Вперше пацієнта з серповидноклітинною анемією успішно лікували за допомогою генної терапії, про що повідомляють дослідники журналу New England Journal of Medicine.

У всьому світі щороку народжується 275 000 дітей із серповидноклітинною анемією. Хвороба викликана зміною гена в ДНК, який відповідає за розвиток гемоглобіну, еритроцитів, які несуть кисень. При серповидно-клітинній анемії форма нормальних круглих еритроцитів має серпоподібну форму. Хоча здорові еритроцити легко подорожують по кровоносних судинах і доставляють кисень до клітин, серпоподібні клітини блокують, пошкоджують менші кровоносні судини і гальмують доставку кисню, тим самим погіршуючи надходження кисню до тканин.

генна

Хвороба може спричинити сильний біль, але також може спричинити інсульт та пошкодження органів, багато хто з тих, хто страждає хворобою, не можуть займатися фізичними вправами чи нормальним життям.

Захворювання, в принципі, можна лікувати трансплантацією стовбурових клітин, отриманих з клітин крові, але статистика показує, що менше одного з п’яти людей у ​​США може мати такого донора. Сильний біль лікується переливанням крові та ліками, але це лише тимчасове полегшення для пацієнтів.

Опублікований результат лікування генною терапією спонукає до остаточного одужання.

Згідно з дослідженням, 15-річний французький підліток проходив лікування в жовтні 2014 року в дитячій лікарні Некера в Парижі. Дослідники доставили в його організм здоровий ген, який поглинали стовбурові клітини крові. Половина клітин крові хлопчика зараз є нормальним гемоглобіном, він більше не потребував переливання крові через три місяці після лікування, і йому не потрібно було приймати будь-які ліки.

Bluebird Bio Massachusetts лікувала цим методом ще шести пацієнтів в Америці та Франції. Повна доповідь не була опублікована, але у деяких пацієнтів втручання було не таким ефективним, як у французького підлітка. Дослідники вважають, що їм відома причина цього, тому вони працюють над розробкою нових методів успіху.