Вроджені хвороби обміну речовин - це рідкісні захворювання, спричинені порушеннями в процесі переробки поживних речовин. Вони можуть спричинити накопичення або дефіцит поживних речовин з дуже серйозними наслідками для здоров’я. Модифікація дієти - це найбезпечніше та найефективніше лікування для цих пацієнтів на сьогодні.

найкорисніший

За даними ВООЗ, існує близько 7000 рідкісних захворювань, які вражають 7% населення Землі, і одну з цих груп складають хворі вроджені метаболічні захворювання (НДЕ).

Вроджені метаболічні захворювання спричинені змінами в метаболічних шляхах, які відповідають за перетравлення, поглинання або погіршення поживних речовин. Ці зміни можуть впливати на будь-яку групу поживних речовин, таких як вітаміни, вуглеводи, ліпіди та білки.

Коли метаболічний шлях змінений, паралельно можуть виникнути дві ситуації. З одного боку, накопичення однієї або декількох молекул, що може спричинити токсичність. А з іншого - дефіцит у виробництві деякої кількості поживних речовин, що може спричинити дефіцит для організму.

Для багатьох із цих змін в даний час не існує специфічного лікування, і поки їх дослідження прогресує, втручання в дієту є ключовим для уникнення наслідків для здоров'я.

Серед захворювань вуглеводного обміну є синдром Дефіцит транспортера глюкози GLUT1 та галактоземія. У цих випадках, лікування складається з дотримання дієти з обмеженим вмістом вуглеводів. Тобто зменшити споживання вуглеводів загалом у першому випадку (кетогенна дієта), а в галактозі (вуглевод, що міститься в молоці та його похідних) - у другому. Це обмеження повинно зберігатися протягом усього життя та під контролем дієти.

При аміноацидопатіях, захворювання, пов'язані з дефіцитом деградації амінокислот, це дуже важливо будьте пильні з білковою їжею які приймаються, щоб уникнути накопичення деякого метаболіту. Фенілкетонурія (ФКУ) - найпоширеніша амінокислотна хвороба в Іспанії. Це відбувається у кожного з кожних 10 000 людей і є наслідком дефіциту активності ферменту, який метаболізує амінокислоту фенілаланін. Низька активність цього ферменту призводить до підвищеної концентрації фенілаланіну в крові та мозку, викликаючи нейротоксичні ефекти, які можуть призвести до порушення когнітивного розвитку. Ось чому так важливо застосовувати дієтичне лікування з перших днів життя.

Дієта при ФКУ складається з обмеження споживання білкової їжі, за те, що він є джерелом фенілаланіну. Таким чином, можна підтримувати рівень фенілаланіну в межах, рекомендованих для кожного віку. Крім того, люди з ФКУ повинні приймати добавки з вітамінами, жирними кислотами, карнітином або іншими мікроелементами, щоб уникнути дефіциту поживних речовин. Вони також споживають модифіковані продукти з дуже низьким вмістом білка (менше 0,5%), щоб замінити ті, які часто вживають, такі як макарони, рис і хліб. З іншого боку, щоб уникнути дефіциту харчових білків, ці пацієнти повинні приймати дієтичні добавки, що забезпечують усі амінокислоти, необхідні організму, крім фенілаланіну.

У разі жирних кислот (ліпідів), в цьому метаболічному шляху відбуваються зміни, які спричиняють накопичення деяких жирних кислот усередині клітин. Дієтичні заходи для цих пацієнтів спрямовані на обмеження споживання жиру. не тільки за кількістю, але і за типом жиру (довгий, середній або короткий ланцюг). Крім того, важливо забезпечити загальну добову норму споживання калорій та уникнути дефіциту поживних речовин, який може виникнути під час виключення жирів з раціону.

На закінчення, харчування є найкориснішим інструментом терапевтичного лікування більшості НДЕ. На даний момент, і поки немає конкретного лікування, важливо, щоб дієтичне втручання проводилося спеціально для кожної хвороби, щоб досягти найкращого метаболічного контролю.

Лікарня Clínic de Barcelona - це відділ клінічного експерта (UEC) з питань спадкових метаболічних захворювань меншин у Каталонії. У 2010 році було створено Робочу групу для метаболічних захворювань дорослих, до складу якої входять професіонали, включаючи дієтологів, які зосереджують свою діяльність на знаннях та лікуванні НДЕ.

Автор: Крістіна Монсеррат, дієтолог-дієтолог, Клінічний інститут хвороб травлення та метаболізму