геноміка

Геноміка вивчає окремі коди з генів. Це допомагає нам зрозуміти, що нас усіх відрізняє і чим ми є однакові. Він досліджує значення генів для спадковості. Технології є найважливішими в сучасній геноміці, без комп’ютерів неможливо було б прочитати генетичний код і проаналізувати його далі. Генетичний код насправді схожий на код комп'ютерного програмування. Окрім цього, не чергуються 2 символи - нулі та одиниці, а 4 символи - літери T, A, G та C.

1/Важливість геноміки для розуміння генів та успадкування

Протягом багатьох років студенти дізналися, що один домінантний ген контролює карі або блакитні очі і що батьки з блакитними очима не можуть мати карих очей. Технологія, розроблена з 1990 року, допомогла визначити, що принаймні 10 генів насправді сприяють кольору очей. Поєднання цих генних варіантів у геномі людини (генетичний код) створює дивовижний спектр кольорів для людського ока. Інші особливості ще більш складні. Наприклад, близько 80% зросту людини регулюється понад 700 геномними варіантами, кожен з яких має дуже незначний вплив сам по собі.

2/Геноміка змінює спосіб діагностики та лікування раку

Коли ракові клітини ростуть дуже швидко і гинуть, вони виділяють частину своєї ДНК в кров. Вони дозволяють виявляти циркулюючу ДНК пухлини (або ктДНК) у крові пацієнтів замість прямого забору пухлини (біопсія тканини). Зараз у нас є аналізи, достатньо чутливі для виявлення та послідовності цих шматочків ктДНК у крові, окремо від нормальної ДНК пацієнта. Це називається «рідкою біопсією».

3/Геноміка дозволяє фермерам готуватися до зміни клімату

З експериментів Менделя з горохом ми дізналися, що рослини мають гени, які впливають на їх властивості, такі як висота, форма насіння та колір. Крім того, тепер ми можемо визначити конкретні варіанти тих генів, які сприяють досягненню бажаних ознак послідовності геномів. Таким чином, ми можемо вибрати ці геномні варіації для майбутніх культур, які витримають кліматичні зміни.

4/Спадщина - це не доля

Хоча ми успадковуємо гени, ми просто готові до геному, але ми можемо впливати на його зчитування організмом через їжу, середовище, в якому ми опинилися, або почуття, які переживаємо. Досі вчені не знають, як саме організм читає свій генетичний код і що саме і як саме він впливає на нього. Обстежується лише декілька областей.

Взимку 1944-1945 рр. Німеччина перекрила постачання продовольства до Нідерландів, і тому населення страждало від голоду. Наслідки «Голландської зими голоду» спостерігалися у дітей, народжених жінками, які були вагітними під час голоду. Немовлята недоїдаючих матерів під час вагітності частіше страждали ожирінням у порівнянні з їхніми братами та сестрами, народженими до або після голоду. Вони також мали більш високий ризик хронічних захворювань, таких як діабет. Дивно, але було встановлено, що діти цих дітей також мають більший ризик тих самих хронічних захворювань. Здавалося, щось можна передавати через покоління, але не до змін у самій послідовності ДНК. Дослідження чітко показали, що структури метилювання в ДНК у цих дітей змінилися, а змінені схеми успадкували їх власні діти, змінивши результати їх здоров’я.

Ми знаємо, що дієта безпосередньо впливає на метилювання, оскільки поживні речовини в нашому раціоні забезпечуються самими метильними групами. Це означає що дієта будь-якого з батьків може вплинути на здоров’я їхніх дітей та онуків. Однак це не лише дієта - це є переконливі докази куріння це також може змінювати схеми метилювання. Епігеномні схеми також можна змінити, вживаючи алкоголь під час вагітності.

5/Раптом можливий діагноз рідкісних захворювань

Близько 350 мільйонів людей на Землі живуть з рідкісними розладами, і 95% з них не мають затвердженого лікування. Проблеми багатьох людей досі не діагностовані.

Метт Мойт та його дружина Крістіна майже відразу знали, що їхній син Бертран мав певні труднощі, які з часом погіршувались. Вони пройшли тестування на низку відомих генетичних захворювань, але жодне з них не підтвердило Бертрана. У 2010 році вони записалися на дослідження в Університеті Дьюка, яке використовувало секвенування ДНК, щоб допомогти дітям з недіагностованими розладами. Минув рік, але зрештою вони дізналися, що Бертран мав мутацію в кожній копії гена, який називається NGLY1. Мутації Бертрана означали, що він не мав функціонального білка N-гліканази 1 (який кодує цей ген). Його розлад був настільки рідкісним, що мутації цього гена ніколи не документувались. Він був перша відома людина, яка не має цього білка. Він допоміг визначити перелік симптомів, коли хтось не має білка NGLY1, включаючи неможливість викликати сльози або правильно рухати певні м’язи. Знання симптомів і мутацій Бертрана швидко дозволило ідентифікувати щонайменше 15 дітей з такою ж хворобою та створити Фонд NGLY1 для підтримки досліджень цієї хвороби та здійснення можливих методів лікування.

