ФКУ, тобто фенілкетонурія з точки зору дослідника
Розмова з доктором Дора Бексей зі студентом аспірантури
Мені це сподобалося? Поділіться з іншими!
Мені це сподобалося? Поділіться з іншими!
А в особливих ситуаціях, таких як довічне харчування пацієнтів із ФКУ, особливо важливо, щоб досвід та досвід компанії Nestle також допомагали пацієнтам, які справді споживають продукти, спеціально розроблені для них протягом усього життя. Їжа, призначена для дієти, бідної білками та фенілаланіном, для хворих на ФКУ має важливе значення для підтримки якості їх життя. У той же час, окрім постійної розробки продукції, принаймні настільки важливо підготувати правильних фахівців, оскільки основну допомогу для тих, хто бере участь, надають навчені лікарі та дієтологи. Тому, крім постійного розвитку продукції, для Nestlé надзвичайно важливо підтримувати молодих фахівців, які спеціалізуються на таких рідкісних захворюваннях.
Доктор Дора Бексей
Ступінь доктора філософії: Університет Земмельвейса, докторська школа клінічної медицини
Тема кандидата наук: Дослідження когнітивних функцій у дітей з ФКУ
Керівники: д-р Петра Зідег та д-р Янош Бокай
Будь ласка, коротко підсумуйте труднощі, з якими стикаються ті, у кого діагностовано ФКУ.
Фенілкетонурія - скорочення від ФКУ - це вроджене метаболічне захворювання. Лікування пацієнтів з ФКУ - це, в основному, сувора дієта без білків від народження
Дієту дуже важко дотримуватися, оскільки продукти, з якими ми повністю знайомі, напр. вони не можуть їсти м’ясо, молочні продукти, деякі злакові та бобові культури. На щастя, зараз у багатьох заборонених продуктах знижений вміст білка та фенілаланін. Отже, є продукт, що замінює молоко, є замінник яйця, є спеціальна локшина, ви можете спекти правильні інгредієнти для ПКУ-багато їстівного хліба тощо.
Однак зменшене споживання білка внаслідок дієти з низьким вмістом білка має бути доповнено продуктами, що не містять фенілаланіну, для спеціальних медичних цілей, що містять достатню кількість усіх інших амінокислот, що є будівельним елементом білка для правильного росту. Якщо пацієнти неправильно харчуються, їх психічні та інтелектуальні здібності значно погіршуються, і у дітей виникають важкі порушення розвитку. Тому особливо важливо в їх випадку спостерігати за ними.
Я добре знаю, що немовлят проходять скринінг на ПКУ з 1975 року?
Тоді це стало обов’язковим у нашій країні. Навіть у лікарні для цього беруть кров у новонароджених. У акушерстві це часто називають «кутовою кров’ю». Немовлят обстежують на кілька захворювань, включаючи ФКУ.
Скільки дітей зараз страждає ФКУ в Угорщині? Скільки перебувають у догляді? Скільки діагнозів ви знаєте?
У нашому центрі в Будапешті близько двохсот дітей, я точно не знаю даних Сегеда, згадується 40-50 дітей. Загалом це вражає близько 250 дітей.
Вимірювання розумової працездатності дітей, яким діагностовано ФКУ, є центральною частиною вашого дослідження PHD. Зараз це дуже напружений період у вашому житті. Розкажи мені про це!
Так, це наша основна тема дослідження протягом 5 років. Будучи студентом медичного факультету, я працюю 1-2 дні на тиждень і зараз працюю над цим повним робочим днем. Торік надзвичайно підготовленою подією стала моя презентація на тему моєї кандидатури наук на щорічній конференції Європейської академії педіатричних товариств (EAPS) у Парижі минулого року.
Ця конференція буде присвячена педіатричним темам. Мені дуже сподобалось те, що в ньому був окремий розділ метаболізму. Після моєї презентації я отримав багато професійних запитань на свою тему, яким я був дуже радий.
Які наступні кроки у вашій докторантурі?
