MUDr. ШЕБОВА Клавдія, первинний,
тел .: +421 2 59371 229, 814, електронна пошта: Ця електронна адреса захищена від спам-ботів. Для його перегляду потрібно встановити JavaScript.

спадкових

RNDr. Шалінгова Анна, головний аналітик,
тел.: +421 2 59371683, 552, e-mail: Ця електронна адреса захищена від спам-ботів. Для його перегляду потрібно встановити JavaScript.

Діагностичний центр спадкових метаболічних розладів почав інтенсивно будуватися після поділу колишньої спільної держави в 1993 році. В даний час це найбільший офіс біохімічної генетики в Словаччині та забезпечує: • вибірковий скринінг спадкових метаболічних розладів (ДМП) у пацієнтів із різні клінічні симптоми з усієї Словаччини (підтверджуючі) обстеження у дітей з позитивними результатами при тривалому скринінгу новонароджених для регіону західної та східної Словаччини • біохімічний моніторинг протягом усього життя пацієнтів із доведеним ДМП зі всієї Словаччини.

Біохімічна діагностика та моніторинг засновані на визначенні метаболітів у рідинах організму - плазмі, сироватці крові, сухій крові, сечі та лікворі.

DMP щороку обстежує понад 3500 пацієнтів, виконуючи приблизно 12 000 спеціальних аналізів та профільних обстежень.

  • Обстеження проводяться планово в робочий час і терміново для пацієнтів з гострими захворюваннями та захворюваннями, що загрожують життю, для яких консультації, аналізи та висновки експертів надаються цілодобово за допомогою системи "на виклик".

Аналізи проходять під контролем міжнародної системи оцінки якості біохімічної діагностики спадкових метаболічних розладів ERNDIM, в якій відмінні результати досягаються діючими сертифікатами. Доступно більше 40 маркерів та профільних тестів для виявлення переважно спадкових порушень проміжного обміну речовин, а також інших груп генетично обумовлених метаболічних порушень: амінокислоти, цикл сечовини, органічні кислоти, вуглеводи, мукополісахариди, глікопротеїни, вітаміни, метали, ліпіди, бета-тести. жирні кислоти, дослідження транспортних розладів, скринінг на мітохондріальні захворювання, скринінг на вроджені порушення глікозилювання, скринінг на порушення обміну креатину, скринінг на порушення метаболізму пуринів та піримідину, скринінг на порушення біосинтезу холестерину.

Викладацька діяльність

Співробітники Центру DMP беруть участь у післядипломному навчанні лікарів у рамках їх спеціалізованого навчання.

Науково-дослідна діяльність та наукові гранти

На даний момент співробітники Центру DMP беруть участь у вирішенні проекту:

  • «Центр досконалості для глікоміки». Співпраця з SAS

Співробітники Центру DMP є активними членами Секції DMP SSKB SLS. Вони регулярно беруть участь у професійних курсах, тренінгах та семінарах у Словаччині та за кордоном. Вони активно представляють результати своєї роботи на провідних професійних заходах вдома та в багатьох країнах, а також у формі публікацій у словацьких та закордонних професійних журналах.

Керівник Центру DMP MUDr. Клаудія Шебова є: • Національним представником Словацької Республіки з питань біохімічної генетики в рамках ERNDIM (Європейської дослідницької мережі для оцінки та вдосконалення скринінгу, діагностики та лікування спадкових порушень метаболізму) • Членом Секції успадкованих метаболічних розладів Словацького товариства Клінічна біохімія SLS для рідкісних захворювань.