Хвороба Андраде, як і багато інших рідкісних хвороб, починається з найпоширеніших симптомів

судоми

Винний: мутантний ген

Одного чудового дня ви помічаєте легке придавлення однієї ноги. Ви пов’язуєте це з тісною взуттям або з тим, що довго не сідали. Незабаром з’являється діарея, не спадаючи їй на думку. І ви худнете на повній швидкості. Це вершина айсберга спадкового мутованого транстиретинового амілоїдозу (mATTR), який також називають хворобою Андраде або сімейної амілоїдної полінейропатії (FAP). Патологія, що охоплюється "рідкісними захворюваннями", і страждає від 5000 до 10000 пацієнтів у всьому світі. За оцінками, в Іспанії є близько 400 випадків, зосереджених, перш за все, у двох осередках: Майорці та Вальверде-дель-Каміно (Уельва). Балеарський острів є п’ятим у всьому світі предметом цієї хвороби.

Andrade розв’язується, коли мутований ген змушує печінку виробляти амілоїд, змінену форму білка транстиретин, необхідну для транспорту гормонів щитовидної залози та ретинолу. Ця аномальна версія подорожує по крові, поки вона не відкладається в будь-якому органі чи тканині, хоча вона надає особливу перевагу периферичній нервовій системі, травній системі, ниркам, зору чи серцю. Де б він не був встановлений, погіршення буде незворотним. Доктор Тереза ​​Бош, терапевт лікарні Сон-Еспасес у Пальмі-де-Майорці та одна з найбільших експертів у місті Андраде на національному рівні, підкреслює її спадкову природу - фактор, який пояснює, чому кілька відомих випадків настільки локалізовані. "В даний час існує понад 100 генетичних мутацій (у гені, який кодує білок транстиретину) як причину захворювання".

Найбільш частими початковими симптомами є «відчуття поколювання, судоми та зміни сприйняття болю та температури в нижніх кінцівках. У меншій мірі може спостерігатися втрата ваги без очевидної причини, чергування епізодів діареї та запорів, запаморочення, еректильна дисфункція у чоловіків, аритмія, відчуття задишки (задишка), набряки нижніх кінцівок або синдром зап’ястного каналу ». Широке безліч очевидно мало пов’язаних симптомів, що, додаючи до невеликих знань у первинній медичній допомозі, „затримує діагностику на початкових етапах і змушує пацієнта блукати серед багатьох лікарів, іноді кілька років. Навіть при неправильних діагнозах, таких як нервова анорексія або фіброміалгія ".

Горіння, не помічаючи гарячої води

Катілена Бібілоні з Балеарської асоціації хвороб Андраде (ABEA) не застала зненацька. «Я знала, що є носієм мутації, тому що, коли моїй матері поставили діагноз, я пройшов генетичне консультування. Коли я почав помічати, що пальці ніг закупорені, я побачив, що це наближається, і пішов прямо до лікаря-інтерніста, який брав мою матір. Він скерував мене до інших спеціальностей для діагностичних тестів. Я був великий, я важив 200 фунтів і почав худнути на повній швидкості. Я відчував, що це пожирає мене живим. Я важив 58 кіло. Знайомі сказали мені: «Катілено, їж, що ти залишаєшся в кістках. Луїс Карлос Кастілья, віце-президент Вальверденської асоціації хвороб Андраде (ASVEA), певний час помічав, що йому не вистачає сенсації в ногах. «Я працював у шахті у 12-годинну зміну і прикладав її до захисних черевиків. Одного разу, наприкінці свого дня, я включив гарячу воду під душем у роздягальнях, вставив ногу і, коли решта мого тіла увійшла, я зрозумів, що я ошпарююсь ”. З цього два десятиліття тому.

Катілена та Луїс відкрили це у тридцяті роки. Вони включені до того, що лікарі називають формою раннього початку (від 20 до 50 років). Існує ще одна форма пізнього початку: вона проявляється після 50 років і переважно впливає на серце та рухливість ніг.

Тест на іскру

Перше питання фахівця - чи є сімейна історія. "Якщо це не так або невідомо, необхідно провести додаткові тести, такі як аналізи крові та сечі, нейрофізіологічне дослідження з електроміограмою, серцеві тести, починаючи від електрокардіограми, ехокардіограми та магнітно-резонансної томографії серця, генетичне дослідження та біопсія тканини (підшкірний жир, слинні залози, ректальна ...), щоб продемонструвати або виключити відкладення амілоїду ”, пояснює лікар.

