Огляд

Гіпероксалурія виникає, коли в сечі занадто багато оксалатів. Оксалат є природною хімічною речовиною в організмі, а також присутній у деяких видах їжі. Однак занадто велика кількість оксалату в сечі може спричинити серйозні проблеми.

health

Гіпероксалурія може бути наслідком спадкових (генетичних) розладів, захворювань кишечника або вживання занадто великої кількості продуктів, багатих оксалатом. Тривале здоров’я нирок залежить від ранньої діагностики та оперативного лікування гіпероксалурії.

Оксалоз виникає після того, як нирки починають виходити з ладу у людей з первинними та кишковими причинами гіпероксалурії, а надлишок оксалату накопичується в крові. Це може утворювати оксалатні відкладення в судинах, кістках та органах.

Симптоми

Часто першою ознакою гіпероксалурії є камінь у нирках. Симптомами каменю в нирках є:

  • Раптові або сильні болі в спині
  • Біль в області нижче ребер, в спині (збоку), яка не проходить
  • Кров у сечі
  • Часті позиви до сечовипускання
  • Біль при сечовипусканні
  • Озноб або лихоманка

Коли звертатися до лікаря

Камені в нирках рідкісні в дитинстві. Камені в нирках, які утворюються у дітей та підлітків, можливо, зумовлені основним захворюванням, таким як гіпероксалурія.

Усі молоді люди з каменями в нирках повинні звернутися до лікаря для ретельного обстеження, включаючи тест для вимірювання оксалату в сечі. Дорослі з повторними каменями в нирках також повинні проводити аналізи на оксалат сечі.

Причини

Гіпероксалурія виникає, коли в сечі занадто багато речовини, яка називається «оксалат». Існує кілька типів гіпероксалурії, а саме:

Первинна гіпероксалурія. Первинна гіпероксалурія - це рідкісне спадкове (генетичне) захворювання, яке присутнє при народженні. При цьому типі гіпероксалурії печінка не створює достатньої кількості певного білка (ферменту), який запобігає перевиробленню оксалату, або фермент погано працює. Нирки відповідають за виведення надлишку оксалату через сечу. Додаткова кількість оксалату може поєднуватися з кальцієм, утворюючи камені в нирках або кристали, які можуть пошкодити нирки та спричинити їх припинення роботи (ниркова недостатність).

Камені в нирках утворюються на ранніх стадіях життя, і, в більшості випадків, вони, як правило, викликають симптоми в дитинстві або юності. Через велику кількість виробленого оксалату люди з первинною гіпероксалурією відчувають ниркову недостатність у ранньому або середньому віці. Однак ниркова недостатність може з’явитися в дитячому віці. Однак у інших людей з первинною гіпероксалурією ниркова недостатність ніколи не розвивається. На сьогоднішній день фахівці виявили три різні генетичні причини первинної гіпероксалурії.

  • Оксалоз. Оксалоз виникає, якщо у вас первинна гіпероксалурія, а нирки відмовляють. Оскільки організм не може усунути надлишок оксалату, він починає накопичуватися спочатку в крові, потім в очах, кістках, шкірі, м’язах, судинах, серці та інших органах. Як наслідок, може виникнути багато проблем.
  • Кишкова гіпероксалурія. Різні захворювання кишечника, включаючи хворобу Крона та синдром короткої кишки внаслідок хірургічних процедур, збільшують всмоктування оксалату з їжею, що, в свою чергу, може збільшити кількість оксалату, що виділяється із сечею.
  • Гіпероксалурія пов’язана із споживанням їжі з високим вмістом оксалату. Вживання великої кількості продуктів з високим вмістом оксалату може збільшити ризик розвитку гіпероксалурії або каменів у нирках. Попросіть свого лікаря або дієтолога список продуктів з високим вмістом оксалату. Уникати їжі з високим вмістом оксалатів особливо важливо, якщо у вас є кишкова гіпероксалурія.

    • Ускладнення

    Якщо не лікувати первинну гіпероксалурію, вона може з часом пошкодити нирки. З часом нирки можуть перестати працювати. Для деяких людей це перша ознака захворювання.

    Ознаками та симптомами ниркової недостатності є:

    • Менше виділення сечі або відсутність сечі
    • Відчуття втоми та загального нездужання
    • Втрата апетиту, нудота та блювота
    • Блідий колір шкіри, пов’язаний з анемією
    • Набряк рук і ніг

    Кінцева стадія первинного оксалозу або гіпероксалурії може призвести до різних ускладнень поза нирками, включаючи захворювання кісток, анемію, виразки шкіри, проблеми із серцем і зором, а у дітей - поганий ріст і розвиток.