Я хотів би подати наукову статтю, засновану на моїх дослідженнях ФКУ. Тож тепер публікація - одна з наступних. Для цього мені потрібно розширити свої статистичні знання. Також науковій публікації передує значний огляд літератури та обробка даних, від яких ще залишилася невелика стінка. Найближчим часом відбудеться кілька внутрішніх та міжнародних конференцій, на які я претендую. Інший полягає в тому, що ми переліцензували комп’ютерну програму, над якою я працюю у своєму дослідженні. Я продовжуватиму вимірювання і перевірятиму інші розумові здібності за розширеною програмою.
Розкажіть трохи більше про деталі вашого дослідження! Як дитина потрапляє в дослідження?
Діти з ФКУ регулярно опікуються у професійних центрах, тут, у Будапешті та Сегеді. Я контактував лише з дітьми, яких опікували у Будапешті. Ці тести рекомендуються старше чотирьох років, тому учасники - від дітей віком від чотирьох до вісімнадцяти років. Єдиним дійсно важливим фактором при виборі контрольної групи було те, що вони не повинні мати ніяких неврологічних захворювань.
Ви б не поговорили про пристрій, яким ви використовуєте тести? Що саме це і яку користь це приносить вам у ваших дослідженнях?
Це практично комп’ютерна програма, яка працює на планшеті і вимірює інтелектуальні функції, в наших дослідженнях спеціально для дітей. Крім усього іншого, моя робота корисна тим, що це грайлива форма тестування. Це унікальне, практичне рішення робить тестування більш ефективним і подобається дітям. Це можна зробити успішно навіть з чотирирічними дітьми.
Як саме працює метод тестування, який ви використовуєте?
Під час опитування ми оцінюємо інтелектуальні функції дітей не за допомогою питань, а за допомогою ігрових, зображальних завдань. Це важливо, оскільки ним можуть користуватися діти або дорослі будь-якої мови. Найкоротший тест - 3, найдовший - 10 хвилин. Є місця, де вам потрібно натиснути на X якомога швидше, є деякі, де вам потрібно відзначити положення фігур. На даний момент ми використали п’ять тестів, зараз у новій версії програми є вісім тестів. Система дає оцінку автоматично, але за замовчуванням вона порівнює результати дітей з усіма, а це означає, що навіть для дорослих я вважаю, що це не правильно, оскільки спотворює результати ...
Тому в нашому методі дослідження важливо порівняти результати дослідження дитини зі здоровими дітьми подібного віку.
У своєму дослідженні ви побачите, як професійно отримують допомогу пацієнти ФКУ та їхні сім’ї?
Дієта пацієнтів ФКУ триває все життя. Їх стан регулярно контролюється за допомогою медичного огляду та зразків крові. Вихователь та дієтолог надають важливу допомогу у чіткому складанні та управлінні дієтою та у закупівлі дієтичних продуктів. Щороку психолог також має справу з дітьми, щоб допомогти їм впоратися з труднощами, спричиненими хворобою. Крім того, доглядачі організовують лекції та кулінарні студії для пацієнтів та їх сімей, щоб допомогти їм зрозуміти стан та особливий стан постраждалих від ФКУ, де ФКУ можуть дізнатись про нові продукти або надихнутись на приготування їжі.
Доступні продукти, що замінюють білок та фенілаланін, і дієтолог відіграє важливу роль у встановленні та дотриманні точного режиму харчування.
В усьому світі, я думаю, ми добре справляємося з якістю надання допомоги. Я думаю, що якщо батьки та їхні діти серйозно підходять до регулярних тестів, дієти, вони можуть отримати всю необхідну допомогу від лікаря, психолога та дієтолога. Це хвороба, яка вимагає дієти протягом усього життя, тому дієтолог також слід підкреслити.
Окрім того, угорська асоціація ПКУ, лідером якої є також батько дитини з ФКУ, є великою допомогою в Угорщині. Їх утримують не лікарі чи професіонали, а в основному батьки.
На поверхні асоціації сім'ї можуть постійно ділитися своїм досвідом між собою. Думаю, для тих, хто постраждав від ФКУ, безумовно, варто приєднатися до цієї асоціації, оскільки вона надає їм багато корисної інформації.