Гіпертонічний та гіпотонічний синдром

Гіпотонічний синдром

Вступ

Гіпотонічний синдром відповідає зниженню м’язового тонусу (менший опір пасивній мобілізації) або ступеню скорочення, яке м’язи підтримують у спокої, як правило, узагальнено, що відбувається з народження або з раннього дитинства. Як правило, це супроводжується змінною затримкою у глобальному психомоторному розвитку або переважно руховим.

Гіпотонія відповідає найчастішим неврологічним ознакам у новонароджених та немовлят до 6 місяців, проявляючи цей синдром переважно у цьому віковому діапазоні. Чітких записів щодо захворюваності на цю патологію в країні немає.

Фактори ризику

Вони відносяться до причини, що викликає гіпотонічний синдром. За періодом ризику їх можна згрупувати на:

  • Пренатали: Генетичні ризики спорідненості батьків та сімейної історії, загроза переривання вагітності, інфекція сечовивідних шляхів, прееклампсія, загроза передчасних пологів та передчасного розриву оболонок. Відсутність контролю під час вагітності, інфекцій та вживання наркотичних речовин (тютюн, ОГ, ліки, фармацевтика)
  • Перинатальні: Асфіксія, недоношеність, гострий дистрес плода, дистоцичні пологи, пологи, виконані непідготовленим персоналом, та аспірація навколоплідних вод.
  • Післяпологовий: гіпербілірубінемія, судоми, сепсис, внутрішньошлуночкові крововиливи та низька вага.

Патофізіологія

Тон регулюється взаємодією альфа- та гамма-рухових нейронів через нервово-м’язове веретено та орган сухожилля Гольджі.

  • Рухові нейрони контролюються імпульсами з кори головного мозку, базальних гангліїв, мозочка та стовбура (спинномозкові, пірамідальні, спинно-мозочкові, руброспінальні, а особливо вестибулярні та ретикулоспінальні шляхи, що мають великий вплив на тонус).
  • Гамма-система постійно підтримує тонус, базовий тон, на якому додається активація альфа-моторних нейронів, які прямують до м’язових волокон, виробляючи скорочення.
  • Нервово-м’язове веретено в кінцевому рахунку відповідає за тонус, хоча на нього впливає безліч різних нервових структур, кори, рухових центрів тулуба тощо.

Будь-яка дисфункція цих систем призведе до зміни тону. Це може бути пов’язано з різними причинами, як гострими, так і хронічними, і на будь-якому рівні нервової системи, як центральної, так і периферичної та скелетної мускулатури.

Етіопатогенез

Етіологія гіпотонічного синдрому дуже різноманітна, оскільки найчастішими є основні причини, із поширеністю 60-80%, тоді як периферичні причини досягають 15-30%.

Центральна гіпотонія

Пороки розвитку ЦНС

Хромопатії та генопатії

Вроджені помилки обміну речовин

Доброякісна вроджена гіпотонія

Периферична гіпотонія

Захворювання рухових нейронів

Порушення нервово-м’язової передачі

Змішана гіпотонія

Таблиця модифікована за R. Erazo Torricelli. Гіпотонія новонароджених. Журнал неврології 2000.

Центральна гіпотонія:

  • Гіпоксично-ішемічна енцефалопатія є найпоширенішою причиною гіпотонії новонароджених і, як правило, є тимчасовою.
  • Вроджені помилки метаболізму можуть проявлятися як прогресуюча гіпотонія або гостра дисфункція м’язів, навіть при рабдіоміолізі або міоглобінурії. Включає порушення глюкози, глікозилювання, ліпідів, пероксисом та метаболізму мітохондрій.
  • Доброякісна вроджена гіпотонія діагностується ретроспективно. Спочатку новонароджений розвивається нормально, а потім виявляє затримку психомоторного розвитку, розумову відсталість або порушення навчання. Він поступово покращується і зазвичай зникає протягом 10 років. Це не пов'язано з явною причиною.
  • Найчастіші пошкодження спинного мозку мають травматичне походження, пов'язані з труднощами при витягуванні новонародженого під час пологів. Інфаркти трапляються рідко і були пов’язані з катетеризацією пупкової артерії. І те, і інше рідко буває причиною гіпотонії. Вони призводять до в’ялого паралічу, який може бути асиметричним та арефлексією.

