Коли в грудні три роки тому Мартіна Студенікова з Банської Штявниці народила дочку Лауру, у неї були два пальці ніг і руки, наче обпечені.

Протягом двох годин після народження тіло новонародженого було кинуте пухирями навіть на долоні. "Як коли вона лапала ногами під час переодягання, вона висушувала шкіру на п'ятах. У лікарні в Штявниці спочатку ніхто нічого мені не хотів сказати", - каже пані Студенікова, яка отримувала лише відповіді на свої запитання. як: "Зачекайте, ми побачимо". Через два тижні її мати набралася мужності і показала їй статтю в журналі про родину Варковців з Велько Левар. Їх Маргарет з самого народження мала дуже схожі симптоми на шкірі, що спричинено хворобою крил метеликів. Це в народі називають латинським діагнозом бульозний епідермоліз (ЕБ).

жорстокого

Епідермоліз Лаури був підтверджений у дитячій університетській лікарні в Бансько-Бістриці, але навіть там ніхто не знав, як лікувати таку дитину з пошкодженою шкірою, як бинтувати її. "Усі просто пішли розглядати малечу як рідкість", - зітхає мати Лауріної. Не дивно, що у світі існує лише 30 000 пацієнтів з цією надзвичайно рідкісною хворобою; у Словаччині, за статистичними розрахунками, їх повинно бути від тридцяти до п'ятдесяти. Якщо їх взагалі так багато, вони не знають один одного, і лише деякі дерматологи мають можливість зіткнутися з цим рідкісним діагнозом протягом своєї кар’єри.

Дитина без шкіри на ніжках

Мартіна Студенікова багато чого робила інтуїтивно. Пухирі дочка почала стерильно проколювати, а потім швидше заживала. Вона знайшла в Інтернеті кілька рекомендацій щодо лікування шкірних ран при цій хворобі, потім зв’язалася з родиною Варковців із Загор’я та іншим пацієнтом із Братислави, після якого її син успадкував цю хворобу. Вони порадили їй, як розв’язати пальці, тому що якщо її палець або нога залишаються розораними, без шкіри, вона може підростати разом з іншими під час зцілення. Тому сім'ї Студенік доводилося активно шукати інформацію за власним бажанням, шукати інші сім'ї з цією проблемою, і, безумовно, був би вдячний, якби в Словаччині існувало громадське об'єднання пацієнтів та професіоналів, які мають практичний досвід із захворюванням крил метеликів. У Чеській Республіці така організація існує вже кілька років при дерматологічному відділенні 1-ї дитячої клініки внутрішньої медицини Університетської лікарні в Брно і називається DebRA.

За збігом обставин, Любіца Кайсерова, майстер медсестер, була дитячою медсестрою в пологовому відділенні братиславської лікарні в Антольській, коли її дитину народила її однокласниця по середній школі, вже згадана Андреа Варкова. "Потрібно було зробити кесарів розтин, і раптом на ногах з'явилася дитина без шкіри, з великими пухирями, просто, величезними ранами на шкірі", - згадує він ситуацію 2006 року. Матері навіть не показали доньку на перший день разом із експертом з питань новонароджених з високим ризиком доц. MUDr. Дарина Чованцова, доктор технічних наук, намагалася з’ясувати, якою насправді є дівчина. "Нам довелося дуже швидко зреагувати, знайти літературу та адекватно поводитися з дитиною, бо це дуже болюча хвороба". Вони проконсультувались із шкірною клінікою і поступово почали практикувати проблемну матір під час тортур. Усі вони вчились разом.

Діти з ранами не зазнають жорстокого поводження

"Пізніше я зрозумів, наскільки нам бракує інформації в цьому відношенні, і те, що ми дізналися, потрібно певним чином передавати не лише потенційним батькам таких дітей, а й медичним працівникам", - пояснює Любіца Кайсерова. Вона також написала дипломну роботу на тему епідермолізу, і цього року разом з Андреа Варковою, матір’ю сьогоднішньої трирічної Маргаретки з ЕБ, та Беатою Рамляковою зі Ступави, яка, у свою чергу, має восьмирічну "метелика" фея "Беатка", співзасновниця громадського об'єднання.

"Нам потрібно трохи підвищити обізнаність про цю хворобу, щоб люди загалом не лише сприймали її як рідкість, але вже могли піклуватися про таку дитину у відділеннях новонароджених та вказувати батькам, що робити далі", - пояснює док. Чованцова, професійний гарант DebRY. У Брно протягом восьми років існує спеціалізований центр з міждисциплінарною командою, яка надає комплексну допомогу пацієнтам з ЕБ. Епідермоліз - це не просто діагностика неймовірно чутливої ​​шкіри. Пацієнти втрачають волосся і нігті, пошкоджуються зуби, також болісно страждають слизові багатьох органів, наприклад, стравохід звужується, що призводить до недоїдання. "Хвороба ЕБ зустрічається рідко, але кожен може перенести неправильний ген. На даний момент не існує терапії, яка б вилікувала цю хворобу", - каже дерматолог MUDr. Хана Бучкова, доктор філософії, з Брно, яка майже два десятиліття займається найскладнішим розділом дерматології. "Люди повинні розуміти, що епідермоліз не є заразним і що над дітьми, які так хворіють на тілесні рани, не зловживають і не нехтують ними. Не потрібно потискати руку".

"Так, ми також зазнавали негативних реакцій", - згадує мати Лауріни Мартіна Студенікова. "Хоча я подарував доньці чисту сорочку перед тим, як вона вийшла з дому, тим часом один із пухирів бив її, і на її одязі з'явилася кривава пляма. Може помиритися. Не зі злобою та наклепів. "Ми хотіли б подолати проблеми разом", - додає інша мати дочки з епідермолізом Беата Рамлякова зі Ступави. "ЕБ болить, але ми повинні бути сильними".

Факти про епідермоліз (ЕБ)

EB (Epidermolysis bullosa) - абревіатура рідкісного генетичного захворювання шкіри, що проявляється надзвичайною вразливістю, утворенням пухирів та відкритих ран після невеликого натискання, дотику, тертя

  • існує більше 20 типів ЕБ, і у багатьох з них пацієнти мають інші симптоми: випадання волосся, втрата нігтів, збільшення карієсу та втрата зубів, рубцювання шкіри та зростання пальців рук і ніг, болючі слизові оболонки всіх органів, неправильне харчування, схильність до раку шкіри
  • пацієнти та їхні сім'ї страждають від соціальної ізоляції, оточення часто помилково вважає, що хвороби дитини були спричинені жорстоким поводженням
  • епідермоліз є вродженим, але не заразним, вражає шкіру та слизові оболонки, але не інтелект

Текст: Bianka Stuppacherová

Фото: архів родини Студеників