Нові методи лікування відкривають можливості для тих, хто страждає на хворобу Андраде, невідому патологію, яка, крім інших проблем, змушує стопи втрачати чутливість

Пов’язані новини

Вони називають це "нечутливою хворобою стопи", оскільки одним із найяскравіших її симптомів є те, що пацієнти втрачають відчуття в кінцівках, щоб вони не помітили, як біля їхніх ніг горить багаття. Технічно хвороба Андраде називається сімейною амілоїдною полінейропатією (FAP) через транстиретин, що перетворюється на рідкісне захворювання, яке вражає нервову систему внаслідок мутації білка, який генерує печінка пацієнта. В основному це вражає дорослих з 30 років. Основні вогнища захворювання розташовані в Португалії, Швеції та Японії. В Іспанії є випадки, розкидані по всій країні. Однак поширеність вища на Майорці, п'ятому світовому осередку патології, та в містечку Вальверде-дель-Каміно (Уельва). При такому генетичному захворюванні географічна концентрація є загальним явищем.

оніміння

Це незворотно, прогресивно і смертельно. Першими його симптомами є парестезія, біль або трофічні ураження стоп, шлунково-кишкові розлади та втрата ваги. На більш запущених стадіях найбільш виражена втрата чуття включає біль і коливання теплових відчуттів. У важких стадіях настає повна втрата рухового стану. Тривалість життя становить 10 років від появи перших симптомів.

«Я був носієм гена і знав його з 18 років. Моя бабуся померла від Андраде, а мама є перевізником, хоча у неї це не склалося. У 22 роки у мене почали з’являтися симптоми, але через незнання вони діагностували це лише через рік », - говорить Соня Гутьєррес, президент Балеарської асоціації хвороби Андраде (ABEA). Ця ситуація, яка завдала Соні багато зайвих страждань, оскільки вона не переставала худнути і не розуміла, що з нею відбувається, частіше, ніж бажано, серед постраждалих. Експерти зазначають, що недостатня діагностика є важливою проблемою, оскільки хвороба Андраде, як правило, клінічно не відрізняється від інших периферичних невропатій.

"У моєму випадку вони пояснювали це психологічним стресом від роботи, вони сказали, що це спричинило мою жорстоку втрату ваги та відсутність апетиту та сили, але я подумала: як це буде психологічно?", - каже Соня. Я довіряв своїм лікарям, лікарні та нашій системі трансплантації, що є чудовим

До цього часу постраждалі від Андраде мали лише можливість пересадити «доміно»: вони отримували печінку, тоді як їхня - дійсна для інших пацієнтів - передавала її іншому пацієнту. У випадку з Сонею все пройшло чудово, і тоді почалося її одужання. "Я довіряв своїм лікарям, лікарні та нашій системі трансплантації, що чудово", - говорить він. Нова печінка дозволила йому відновити апетит, втрачену вагу та енергію, необхідну для відновлення контролю над своїм життям. Звідти, щоб взяти на себе президентство в асоціації постраждалих людей Балеарських островів, минуло дуже мало часу.

Незважаючи на те, що Соня розпочала своє відновлення порівняно недавно, вона визнає, що сьогодні підхід до захворювання значно покращився: «Лікарі та лікарні Майорки вже мають спеціальний протокол Андраде, і з грудня минулого року пацієнти мають першу затверджену в Іспанії фармакологічну терапію, яка зупиняє симптоми ». Це специфічний стабілізатор дестабілізуючого білка (ТТР), призначений для запобігання утворенню дефектних білків та амілоїдних відкладень, які спричиняють нейродегенерацію та погіршення неврологічної функції. «Ми перейшли від того, як померли наші дідусі та бабусі від цієї дегенеративної хвороби, до нашого покоління трансплантаторів, і тепер нового з лікуванням наркотиками. Це передбачає радикальні зміни, це передбачає значно менший фізичний та психологічний вплив ", - наголошує Соня.

Хосе не мав сімейної історії, незважаючи на те, що жив в іншому активному вогнищі хвороби: Вальверде-дель-Каміно (Уельва). Діагноз йому поставили у вересні 2002 року, у віці 29 років, хоча перші симптоми з’явилися двома роками раніше. Насправді діагноз поставили, коли Андраде вже спричинив йому таке погіршення, що він перебував на лікарняному. “У моєму випадку це було жахливо, тому що я абсолютно нічого не знав про цю хворобу, і я, і моя родина були дуже злякані. Дегенеративний, без лікування, смертельний, ... такі слова, які ми найчастіше чули від лікарів, один навіть сказав мені, що найгострішим було те, що я йду на психічне здоров'я, тому що депресія була дуже поширеною, інакше я нічого не міг зробити ... », - каже Хосе.

«Весь цей час це було випробуванням, бо ніхто не знав, що у мене є, і це швидко погіршувалося. З’явилися нові симптоми, і лікарі не знали, що робити. Мій спосіб життя змінився: я перейшов від роботи до хвороби, а відтак до відсутності роботи, і все це з фізичним та психологічним погіршенням. Я потроху обмежувався і завжди не знав, що зі мною відбувається », - згадує він.

Хосе впав у сильну депресію, але головним чином через незнання з боку фахівців, які лікували його, які не знали, як дати йому надію. Перший раз, коли йому сказали про трансплантацію, він прикріпився до неї з усіх сил. "Я захвилювався і побився, і, на щастя, все пройшло добре". Вони пересадили його в лікарні Белвітге, оскільки в Андалусії не було протоколу захворювання. "Зараз у мене є кілька наслідків, які обмежують мене в деяких речах, але я щасливий, позитивний, і я думаю, що в майбутньому з’являться інші методи лікування, щоб уникнути трансплантації". Лікування, яке вже є реальністю.