Хвороби нижніх рухових нейронів:

  • М’язова атрофія хребта: найпоширенішим і важким є тип 1, також відомий як хвороба Вердніга-Гофмана. Це стійкий апоптоз рухових нейронів переднього рогу спинного мозку та стовбура. Характеризується гіпотонією, вираженою м’язовою слабкістю, переважно проксимальною, глобальною арефлексією, черевним диханням та мовними посмикуваннями. Це відбувається приблизно на третьому-четвертому тижні життя. Тип 2 і 3, наявні пізніше і менш важкі.
  • Синдром Мебіуса - це розлад, що характеризується частковим розвитком 6-го та 7-го черепних нервів, що призводить до паралічу обличчя та відсутності руху очей. 50% пов'язані з гіпотонією, БЕЗ ризику повторення сім'ї. Вроджена диплегія обличчя пов’язана з паралічем шостого нерва. Це може скомпрометувати: бульбарні пари, утворення апное, стридору гортані та дисфонії. Якщо це пов'язано з агенезісом великої грудної клітини, це називається Sd. З Мебія-Польща.

Полінейропатії:

  • Спадкова сенсорно-рухова нейропатія III: (Déjerine-Sottas), викликає дистальну арефлексію та слабкість.
  • Вроджена гіпомієлінізуюча нейропатія характеризується надзвичайно зниженою швидкістю рухової провідності, гіперпротеїнним спинномозком та біопсією нерва з аксонами без мієліну.

Нервово-м'язовий перехід:

  • Транзиторна міастенія новонароджених виникає внаслідок передачі антитіл від матері-міастеніки до новонародженого лише у 10-15% дітей міастенічних жінок. Характеризується гіпотонією, м’язовою слабкістю та дихальним розладом у перші 48 годин життя. Дає від 1-8 тижнів життя при лікуванні антихолінестеразами.
  • Вроджені міастенічні синдроми виникають внаслідок недостатності синтезу рецепторів або дефектів вивільнення нейромедіатора (Ach). Вони можуть спричинити сильну гіпотонію та апное. Існує декрементальна реакція на повторювану стимуляцію, але БЕЗ антитіл до антиахрецептора.
  • Немовлячий ботулізм продукується токсичністю спор Clostridium botulinum, які блокують вивільнення Ach у дітей віком до 1 року. 10% випадків викликані прийомом меду всередину, тому він протипоказаний до цього віку. Це викликає запор, слабкий плач, гіпотонію та черепно-мозкові невропатії. Він самовільно покращується між 2-12 тижнями, лише із загальними заходами.

Міопатії:

Змішана гіпотонія:

  • Змішані міопатії частіше утворюють центральну гіпотонію, але коли вони компрометують нижчі рухові нейрони за допомогою інтрамедулярних процесів або дисрапхій, вони можуть супроводжуватися периферичною гіпотонією.
  • Змішані мітохондріопатії відповідають міопатії плюс нейропатії, асоційованій із низьким зростом, сенсоневральною втратою слуху та регресом психомоторного розвитку.

Фізіопатологічна класифікація

Залежно від ураженого нейронального рівня, гіпотонічний синдром можна класифікувати на 3 типи:

  • Центральна гіпотонія: ураження першого рухового нейрона в стовбурі мозку або спинному мозку.
  • Периферична гіпотонія: залучення другого рухового нейрона, переднього рогу та стовбура мозку, периферичного нерва, нервово-м’язового з’єднання та м’язів.
  • Змішана гіпотонія: одночасне ураження центральної та периферичної систем.

