Рейтинг читачів: 5/5
Що стосується догляду за вагітністю, то в багатьох випадках мова йде лише про обов’язкові тести, а не про будь-які необов’язкові генетичні тести. Засновники Асоціації "Бабіджетік" вважають, що кожна вагітна жінка та майбутній батько має право на об'єктивну інформацію, своєчасне отримання інформації, важливої для кожного. Наступна коротка інформація була опублікована на нашому сайті люб’язно від асоціації.
Автор: Маріанна Печерке, біолог, координатор проекту - діагностика генів Istenhegy
Анна Шевчік, засновниця Асоціації Babagenetics, започаткувала організацію завдяки своїй особистій участі, власний досвід показав, наскільки необхідно зробити покази якомога ширшими і зробити їх доступними якомога більшій кількості людей. Асоціація Бабагенети вважає важливим належне спілкування щодо генетичного тестування і на державному рівні, і їх основною метою є забезпечення того, щоб воно користувалося державною підтримкою, забезпечуючи тим самим, що кожен, хто хоче, має доступ до тестів.
I. Скринінгові тести на основі ультразвукового дослідження
1. Генетичне УЗД першого триместру
Його можна проводити з 11-го тижня вагітності + 3 дні до 14-го тижня вагітності + 2 дні. У цей час висота сидіння плода становить від 45 до 84 мм.
Вимірювання товщини шийки матки (NT) та дослідження ультразвукових сигналів, рекомендованих для оцінки ризику інших хромосомних аномалій.
Чутливість на основі літературних даних: 80–85%, хибнопозитивна: 3–5%
2. Комбінований тест
Метою скринінгу є якомога точніша оцінка ризику розвитку синдрому Дауна у даної вагітної жінки. Комбінований тест на вагітність 11-14. з комбінацією ультразвуку та аналізів крові (біохімічну частину можна робити від 9 до 11 тижнів, що може підвищити чутливість).
Під час генетичного ультразвукового дослідження першого триместру, крім визначення розміру плода (CRL, BPD), вимірюється товщина потилиці. Під час аналізу крові концентрація двох гормонів (вільний β-ХГЧ, PAPP-A) визначається з материнської сироватки. Оцінка ризику проводиться в першому триместрі за допомогою комбінації ультразвуку та аналізів крові. Розрахунки ризику також можна провести для хвороби Едвардса або Патау.
Чутливість скринінгового тесту (синдром Дауна) на основі даних літератури: близько 85%; хибнопозитивний 5%.
3. Комбінований тест на основі сертифікату FMF
Комбіновані скринінгові програми працюють з достатньою ефективністю, якщо ультразвукове та біохімічне дослідження проводяться за одними і тими ж принципами, суворо дотримуючись відповідних критеріїв забезпечення якості. Деякі скринінгові центри використовують комбінований метод скринінгу першого триместру, розроблений та перевірений Фондом фетальної медицини (FMF) у Лондоні. Система контролю якості, розроблена FMF, прийнята у всьому світі, що забезпечує постійний контроль якості під час перевірок. Процедура скринінгового тесту є такою, як описано вище (УЗД + аналіз крові). Однак завдяки контролю якості та додатковим ультразвуковим маркерам ефективність скринінгу синдрому Дауна зростає до 90-95% при псевдопозитивному показнику 2-3%.
Ефективність скринінгу синдрому Едвардса та Патау ≈ 95%.
III. Неінвазивні пренатальні скринінгові тести (NIPT) на основі тестування плодової ДНК
В даний час в Угорщині для майбутніх мам доступний ряд скринінгових тестів плоду, які засновані на аналізі плодового спадкового (ДНК) матеріалу, що виділяється з плаценти, а потім у кров матері сучасними технологічними засобами, і вони не становлять ризику ні для матері, ні для плода.
Більш детальну інформацію про тести фільтрів, доступні в Угорщині, можна знайти, натиснувши тут.
THE Основа для тестів NIPT, що під час вагітності a від плода (точніше з плаценти) ДНК також переходить у кров матері. Вільні сегменти ДНК плода в материнській крові можна аналізувати з високою точністю завдяки останній технології секвенування ДНК. На додаток до трьох найпоширеніших хромосомних аномалій, синдрому Дауна, синдрому Едвардса та синдрому Патау, деякі тести також виявляють інші трисомії, статеві хромосомні аномалії, синдроми делеції/дублювання.
На відміну від традиційних тестів фільтрів, тестів NIPT
з дуже високою надійністю (> 99%) і мінімальним хибнопозитивним показником (
Новітньою технологією тестування ДНК є метод на основі qPCR. За допомогою цієї методології на даний момент можна перевірити лише синдром Дауна, і його надійність трохи нижча, ніж для тестів NIPT, заснованих на повному секвенуванні.
