Сергій Брін пропонує новий підхід до якнайшвидшого відкриття секретів страшної хвороби

  • медицина

Пов’язані статті

В основі Google, тобто після роботи в Googleplex у Маунтін-В'ю, Каліфорнія, Сергій Брін кілька разів на тиждень їздить до сусіднього басейну. Там він знімає купальні штани, виходить на триметровий батут і кидається у воду.

В даний час він розробляє свою гвинтову технологію. "Добре сильно відбиватися і відразу крутитися". Потім у чоловіка починається пульс!

Ще одна перевага полягає в тому, що з кожним стрибком Брін дещо знижує ризик розвитку нейродегенеративного розладу, відомого як хвороба Паркінсона. У глибині кожної клітини чоловічого організму знаходиться LRRK2, мутантний ген, пов’язаний із підвищеним ризиком хвороби Паркінсона.

Не у всіх людей з Паркінсоном є ця мутація, і носії мутантного гена не завжди хворіють на цю хворобу, але вони мають від 30 до 75 відсотків шансів на розвиток хвороби Паркінсона протягом усього життя. (Для порівняння, для середньої людини це приблизно один відсоток.) ​​Сам Брін голосує за медіану, вважаючи, що у нього є 50 відсотків шансів захворіти на захворювання через його генетичну спадщину.

І тут ви отримуєте важливу роль у вправах. Хвороба Паркінсона є маловиявленою хворобою, але на сьогоднішній день дослідження виявили, що деякі способи поведінки, такі як фізичні вправи, зменшують ймовірність захворювання.

"Скажімо, я можу зменшити свій ризик вдвічі до приблизно 25 відсотків на основі дієти, фізичних вправ тощо", - пояснює Брін. Він вважає, що невпинний розвиток нейронауки також зменшить це приблизно до половини, приблизно до 13 відсотків, тож це його ризик розвитку Паркінсона. Це лише здогади, але з його вуст це звучить дуже переконливо.

Брін, звичайно, не будь-який 37-річний чоловік. Як один із двох засновників Google, вона має майже 20 мільярдів доларів активів. З тих пір, як він дізнався, що LRRK2 несе мутантний ген, Брін вже пожертвував близько п'ятдесяти мільйонів доларів на дослідження хвороби Паркінсона, за його словами, достатньо для того, щоб "реально вдарити вказівник".

На основі відновлення результатів досліджень ліків та можливих методів лікування Брін наразі ставить власний загальний ризик "десь нижче десяти відсотків".

Це звучить настільки практично, що ми майже не пропускаємо разючий факт: до цих пір багато благодійників підтримували дослідження хвороб, якими він страждав сам. Але Брін, мабуть, перший, хто почав фінансувати наукові дослідження після генетичного тестування в надії, що зможе уникнути цієї хвороби.

Його поведінка є чудовим і в інших аспектах. Більшість досліджень Паркінсона, як це часто зустрічається в медичних дослідженнях, спираються на класичний науковий метод: гіпотеза, аналіз, огляд літератури, публікація. Брін співчуває культивуванню науки "гуглі" - спочатку збір даних, потім встановлення гіпотези, потім пошук зв'язків, що ведуть до рішення.

"Темпи медичних досліджень, як правило, льодовикові, порівняно з тим, що я звик в Інтернеті", - говорить Брін. "І ми могли б подивитися навколо у багатьох місцях, зібрати море інформації". І якщо ми помітимо якийсь зв’язок, ми могли б десь з ним дістатись.

Що Брін вірить у цифри - або взагалі знання - в його владі, мабуть, успадковані від батьків, які обидва є натуралістами. Михайло (Михайло), його батько математик, Євгенія (Євген), його мати роками займається метеорологічними дослідженнями в NASA. Сім'я емігрувала з Росії, коли Бріну було шість років. У сімнадцять років хлопець сам віддав свою голову математиці в Університеті штату Меріленд, а згодом обрав іншу спеціальність з інформатики. На той час, коли він потрапив до Стенфорда, щоб отримати докторську ступінь - він не отримав звання з часів горя батьків - він уже був зосереджений на пошуку даних.

Приблизно в той же час, у 1996 році (у віці 48 років), мати Бріна почала відчувати якесь оніміння в обох руках. Перший діагноз передбачав розлад, спричинений тривалими навантаженнями, які були спричинені багаторічною роботою за комп’ютером. Оскільки дослідження не підтримували цю точку зору, лікарі були здивовані. Однак незабаром Євгенія почала тягнути ліву ногу. "Те саме сталося з моєю тіткою, яка була роками Паркінсона раніше", - згадує вона. "Так само, симптоми виникли в тому ж віці". Зі свого боку, я бачив очевидним, що ці два випадки пов’язані.

Наукове сприйняття того часу вважало, що хвороба Паркінсона не є спадковою, тому Брін не розумів турботи своєї матері. "Я вважав це нерозумним", - каже він. Однак, після подальшого розслідування, у 1999 році було встановлено, що жінка хворіла на хворобу Паркінсона.

Хоча асоціація LRRK2 була визнана в 2004 році, Брін навіть не думав, що хвороба Паркінсона матері може мати щось спільне з його здоров’ям. У 2006 році його майбутня дружина Ен Войцікі розпочала 23andMe бізнес із тестування геному. Як попередній випробувач, Брін мав можливість швидко поглянути на власний генофонд. Він не виявив у цьому занепокоєння, але Войчицький підняв його, щоб поглянути на нуклеотидну базу 2019 року на гені LRRK2. Рідко в цей момент в ДНК з чотирьох нуклеотидних основ, що входять до її складу, гуанін (G) іноді замінюється аденином (A). І ось, мутація у нього була знайдена. Тест у матері 23andMe також показав її присутність.

Брін не панікував, досвід його матері досі був обнадійливим. "Він і сьогодні катається на лижах", - каже він.

У будь-якому випадку він шукав думки дослідників Фонду Майкла Дж. Фокса та Інституту Паркінсона. Він зрозумів, що все одно не може тримати свій стан у таємниці, тому у вересні 2008 року заснував щоденник. Його перша публікація просто називалася LRRK2.

"У молодому віці я дізнався, що за своєю суттю до чогось схильний", - написав Брін. - Зараз у мене є спосіб зменшити ризик, змінивши спосіб життя. Мої можливості також дозволяють мені фінансово підтримувати дослідження цього захворювання або брати участь у них особисто. Це допоможе моїй родині та іншим ».

Дослідження хвороби Паркінсона був бідним родичем хвороби Альцгеймера, яка страждає в десятки разів більше людей протягом десятиліть. Те, що ми знаємо про хворобу Паркінсона, в основному походить від спостереження за пацієнтами, які лікуються. Хвороба в принципі є результатом руйнування клітин головного мозку, які виробляють речовину, що передає стимул, дофамін, але що призводить до загибелі цих клітин, досі незрозуміло.

Типові симптоми - тремор, скутість, дисбаланс - розвиваються поступово, і, як правило, лише після того, як вироблення дофаміну знизиться приблизно на 80 відсотків.

Препарат під назвою леводопа, який на сьогодні перетворюється в дофамін в мозку, може мати найефективніші, але суттєві побічні ефекти, включаючи мимовільні рухи м’язів та сплутаність свідомості. А глибока стимуляція мозку або інші втручання є руйнівними для тканин і дорогими. Лікування стовбуровими клітинами "насправді не спрацювало", говорить Вільям Ленгстон, директор Інституту Паркінсона. - Потрапляння нейронів у мозок та відновлення мозку було складніше, ніж очікувалося.