Клініка та діагностика

Гіпотонія може проявлятися клінічно окремо або в межах синдрому, тому повний анамнез та фізичний огляд надзвичайно важливі.

Анамнез:

Найбільш релевантними даними, які слугують для визначення типу гіпотонії та її етіології, є наступні:

Фізичний іспит

  • Загальний фізичний огляд: важлива постава дитини, обличчя, вага, зріст, окружність голови, рівень пильності та взаємодії з навколишнім середовищем, характеристики плачу (оцінює дихальні зусилля), режими сну, прийому їжі та дратівливості.
  • Сегментарне фізичне обстеження: важливо оцінити форму голови (сплощення потилиці, відсутність волосся в потиличній ділянці), якщо є рубці або ознаки травми, дисморфізму або вад розвитку. Виконайте очне дно, шукаючи зміни, що свідчать про вроджені вади розвитку або інфекції.

Особливу увагу слід приділити неврологічному та кістково-м’язовому обстеженню: оцінити черепно-мозкові нерви, тонус, силу, атрофію м’язів, діапазон суглобів, рефлекси, наявність спонтанних антигравітаційних рухів, сенсорні аномалії та наявність контрактур.

гіпотонічний

Положення жаби: положення лежачи на спині із зовнішнім поворотом та вираженим викраданням кінцівок у стані спокою. Залишається в розтягуванні, а не згинанні.

Вентральна тяга: при спробі посадити немовляти, потягнувши за руки, голова опускається назад.

Горизонтальна підвіска або знак “U”: пасивне падіння голови та кінцівок, утворюючи перевернуте U при горизонтальному піднятті.

Вертикальна підвіска - підняття новонародженого з-під пахв між предметними руками.

Знак шарфа: під час відтягування верхньої кінцівки до контралатеральної сторони лікоть перетинає середню лінію.

Гіпермобільність: часто асоціюється з гіпотонією. Виділено викрадення стегна, посилене тильне згинання гомілковостопного суглоба, гіперпронацію стопи, положення W сидячи та рекурватуру.

Критерії тестування та діагностики

Діагноз гіпотонічного синдрому є принципово клінічним. За допомогою анамнезу та фізичного обстеження проводиться синдромний діагноз та підхід до його етіології шляхом виявлення характеристик центральної, периферичної або змішаної гіпотонії.

Лабораторія та зображення

Щоб визначити конкретну етіологію, слід вдаватися до лабораторних та візуалізаційних досліджень, залежно від підозр, які показують анамнез та фізичне обстеження.

Слід обстежити всіх новонароджених із середньою та важкою гіпотонією, щоб виключити системні причини, такі як сепсис, TORCH, метаболічні та електролітні зміни, наркотики та токсини.

У випадках легкої гіпотонії у новонароджених ви можете вибрати подальше спостереження та відкласти дослідження.

Серед тестів, які вимагають виключити системну патологію, виділяються:

  • Гемограма, електроліти в плазмі, Ca +2, P, магній (особливо у матерів, які отримували лікування прееклампсії), креатинін, ТТГ, вільний Т4, глікемія, аміак, GSV, функції печінки, сечі, крові та ліквору, токсикологічні та для титрів токсоплазми TORCH, краснухи, ЦМВ та герпесу.

У разі підозри на центральну гіпотонію слід вимагати наступного:

  • Нейровізуалізація: МРТ як перший іспит. TAC також корисний.
  • Генетичне дослідження: каріотип як перший тест.
  • Метаболічне дослідження: не проводилося першої лінії з огляду на його нечастоту.

У разі підозри на периферичну гіпотонію слід вимагати наступного:

  • Електрофізіологічне дослідження: електроміографія (дуже корисно).
  • М’язові ферменти: ЛДГ, КК.
  • Біопсія м’язів.
  • Молекулярно-генетична.

Класифікація за клінікою