Оглядаючись на п’ять років тому, Катілена визнає, що «найнеприємнішим тестом був тест неврології: електроміограма. Вони надягають електроди на ноги та руки і подають струми, щоб побачити реакцію нерва. Це не боляче, але схоже на те, що іскри потрапляють під шкіру ". Він бачить її навіть гірше, ніж незручність біопсії прямої кишки, яка була надіслана йому в систему травлення. "Вони не вкладають вас спати, вони вставляють зонд, щоб взяти пробу кишечника і перевірити, чи є амілоїдні відкладення". Більш стерпними були офтальмологічні тести, «лише одне очне дно» та тести кардіології, «ехокардіограма та Холтер. Це машина, схожа на сумку, яку ви носите 24 години на тілі і фіксуєте серцевий ритм протягом дня. Спочатку це стає дивним, але ти можеш без проблем продовжувати звичну діяльність ». Охорона здоров'я охоплює весь процес, але власними темпами. Не всі виконуються в один день, і остаточні результати, як це було у вашому випадку, можуть зайняти місяці. “Усі вони пройшли добре, за винятком електроміограми та біопсії. При цьому вони сказали мені, що хвороба проявляється ".

Кабінет наркотиків "як у чоловіка 80"

Удача в руках генетичної математики

Переносячись генетично, мало що можна зробити, якщо ваші батьки страждали від цього. "Коли мій батько помер, про хворобу мало що знали", - згадує Луїс. "Лікар постановив, що він помер" від поганої речі ". Він не міг не передати його мені, і я не знаю, чи успадкувала його моя 9-річна дочка. Але оскільки Андраде, у випадку пробудження, робить це лише через 20 років, ми не будемо робити тести до 18. Ви не можете нести істоту з вагою, знаючи, що вона є носієм і що вона живе в агонії невідомості, чи буде воно розвиватися чи ні ".

Протягом двох десятиліть було узагальнено генетичне консультування (що всі безпосередні родичі перевіряються, щоб з’ясувати, чи є вони носіями). Якщо тест виявиться позитивним, навіть якщо у вас протікає безсимптомно, можна передати хворобу своїм дітям. "Цього можна уникнути за допомогою передімплантаційного генетичного діагнозу, який полягає у відборі ембріонів, вільних від мутованого гена, для імплантації. Оскільки наші нащадки вже не переносять її, через кілька поколінь ми могли б назавжди знищити хворобу ». ЕКО, однак, не завжди проходить добре. Катілена та її партнер намагалися, але вагітність не настала. «Через рік у мене діагностували цю хворобу. Можливо, так було краще, я не знаю, чи мав би я сили виховувати дитину у своєму штаті ".

Почувши діагноз і знаючи, що це щось хронічне і дегенеративне, перше питання стосується тривалості життя і з якою якістю. За кілька десятиліть він пережив кілька років (деякі дослідження не дали більше 7-10 років життя) до того, що він був на межі стати хронічною хворобою, але контролювався завдяки препаратам останнього покоління. Але, перш за все, пацієнта мучить почуття провини за те, що він зміг передати його своїм дітям, не знаючи і не сумніваючись, чи зможе він звільнити своє майбутнє потомство. Тут виникає математика та ймовірність: якщо носій успадкував мутований ген лише від одного з батьків, шанси на те, що їх діти успадкують, становлять 50%. Якщо так є у вашого партнера, ризик сягає 75%. Але досить, щоб один з них успадкував це від своїх двох батьків, так що все потомство є 100% носіями мутації. Ось чому так важливо, щоб усі прямі родичі мали генетичні тести.

Поки хвороба не проявляється, носієм є здорова людина. У середньому шанс розвитку симптомів становить 16%, "хоча пенетрантність сильно варіюється залежно від місцевості", пояснює доктор Бош. Зараз вчені вивчають, які епігенетичні фактори впливають на пробудження цієї хвороби і як їх дезактивувати.

Перш за все, знайдіть ванну кімнату

Важливість ранньої діагностики

Коли хвороба забрала у вас вашого батька чи матір, і ви знаєте, що вона є спадковою, легко впасти в паніку щодо отримання діагностичних тестів. Луїс зізнається, що йому відомі випадки людей, які, "навіть коли симптоми починаються, відмовляються, боячись знати правду. Це сталося ще 5 років тому, коли єдиним рішенням була трансплантація. У 2020 році це помилка, яка працює проти вас. Найголовніше - це рання діагностика, оскільки вам більше не доведеться робити цю операцію так чи так, і існують препарати, які сильно затримують прогресування захворювання. Особливо, якщо з цим боротися рано. Якщо ви затримаєте його, ви в кінцевому підсумку зазнаєте незворотного погіршення, яке обтяжить ваш стан все життя ".