищенню обізнаності про дві групи неврологічних розладів: дистонія, руховий розлад, який вражає близько 20 000 людей в Іспанії; та нервово-м’язові захворювання, якими страждають понад 60 000 людей у ​​нашій країні.

захворювань

Для діагностики пацієнтам з нервово-м’язовими захворюваннями потрібно в середньому три роки

· Нервово-м’язові захворювання страждають у нашій країні понад 60 000 людей.

· Приблизно 20% рідкісних захворювань, які щорічно діагностуються в Іспанії, є типом нервово-м’язового стану.

«Хоча існує близько 200 нервово-м’язових захворювань, названих так через те, що вони впливають на різні структури рухової одиниці (м’язи, нерви чи нервово-м’язові сполучення), всі вони характеризуються м’язовою слабкістю, атрофією, втомою або зміною чутливості. І незважаючи на той факт, що їх походження, вік початку, еволюційний перебіг або ступінь інвалідності, яку вони генерують, різняться в кожному випадку, загалом мова йде про хронічні та прогресуючі захворювання, які в переважній більшості випадків порушують функціональність і автономія пацієнта, а в деяких випадках тривалість їх життя скорочується ”, пояснює д-р Нурія Мюлас, координатор дослідницької групи з нервово-м’язових захворювань Іспанського неврологічного товариства (SEN).

Деякі нервово-м’язові захворювання, такі як бічний аміотрофічний склероз (АЛС), міастенія або м’язові дистрофії - хвороби, які завдяки своїй більшій поширеності більш відомі населенню. Однак переважна більшість нервово-м'язових захворювань є рідкісними захворюваннями, що означає це з точки зору обмежених дослідницьких ресурсів та затримок у діагностиці. Приблизно 20% випадків рідкісних захворювань, які щорічно діагностуються в Іспанії, стосуються певного типу нервово-м'язового стану.

Переважна більшість нервово-м'язових захворювань має певний генетичний компонент, багато з них є спадковими, а деякі починаються в дитинстві. У будь-якому випадку, це хвороби, які можуть виникнути на будь-якій стадії життєвого циклу, і, як правило, не мають конкретного лікування, яке дозволяє їх вилікувати, і що їх діагностика, як правило, не є простим процесом через мінливість їх причин та той факт, що деякі гени, які беруть участь у багатьох з них, досі невідомі. В даний час підраховано, що в Іспанії пацієнтам з деякими нервово-м’язовими захворюваннями потрібно в середньому 3 роки, щоб отримати остаточний діагноз.

«Однак це не означає, що їх не можна лікувати. За останні десятиліття вдалося покращити час діагностики, були розроблені основні стратегії реабілітації, щоб якомога довше підтримувати функціональний потенціал постраждалих людей, і було досягнуто значного прогресу в лікуванні супутніх ускладнень, які це тягне за собою такі захворювання, як хвороби органів дихання, і які є основною причиною смерті пацієнтів, які страждають ними », - говорить доктор Нурія Мюлас. «Однак все одно необхідно просуватися в удосконаленні ранньої діагностики та сприяти лікуванню цих пацієнтів мультидисциплінарними групами, щоб досягти подальшого прогресу в полегшенні та поліпшенні симптомів, зменшенні та запобіганні ускладнень з метою покращення якості та тривалості життя наших пацієнтів . пацієнтів ".

Для досягнення цієї мети Іспанське неврологічне товариство (SEN) вважає вкрай важливим прогрес у впровадженні одиниць нервово-м’язових захворювань або, принаймні, наявність невролога, який є експертом з нервово-м’язових захворювань у всіх лікарнях із неврологічною службою. І, незважаючи на той факт, що за оцінками СОЗ, на нервово-м'язові захворювання припадає 6% причин звернення до неврологічної служби та 5% неврологічних надзвичайних ситуацій, в даний час в Іспанії існує лише сім довідкових центрів з догляду за рідкісними нервово-м'язовими захворюваннями, чотири в Каталонії, один у Мадриді, один у Валенсійській громаді та один в Андалусії.

До 40% хворих на дистонію ставлять неправильний діагноз

· Близько 20 000 людей в Іспанії страждають цим розладом руху.

· Вогнищева дистонія - та, яка вражає лише одну область тіла - є найбільш поширеною: на неї припадає 76% випадків.

· У дітей захворювання зазвичай починає проявлятися утрудненням ходьби або ненормальними позами стопи.

· У дорослих при сутичках на шиї, обличчі або будь-якій руці.

Дистонія є третім за поширеністю руховим розладом після есенціального тремору та хвороби Паркінсона і характеризується тим, що у пацієнтів спостерігаються скорочення м’язів - тривалі або періодичні, а іноді і болючі - що викликають ненормальні та повторювані рухи або пози.

За даними Іспанського неврологічного товариства (SEN), близько 20 000 людей в Іспанії страждають цим розладом, з яких приблизно 50% зазнають цього в ізольованій формі, як правило, через генетичні причини, при яких дистонія виникає як єдиний симптом або переважна. В даний час описано близько 20 форм ізольованої дистонії. Інші 50% випадків відповідали б вторинним формам, коли дистонія є проявом іншого захворювання, як правило, наслідком травм головного мозку, нейродегенеративних патологій або спричинених наркотиками або токсинами.

Вогнищева дистонія - та, яка вражає лише одну область тіла - є найпоширенішою: на неї припадає 76% випадків. На відміну від цього, на випадки пацієнтів із генералізованою дистонією - коли дистонія проявляється у всьому тілі - припадає лише 1,3% дистонії, хоча, як правило, це відбувається у пацієнтів, які починають хворобу в дитинстві.

"Хоча різні форми ізольованої дистонії можуть виникати в будь-якому віці, з причин, які досі невідомі, значний відсоток діагнозів ставиться, коли пацієнтам близько 9 або 45 років", - говорить д-р Пабло Мір, координатор групи "Дослідження руху". Порушення СОП. "З іншого боку, вогнищеві дистонії надзвичайно часті в деяких професійних групах: деякі дослідження показують, що це вражає 10% музикантів або до 35% гравців у гольф".

У будь-якому випадку, хоча у дітей хвороба зазвичай починає проявлятися утрудненням при ходьбі або в ненормальних позах стопи під час ходьби, у випадках настання в зрілому віці шия, обличчя або кисть, як правило, є ділянками тіла, де це найчастіше починається.

З іншого боку, дистонія - це одне з найбільш недостатньо діагностованих рухових розладів і при якому найчастіше допускаються діагностичні помилки. За підрахунками, до 40% пацієнтів з дистонією (спочатку) неправильно діагностуються, у багатьох випадках, оскільки їх симптоми пояснюються психологічними чи емоційними причинами.

В даний час цю хворобу неможливо вилікувати, але існують методи лікування багатьох її симптомів, хоча і з різним ступенем ефективності залежно від пацієнта. Серед цих методів лікування слід виділити ботулотоксин, який дуже корисний при більшості вогнищевих дистоній, завдяки своїй ефективності. А для генералізованих дистоній або вогнищевих дистоній, які погано піддаються лікуванню, глибока стимуляція мозку - одне з найважливіших успіхів, яке відбулося в останні роки для лікування цієї хвороби, і яке може покращити симптоми до 80%.