Примітка: З огляду на той факт, що це тест на основі ДНК, рекомендується використовувати тест в рамках генетичного консультування відповідно до Угорського закону про генетику.
Поняття та пояснення щодо скринінгових тестів, які можна вимагати під час вагітності:
- Генетичний скринінг: Широке, програмне генетичне тестування, проведене на популяції або групі популяцій для виявлення підвищеного ризику деяких генетичних порушень у безсимптомних осіб.
- Швидкість виявлення: Зазначений метод розпізнає плоди з синдромом Дауна у цій пропорції.
- Псевдопозитивне співвідношення: Частка позитивних результатів скринінгу серед осіб, що виношують здоровий плід.
Деякі рекомендації Департаменту людських ресурсів щодо пренатального скринінгу на хворобу Дауна
"Ефективним методом скринінгу на хворобу Дауна є комбінований скринінг у першому триместрі, заснований на вимірах складки шийки плода та двох біохімічних маркерах (безкоштовний бета-ХГЧ та PAPP-A)".
«Рекомендується, щоб фахівці з УЗД, які беруть участь у скринінгу, проводились із системою, яка дозволяє здійснювати адекватний контроль якості та періодичні перевірки. Оскільки система забезпечення якості, розроблена FMF, прийнята у всьому світі, MSZNUT вважає непотрібним розробляти власну систему забезпечення якості та рекомендує її членам приєднуватися до системи FMF ".
«Вимірювання NT, що використовується для оцінки ризику 21-трисомії, повинно обмежуватися місцями випробувань, де є відповідна практика, стандартизоване вимірювання та відповідне обладнання для ультразвуку (UH). Вагітність, вага матері, етнічна приналежність, інсулінозалежний діабет та метод зачаття (із застосуванням допоміжних репродуктивних методів) - це інформація, якою слід обмінюватися з скринінгами, оскільки врахування цих даних може покращити ефективність скринінгу ».
Комбінований скринінг на прееклампсію та синдром Дауна
Підвищення артеріального тиску, пов’язане із сечовипусканням та набряками білка до 34 тижнів, може загрожувати життю як матері, так і плода в найважчих випадках. З цієї причини важливо, щоб ризик розвитку захворювання був визначений якомога швидше.Новий метод може бути використаний для обстеження випадків високого ризику вже на 12 тижні. Рання прееклампсія скринінг рекомендується всім майбутнім мамам одночасно з комбінованим тестом на синдром Дауна.
Ми поєднали скринінг на прееклампсію та синдром Дауна?
Тест першого триместру може визначити ймовірність розвитку токсикозу вагітності на ранніх термінах одночасно з скринінгом на синдром Дауна.
Оцінка ризику враховує вік матері, вагу, загальний анамнез, анамнез, артеріальний тиск, спеціальне ультразвукове обстеження та лабораторні вимірювання.
На додаток до вимірювань шийки та носової кістки плода, необхідних для скринінгу синдрому Дауна, під час генетичного ультразвукового дослідження проводиться також доплерівське дослідження артерій, що забезпечують матку.
У лабораторних вимірах, крім одного комбінованого тесту, визначаються концентрації не тільки PAPP-A та вільних ß-hCG білків, а й білка, який називається PlGF у материнській крові. Низький рівень білка PlGF свідчить про те, що стан плаценти не є адекватним.
За допомогою цього тесту можна перевірити 96% випадків високого ризику з помилково позитивним результатом 10%.
При вагітності двійнятами не слід застосовувати скринінг прееклампсії першого триместру.
Джерело:
Професійні вказівки Департаменту людських ресурсів щодо пренатального скринінгу та діагностики пухової хвороби; (No 22 ЄР 2016 року); чинний: 22.12.2016, термін дії: 01.10.2020.
26/2014. (IV. 8.) Декрет EMMI про догляд за вагітними
Спенсер К, Ніколаїдес КХ. Алгоритм ризику трисомії 13/трисомія 18 першого триместру, що поєднує товщину плодової нухальної напівпрозорості, Fß-hCG та PAPP-A без материнської сироватки. Пренат Діагн.2002; 22 (10): 877-879.
Nicolaides, K.H., Скринінг на анеуплоїдії плода на 11-13 тижні. Пренат Діагн, 2011. 31 (1): с. 7-15.
Спенсер, К., Скринінг анеуплоїдії в першому триместрі. Am J Med Genet C Semin Med Genet, 2007. 145C (1): с. 18-32.
Уолд, Нью-Джерсі та ін., Антенатальний скринінг першого та другого триместру на синдром Дауна: результати скринінгового дослідження сироватки, сечі та ультразвуку (SURUSS). J Med Screen, 2003. 10 (2): с. 56-104.
Написала Маріанна Печерке
Професійно оглянуто: д-р Кріштіна Хайду, д-р Шандор Надь