6/Genomics допомагає нам вибрати правильний препарат у правильній дозі для кожного пацієнта

Адаптація наркотиків до індивідуумів на основі їх геному була б неможливою без послідовності геномів багатьох людей та порівняння їх реакції на наркотики. Дослідники фармакогеноміки вивчають, як конкретні варіанти геномної послідовності впливають на індивідуальну реакцію на ліки. Сьогодні ми можемо визначити, чи буде препарат діяти на пацієнта і чи буде діяти слабше, сильніше чи ні. Ми також можемо виявити, чи може організм людини позбутися вживаного наркотику, деактивуючи його або виділяючи із сечею.

7/Геноміка забезпечує революцію у тестуванні плода до народження

Пренатальне тестування протягом багатьох років вимагало інвазивних процедур та пов'язаного з цим ризику викидня. Тепер секвенування ДНК дозволяє нам перевірити наявність специфічних дефектів у ненародженої дитини за допомогою невеликого зразка крові вагітної матері. Безклітинне тестування ДНК плода - це неінвазивне пренатальне тестування. Її можна проводити на ранніх термінах вагітності. Кілька мільйонів вагітних жінок у всьому світі проходять це тестування щороку. За допомогою цього обстеження матері можуть розкрити важливу інформацію не тільки про здоров’я плода, але і про своє здоров’я. Це сталося напр. у випадку з Марін Меджією, коли лікарі з’ясували, що у її дитини не було хромосомних відхилень, але у Марін рак. Тоді вони могли встановити найкращу можливу терапію під час вагітності, передчасних пологів та подальшого інтенсивного лікування матері.

8/Досягнення геноміки у вивченні окремих мікробів та їх спільнот

Окрім грипу, для моніторингу інфекцій, спричинених вірусами Ебола та Зіка, які поширюються та мутують, використовуються найсучасніші геномні технології. Окрім мікробів, від яких вас захворіло, існують «хороші» мікроби. Вони живуть в нашому кишечнику, і без них і без функціонуючої імунної системи, без регулярного впливу цих мікроорганізмів ми не змогли б перетравити їжу належним чином. Вони навіть тренують нашу власну імунну систему в тому, що є "добрим", а що "поганим" у мікробному світі. Секвенування геному показало нам, наскільки різноманітні наші мікробні спільноти. Дослідження геномних варіантів у разі стійкості бактерій до антибіотиків також може бути корисним.

9/Геноміка розбиває уявлення про те, що таке раса

Виявляється, двоє людей, які називають себе однією і тією ж расою, можуть бути абсолютно різними на геномному рівні. Геноміка допомагає нам зрозуміти складні та взаємопов’язані зв’язки між походженням, етнічним походженням та расовою ідентичністю. Постійні дослідження етичних, правових та соціальних наслідків прогресу геному можуть допомогти усунути бар'єри та краще оцінити, що є, а що немає в нашій ДНК - і що це означає для нас, наших сімей та громад. Сучасна геноміка трансформує нашу ідентичність.

Великі дослідження афроамериканців показали, що їх геноми містять в середньому 25 відсотків європейських послідовностей ДНК. У цих же дослідженнях латиноамериканські геноми населення США демонструють поєднання ДНК з африканських, індійських та європейських джерел.

Кодування генів

На відміну від клінічного тестування геному, наприклад, при скринінгу раку та пренатальному, геномне тестування також можна придбати в Інтернеті або навіть у вашій місцевій аптеці. Варіанти доступні, але перед тим, як проходити будь-який геномний тест, непогано задати собі кілька запитань: Чи суспільство серйозне? Чи є наука, що стоїть за тестом, достовірною та незалежно перевіреною? Чи був офіційно затверджений конкретний тест, який вас цікавить? Як буде оброблятися інформація про тест? Ви хочете поговорити про результати тестів із генетичним консультантом або медичним працівником?

З майбутніми досягненнями геномних технологій також потрібно продовжувати ретельно розглядати етичні наслідки таких нових варіантів тестування.