Скринінг ПКУ у новонароджених також включає це.

знаєте

Якщо дитина народилася з таким розладом, ви можете прожити повноцінне життя, почавши лікування рано.

Цитата з педіатричної примітки:

Суть захворювання:

її перетворення в галактозу - глюкозу не відбувається через відсутність ферменту.

Два ферменти відіграють ключову роль у перетворенні.

(Галактокіназа, трансфераза) Частота: 1: 40 000

Симптоми: (не лікується)

 молоко слід виключити з раціону

 ми даємо безмолочну суміш, напр. Хумана С.Л., Мілупа СОМ "

Я все про це знаю, мій півторарічний маленький хлопчик галактоземік. Якщо ви зацікавлені, оскільки ваша дитина також: [email protected]. Я дуже радий вам у всьому допомогти.

Я ввів його в пошук Google і дав багато посилань. Одним із них є hazipatika.com, на якому я читаю: "(він же галактоза-1-фосфат-уридилтрансфераза, галактокіназа, дефіцит ферменту галактоза-6-фосфат-епімераза)

Галактоза подібна до глюкози, однокільцевого цукру (моносахариду), який утворює одне з кілець двох кілець лактози (лактози). Коли лактоза всмоктується, вона розщеплюється на глюкозу та галактозу. Остання негайно поглинається печінкою і перетворюється на глюкозу. Нестача ферментів, необхідних для конверсії, спричинює накопичення галактози-1-фосфату в печінці, що призводить до пошкодження печінки, спричинюючи високий рівень галактози в крові, спричиняючи ураження нервової системи та інших органів. Виникнення галактоземічного препарату є відносно рідкісним: 1 розлад на 60000 народжень. Існує три форми галактоземії:

(1) класична галактоземія (дефіцит галактоза-1-фосфат-уридилтрансферази,

(2) дефект галактозокінази,

(3) дефект галактозо-6-фосфат-епімерази.

Усі мають аутосомно-рецесивне успадкування. Через нестачу ферментів підвищується рівень галактози в крові, яка накопичується в печінці та викликає цироз, а також пошкодження центральної нервової системи, нирок та очей. Пацієнт протягом усього життя не повинен вживати жодної їжі, що містить лактозу, навіть грудного молока ".