кислота

Що це?

При цьому типі захворювання люди не можуть правильно розщеплювати білки. Це спричинює накопичення шкідливих речовин у крові та сечі. Це може вплинути на здоров’я, ріст та навчання. Це пов’язано з відсутністю або дисфункцією ферменту «глутарил-КоА дегідрогенази». Завданням цього ферменту є переробка речовини, яка називається глутаріл-КоА, що утворюється при обробці амінокислот лізину, гідроксилізину та триптофану. Цей метаболічний дефект спричинює накопичення глутарилового КоА. Це частково етерифікується карнітином, створюючи вторинний дефіцит цього, важливої ​​причини метаболічних криз. Лізин та триптофан містяться у всіх продуктах, що містять білок.

Це спадкове захворювання.

Як це успадковується?

Це аутосомно-рецесивний. Батьки дітей із хворобою не завжди її мають.

Коли обоє батьків є носіями, при кожній вагітності існує 25% ймовірності того, що дитина перенесе цю хворобу. Існує 50% шансів, що дитина є носієм, як і батьки. Нарешті, є 25% шансів, що дитина має два гени, які працюють правильно і є здоровою.

Чи це часте захворювання?

Захворюваність, тобто кількість нових випадків, становить менше 1: 75 000. Найбільша поширеність серед громади амішів, індіанців оджи-кри з Канади та людей шведського походження.

І клінічні симптоми?

Зазвичай симптоми починаються між двома місяцями та чотирма роками. 74% випадків, у яких підвищений ризик розвитку енцефалопатичний криз, У них голова більша за середню з народження. Ці кризи полягають у появі:

зниження рівня свідомості

труднощі з годуванням

і наявність мимовільних рухів, званих дистонічними або хореїчними. Це стійкі скорочення м’язів, які спричиняють скручування та мимовільні повторювані рухи, що призводять до ненормальних поз. Вони можуть впливати на один м’яз, групу м’язів, таких як руки, ноги чи шия, або навіть на все тіло.

Це також може спричинити серйозні епізоди захворювання. Телефонували метаболічний криза. Деякі симптоми:

відсутність апетиту

нестача енергії

низький м’язовий тонус

Якщо дитина не отримує лікування, можуть з’явитися інші симптоми, такі як:

м’язові тики або спазми

жорсткі скорочення м'язів (спастичність)

мимовільні бурхливі рухи руками і ногами

мало координації. Проблеми з балансом

підвищений рівень кислотних речовин у крові

набряк або кров у мозку

їсти, що може закінчитися смертю.

Кризи метаболізму, як правило, спричинені декомпенсацією, яка може бути спричинена: хворобою чи інфекцією, лихоманкою або голодуванням.

Іншими ефектами GA-1, які можуть статися навіть без метаболічного кризи, є:

збільшення печінки

прогресуюча скутість м’язів

мимовільні рухи м’язів

повторні епізоди лихоманки

затримки в ходьбі та інші рухові навички

затримки навчання та розумова відсталість

мовні проблеми

Деякі люди мають дуже слабкі симптоми або відсутні симптоми. І виявляється, що хвороба у них є після діагностики її брату чи сестрі.

А як щодо скринінгу новонароджених?

Це дуже важливо для ранньої діагностики.

Проводиться універсальний скринінг, тобто вивчення всієї популяції. Проводиться з визначенням глутарілкарнітину (C5-DC) та співвідношення C5-DC/C16 у крові, просоченій на папері, зібраному з п’ят новонародженого.

Коли і батько, і мати є носіями, результатів скринінгу новонароджених недостатньо, щоб виключити ГА-1.

У цих випадках на додаток до скринінгових тестів для новонароджених слід робити спеціальні діагностичні тести.

І підтверджуючий діагноз?

Кількісне визначення органічних кислот у сечі при ізольованому сечовипусканні.

Кількісне визначення ацилкарнітинів у плазмі та сечі

Вивчення ферментативної активності глутарил-КоА дегідрогенази у фібробластах шкіри

Молекулярний аналіз гена GCDH. В антикоагулянтній крові

Чи можлива пренатальна діагностика?

Якщо є зміни в обох генах пацієнтки, ДНК може бути проаналізована в майбутній вагітності.

Батьки можуть вибрати скринінг під час вагітності або почекати до народження.

І лікування?

Діти з симптомами метаболічного кризу потребують негайного медичного лікування. Зазвичай в лікарні. Під час метаболічного кризу діти можуть отримувати внутрішньовенні рідини, глюкозу, інсулін, карнітин та інші ліки, щоб допомогти їм вивести шкідливі речовини з крові.

Не дозволяйте дитині занадто довго їсти. Загалом пропонується годувати дітей кожні чотири-шість годин. Деяким малюкам потрібно їсти ще частіше. Немовлятам важливо їсти вночі.

Коли вони добре, багато старших дітей та дорослих з GA-1 можуть протриматись до 12 годин без їжі. Але їм, можливо, доведеться продовжувати інші способи лікування протягом усього життя.

Дієтотерапія заснована на обмеженні білків з високою природною біологічною цінністю. Тобто ті, що є в м’ясі, рибі тощо. І добавки карнітину.

Більшості дітей потрібна дієта, що складається з їжі з низьким вмістом лізину та триптофану. Зазвичай спеціальна лікувальна їжа та спеціальна формула є частиною раціону.

Дуже важливо, щоб сімейне ядро ​​підтримувало належну прихильність до лікування. Таким чином досягається хороший метаболічний контроль, який дозволяє уникнути декомпенсації та подальших криз.

Освіта з питань харчування зосереджена на формуванні хороших звичок з самого початку. Змінюйте дієту, пропонуючи всі види фруктів та їх сумішей, щоб досягти введення найбільшої кількості ароматизаторів і текстур. Майбутній раціон цих дітей заснований, по суті, на фруктах та овочах.

Чи можливо, щоб інші члени сім'ї хворіли на це захворювання?

Брати або сестри, ймовірно, хворіють на захворювання, навіть якщо вони не мали симптомів.

Вони можуть бути носіями, як їх батьки.

Брати та сестри кожного з батьків мають 50% шансів бути носіями.

Корисні Посилання

  • Посібник з обміну речовин (веб-сайт відділу метаболізму лікарні Сан-Джоан-де-Ду. Барселона): Повідомлення Центру раннього виявлення. Розширений скринінг новонароджених (і набагато більше супутньої інформації.)
  • Метаболічний посібник: Глютарна кислота типу 1