Цистиноз - рідкісне захворювання, що характеризується накопиченням цистин в різних тканинах (нирки, сітківка, щитовидна залоза), що призводить до її прогресуючого погіршення. Цистин - це димер, що складається з двох одиниць цистеїну, однієї з амінокислот, що входять до складу багатьох білків. Частота захворювання низька, оскільки щороку вона вражає кожного 100 000-200 000 новонароджених.
Це аутосомно-рецесивне генетичне захворювання, тобто воно вимагає зміни обох генів для прояву симптомів захворювання. Уражений ген називається CTNS, який знаходиться на короткому плечі хромосоми 17. Описано понад 100 мутацій цього гена, пов’язаних із захворюванням.
Цей ген кодує білок цистинозин, який відповідає за транспортування цистину через мембрани лізосом, клітинні органели, що містять ферменти, відповідальні за перетравлення зовнішніх і внутрішніх речовин. Коли цистинозин виходить з ладу, цистин накопичується в лізосомах, викликаючи прогресивне погіршення стану уражених органів. Кристали цистину утворюються практично у всіх тканинах організму, найбільш ураженими органами є нирки.
Види цистинозу
Дитячий цистиноз
Він найчастіший із усіх, на нього припадає 95% випадків, а також найсерйозніший. Він представлений на 3-6 місяцях життя як такий, як відомий як синдром Фанконі, при якому відбувається надмірне виведення з сечею кількох речовин, таких як глюкоза, фосфати, бікарбонати, натрій, калій, карнітин та амінокислоти (особливо цистеїн). ).
Втрата цих речовин призводить до збільшення вироблення сечі (поліурія), метаболічного ацидозу, затримки росту та рахіту, стійкого до лікування вітаміном D. Початок захворювання може затягнутися до 12-18 місяців, а функція нирок починає впливати з віку з шести. Без лікування це призводить до хронічної ниркової недостатності, яка стає кінцевою приблизно через 10 років життя.
Перший прояв - надмірне утворення сечі, що може бути епізодами зневоднення, особливо коли вони збігаються з гастроентеритом або іншими гарячковими симптомами.
Втрата фосфатів і бікарбонатів передбачає затримку росту, так що до однорічного віку пацієнти впали з нормального початкового процентилю як за вагою, так і за зростом до рівня нижче 3 процентилів. Загалом середній зріст у чоловіків становить близько 143 см. 129 см у жінок.
Фотофобія зазвичай з’являється у віці 3-4 років, а також спазми повік, прогресуюча депігментація сітківки, зниження кольорового зору з 10 років та дефіцит гостроти зору.
Гіпотиреоз, спричинений клітинними ураженнями, вторинними до накопичення цистину в щитовидній залозі, може розвинутися з 10 років. Інші можливі зміни - затримка статевого дозрівання, атрофія м’язів, труднощі з ковтанням, афонія, діабет, ураження печінки, судоми, порушення зорового сприйняття, дефіцит пам’яті, гіпопігментація шкіри або передчасне старіння шкіри.
Ювенільний цистиноз
Дуже рідко, з’являється у віці від 12 до 17 років, а ниркова недостатність відкладається до третього десятиліття життя.
Цистиноз дорослої людини
Це дуже незвично і відрізняється від попередніх тим, що відсутні ураження нирок, саме тому його часто називають доброякісним, окулярним або не нефропатичним цистинозом, оскільки він по суті викликає очні симптоми, такі як світлобоязнь і сльозотеча, викликані накопиченням кристали цистину в рогівці.
Діагностика цистинозу
Спочатку діагноз клінічний, проводиться педіатром з урахуванням сімейного анамнезу цього захворювання. На аналітичному рівні визначають накопичений у білих кров'яних клітинах цистин, який у цих пацієнтів дуже високий, вище десятикратне нормальне значення. Пренатальна діагностика може бути проведена шляхом біопсії хоріона або амніоцентезу, або шляхом дослідження ДНК плода. Цей діагноз рекомендується проводити, якщо є сімейний анамнез цього захворювання.
Лікування
Лікування повинно бути симптоматичним та специфічним та розпочинати його якомога швидше, щоб якомога довше затримати прогресуюче погіршення функції нирок. Симптоматичне лікування буде засноване на корекції іонних розладів, поліпшенні дефіциту харчування та забезпеченні фосфатами та вітаміном D для запобігання рахіту. У деяких випадках спостерігається поліпшення стану при застосуванні гормону росту, особливо якщо він застосовується рано.
Сьогодні ми маємо цистеамін, який є найкращим препаратом для лікування цистинозу. Цей препарат дозволяє виділяти з лізосом цистин, який не накопичується в тканинах і не чинить шкідливого клітинного ефекту. Застосування цистеаміну затримує погіршення функції нирок, покращує ріст, зменшує ураження очей при застосуванні в очних краплях або очному гелі та значно зменшує прояв гіпотиреозу.
Незважаючи на все, функція нирок продовжує погіршуватися, тому цим пацієнтам потрібна трансплантація нирки, хоча, на щастя, зараз у більш похилому віці, до третього десятиліття життя. Трансплантація являє собою значне поліпшення якості життя пацієнтів, і було виявлено, що, як правило, пошкодження нирок не відтворюється в трансплантованих органах.
Важливо звернутися до контролю педіатра для раннього виявлення цього захворювання, і якщо є сімейний анамнез, розгляньте пренатальну діагностику, якщо ви хочете мати потомство.
MAPFRE Salud робить послугу генетичного профілактичного тестування доступною для страхувальників за спеціальними цінами з урахуванням ринкових ставок
- Генетичне захворювання, що полягає у накопиченні цистину в різних тканинах (нирках, сітківці, щитовидній залозі), що призводить до його поступового погіршення.
- Існує три форми цистинозу, найпоширеніша дитинство серед усіх 95% випадків, а також найсерйозніша. Інші - неповнолітні та дорослі.
- Важливо звернутися до педіатра для перевірки, щоб виявити це на ранніх стадіях, і якщо є сімейний анамнез, розгляньте пренатальну діагностику, якщо ви хочете мати потомство.
Доктор Девід Каньядас Бустос
Спеціаліст загальної медицини
Попередній лікар-консультант