    Діагностика

    Ваш лікар проведе повний фізичний огляд, включаючи історію хвороби, та перегляне ваш раціон. Тести для діагностики гіпероксалурії можуть включати наступне:

    • Аналіз сечі, для вимірювання рівня оксалатів та рівня інших метаболітів у сечі
    • Аналіз крові, для визначення функції нирок та рівня оксалатів у крові
    • Розрахунковий аналіз, для визначення складу каменів у нирках, які потрапили в сечу або які були видалені хірургічним шляхом
    • Рентгенографія нирок, ультразвук або комп’ютерна томографія (КТ), перевірити наявність каменів у нирках або відкладень оксалату кальцію

    Після первинних обстежень лікар може порекомендувати додаткові обстеження для підтвердження діагнозу та визначення впливу хвороби на інші частини тіла. Ці тести можуть включати наступне:

    • ДНК-аналіз шукати генетичні причини (первинна гіпероксалурія)
    • Біопсія нирки шукати оксалатні відкладення
    • Ехокардіограма перевірити наявність осалатних відкладень у серці
    • Огляд очей перевірити наявність осалатних відкладень в очах
    • Біопсія кісткового мозку для перевірки відкладень оксалатів у кістках
    • Біопсія печінки шукати дефіцит ферментів; необхідний лише у рідкісних випадках, коли генетичне тестування не виявляє причини гіпероксалурії

    Якщо у вас діагностували первинну гіпероксалурію, ваші брати та сестри знаходяться в групі ризику захворювання, і їх також слід перевірити. Якщо у вашої дитини первинна гіпероксалурія, ви можете розглянути генетичне тестування, якщо ви плануєте мати більше біологічних дітей. Медико-генетичні консультанти, які мають досвід гіпероксалурії, можуть допомогти вам у прийнятті рішень та тестуванні.

    Лікування

    Лікування залежить від типу, симптомів та тяжкості гіпероксалурії та того, як ви реагуєте на лікування.

    Як знизити рівень оксалату

    Щоб зменшити кількість кристалів оксалату кальцію в нирках (оксалатні камені в нирках), лікар може порекомендувати одне або кілька таких способів лікування:

    Лікування каменів у нирках

    Камені в нирках часто зустрічаються у людей з гіпероксалурією, але їх не завжди потрібно лікувати. Якщо у вас є великі камені в нирках, які викликають біль або блокують потік сечі, їх, можливо, доведеться видалити або зламати, щоб можна було передати сечею.

    Діаліз та трансплантація

    Залежно від тяжкості гіпероксалурії, з часом ви можете втратити функцію нирок. Нирковий діаліз може допомогти вам тимчасово, але він не може відповідати кількості утвореного оксалату. Трансплантація нирки або трансплантація нирки-печінки може вирішити деякі успадковані типи гіпероксалурії (первинна гіпероксалурія).

    Підготовка до призначення

    Для лікування каменів у нирках, пов’язаних з гіпероксалурією, слід починати з консультації з сімейним лікарем. Якщо у вас великі камені в нирках, що викликають сильний біль, або камені, які пошкоджують нирки, лікар може направити вас до лікаря, який спеціалізується на лікуванні проблем сечовивідних шляхів (уролог або нефролог).

    Що ти можеш зробити

    Під час підготовки до вашої консультації:

    • Запитайте, чи потрібно щось робити перед консультацією, як обмежити свій раціон.
    • Зверніть увагу на ваші симптоми, навіть ті, які можуть здатися не пов’язаними з вашим станом.
    • Відстежуйте, скільки ви п'єте і мочитеся протягом 24 годин.
    • Складіть список усіх ліків, вітаміни або інші добавки, які ви приймаєте.
    • Приведіть члена сім'ї або друга, по можливості допомогти запам’ятати те, що ви обговорювали з лікарем.
    • Напишіть запитання до свого лікаря.

    Що стосується гіпероксалурії, деякі основні питання включають наступне:

    • Яка ймовірна причина моїх симптомів?
    • Чи існує якась інша можлива причина?
    • Які тести можуть мені знадобитися?
    • Чи є у мене камені в нирках?
    • Який тип каменів у нирках у мене є?
    • Де розташовані камені в нирках? Які вони великі?
    • Які можливі методи лікування мого стану?
    • Як я можу запобігти каменів у нирках у майбутньому?
    • У мене інші умови. Який найкращий спосіб керувати ними разом?
    • Чи повинен я планувати наступні візити?
    • Чи є у вас інформаційні матеріали, які я можу взяти з собою? Які веб-сайти ви мені рекомендуєте?

    Окрім питань, які ви готуєте заздалегідь, сміливо задавайте й інші питання, які виникають у вас під час вашої консультації.

    Чого чекати від лікаря

    Ваш лікар може задати вам такі питання, як такі:

    • Коли ви вперше помітили ці симптоми?
    • Чи виникають симптоми постійно або час від часу?
    • Наскільки важкими є симптоми?
    • Чи є щось, що, очевидно, полегшує ваші симптоми?
    • Чи є щось, що, здається, погіршує ваші симптоми?
    • Чи є у вас член сім'ї, у якого були камені в нирках?

    Останнє оновлення 20 червня 2019 р