БРАТИСЛАВА - Спинно-м’язова атрофія (СМА) 1-го ступеня. Діагноз, який зірвав уявлення трьох словацьких родин про нормальне життя. Їх дітям, Рішко, Олексію та Олексію, ще немає і двох років. Їхня надія - генетична терапія. Однак це коштує більше двох мільйонів євро, що для звичайної родини майже неможливо. Однак, якщо кожен з нас внесе невелику суму, троє дітей отримають шанс на повноцінне життя.
Наразі у Словаччині доступне лише «підтримуюче» лікування спіразом. Однак Spinraza не лікує SMA, але сповільнює або зупиняє погіршення стану здоров’я. Зольгенсма відрізняється - вона зосереджена на генетичній причині SMA. Він замінює функцію відсутнього гена SMN1 новим геном SMN, в якому клітини мотонейрону, які не загинули, можуть вижити, функціонувати та підтримуватися.
Рішко, Олексій та Олексій могли досягти значно вищої якості життя після зольгенсми. Проблема, однак, полягає в тому, що це найдорожче ліки у світі - воно коштує понад два мільйони євро.
Рішко
Він народився дитиною мрії. Перші місяці його життя були легкими, і, маючи кілька незначних проблем, він прогресував у розвитку. Коли йому було чотири місяці, почали проявлятися перші симптоми. Малюк не міг підняти ніжки.
Батьки Рішека звернулись за медичною допомогою. Однак лікар запевнив їх, що все було як слід, дитина просто лінива. Однак батькам слова лікаря не сподобались, тому вони пішли до іншого лікаря. І саме це висловило підозру щодо м’язової атрофії хребта. Раптом усе швидко швидко обернулося. Рішек не міг тримати голови, руки ослабли, він навіть не міг зловити іграшки. Незважаючи на регулярні фізичні вправи, він ставав все слабшим і слабшим.
На той час сім’я чекала подальших обстежень для підтвердження або спростування спинномозкової м’язової атрофії. Найгірше було підтверджено 5 листопада, коли хлопчикові було півроку.
Страхова компанія схвалила лікування Рішека. У грудні він пішов на першу дозу спіразу. За короткий час він отримав чотири дози, після кожної він був сильнішим. Однак цього недостатньо, щоб вилікувати його. Батьки вже звернулися до лікарні в Бостоні, вони хотіли знати, чи Рішко підходить для генної терапії. Виявилося, що так.
"Отже, ми продовжували і шукали способи отримати лікарський засіб, який не зареєстрований в Європі і є на сьогодні найдорожчим препаратом у світі. Ми зв’язалися зі лікарнею у Словаччині, яка була б готова надати його нам, доки ми дотримуємось усіх законодавчих процесів щодо імпорту препарату. Проблема в тому, що препарат потрібно придбати самому, його потрібно ввести протягом 2 років. Тож час грає проти нас. Наш останній спосіб отримати ліки - це попросити фінансової допомоги добрих людей ". - сказали батьки Рішека.
Статус прозорого рахунку Рішека ви можете знайти за ЦИМ посиланням. Номер рахунку - SK89 0900 0000 0051 6672 6293 .
Алекс
Олексій народився 20 липня 2018 р. Перші кілька місяців йому було добре, але батьки поступово почали переживати, що він не може сам кататися. Величезний удар відбувся, коли наприкінці п'ятого місяця він перестав піднімати ноги до живота.
"Реальний стан нашого сина був набагато гіршим, ніж ми думали". кажуть батьки. Їхні сини діагностували атрофію м’язів хребта. "Попереду нас чекає непроста подорож із зусиллями отримати Alexa лише одне ліки, і ми віримо, що в липні, коли Алексу виповниться 2 роки, ми також святкуватимемо його успішну адміністрацію, яка врятує йому життя. Хоча ми знаємо, що час швидко минає, якщо хороші люди навколо нас рухають нас вперед, і ми віримо, що якщо ми об’єднаємо зусилля, все буде можливо ". - додали вони.
Статус прозорого облікового запису Alex ви можете знайти за ЦЕМ посиланням. Його номер - SK18 8330 00000021 0168 4316 .
Олексій
Ще один боєць - тримісячний Олексій, про якого ми вже писали.
Сердезне! Олексія (3 місяці) з Нового Міста над Вагом можна врятувати лише вливанням за 2 мільйони!
Хлопчик народився здоровою дитиною. Однак його мати Андреа зауважила, що його груди запали, а дихання сина здавалося дещо поверхневішим. Лікарі запевнили її, що це нормально, це з часом налагодиться.
Однак Андреа прошепотіла, що з її дитиною щось не так. Вона відвезла хлопчика до педіатра, який відправив їх до лікарні в Університетській лікарні Тренчина, бо їй не сподобалось дихання Олексія та обвисла права рука. Немовлята в лікарні пройшли необхідні обстеження. Вони виявили, що він страждав на спинномозкову атрофію м'язів. В даний час Олексій проходить лікування спіразом, що дає йому 60 відсотків шансів на життя.
Ви можете знайти статус прозорого облікового запису Олексія за ЦИМ посиланням. Номер рахунку - SK02 0900 0000 0051 6626 1289 .
Галерея