Ми використовуємо файли cookie на веб-сайті, щоб забезпечити найкращу взаємодію з користувачем при безпечному перегляді. Специфікація

хотів

М'ясо, риба, яйця, молочні продукти, макарони, хліб, соя чи квасоля - чи можете ви уявити своє життя без них? І звичайно волоські горіхи, фундук та інші насіння також заборонені, все, що містить занадто багато білка. Сільвія змушена жити без них, оскільки в печінці не виробляється важливий фермент, тому вона не здатна розщеплювати фенілаланін у продуктах з високим вмістом білка. Що, якщо воно накопичується, спричиняє серйозні пошкодження мозку. Сьогодні існує лише одне ефективне лікування метаболічного захворювання, яке називається фенілкетонурія (ФКУ): дієта.

А саме дієта, в якій заборонено майже все. Тільки фрукти, цукор та вода - це те, що можна вживати без обмежень. Овочі, картопля та рис дозволяються у дуже обмежених та суворо підрахованих кількостях. Наприклад, невелика порція картоплі мекі вичерпує кількість білка, дозволену для середнього ФКУ на день - якщо після цього ви залишаєтеся голодними, вам потрібно буде наситити спеціальні і досить дорогі макарони та хліб.

“Коли я був дитиною, мене багато з цього дражнили, більшість з них не розуміли, що це не якась інфекційна хвороба, але таким я народився. Вони спостерігали, яку їжу я брав із собою в школу, і перешіптувались, що це було огидно. Але не було й краще, коли вони доброзичливо шкодували, як жахливо було те, що я не міг з’їсти багато речей, бо навіть при цьому вони просто змушували мене почуватися відмінними від інших. І бути різними - це не дуже добре почуття », - згадує Сильвія свої випробування в дитинстві.

Оскільки занадто багато фенілаланіну в занадто великій кількості білка атакує нервову систему, ФКУ в дитинстві повинні дотримуватися дуже суворої дієти. Вживання заборонених продуктів може спричинити розумові та фізичні вади.

У дорослому віці ви вже можете трохи розслабитися на цьому, але це також має свої наслідки.

«Дуже важко протистояти свіжоспеченому ароматному хлібу та м’ясу. Я також скуштував у своєму житті всі заборонені речі, і, звичайно, відчував, наскільки вони смачні. Порушення дієти ФКУ не має негайних наслідків, я маю на увазі ні висип, ні діарею, але в довгостроковій перспективі це погано впливає на пацієнтів: у мене боліла голова, якщо я їв поруч з нею, і навчання через це ставало все складнішим . Якщо я порушив дієту, мені важче було зосередитися, тоді як, дотримуючись усіх правил, я помітив, що навіть ненависна математика йде краще ».

Барабани Сілвія та син Домінік

Голодні майбутні мами

Оскільки розвиток нервової системи закінчується у зрілому віці, багато людей із ФКУ з часом матимуть трохи більше свободи. Звичайно, це не означає, що заборонені продукти можна включати в раціон, але, припустимо, шматочок картоплі фрі може супроводжуватися скибочкою білого хліба в щоденному раціоні. Але якщо хтось народився жінкою і хоче дитину, то це «хабзі-роби» є лише тимчасовим.

«З молодих років лікарі говорили, що якщо я хочу дитину, краще ніколи не розслаблятися на дієті і не звикати до свят, бо мені як вагітній жінці доведеться відмовитись майже від усього, щоб здоров'я дитини », - пояснює Сілвія. "Хоча є дуже мало шансів, що моя дитина успадкує це метаболічне захворювання, але якщо у мене буде занадто багато фенілаланіну в крові через відмову від дієти, це може сильно пошкодити здоровий плід у іншому випадку в моєму шлунку".

Материнська ФКУ може спричинити порушення розвитку мозку та серця, порушення інтелекту або навіть викидні у дітей, які страждають від недоїдання.

«Це пов’язано з тим, що завдяки плацентарному кровообігу рівень фенілаланіну у дитини у плоді може досягати майже в півтора-два рази рівня фенілаланіну у дитини. Мислимо, що концентрація фенілаланіну, яку легко переносить зріла нервова система дорослої людини, може вдвічі нанести серйозної шкоди розвивається мозку, скажімо, тисячограмового плоду », - пояснює д-р. Янош Бокай, головний клінічний лікар, Дитяча клініка № 1 Університету Земмельвейса.

Рухаючись назовні від центру кола, ви можете побачити менш рекомендовані продукти для тих, хто дотримується дієти ФКУ (Джерело: Клініка ФКУ Університету Вашингтона)

В ідеалі кожна жінка з ФКУ повинна мінімізувати рівень фенілаланіну в крові за місяці до бажаної вагітності. Тому, коли Сілвія почала планувати вагітність і зіткнулася з майже подвійним значенням її крові, вона звернулася за медичною допомогою.

«Мені довелося лежати в лікарні, де мої цінності були зведені до нуля за дуже жорсткої дієти. Вони брали кров щодня, перевіряли, як я прогресую, а тим часом допомагали мені порадами та рецептами, пояснюючи, що я можу зараз їсти. Хоча я сиджу на дієті з самого народження, тому мені не була незнайома дієта з низьким вмістом білка, тепер мені довелося сприймати це набагато серйозніше, ніж будь-коли в житті. Дозволено було дуже мало речей, навіть у невеликих кількостях, тому я часто був майже голодним. Все це, крім того, у той час, коли я відчайдушно хотів усілякі речі, які мені суворо заборонялися.

Пам’ятаю, як я йшов додому, і відчував запах смаженого м’яса, рагу, ковбаси на сходовій клітці, навіть якщо в околицях ніхто навіть не приготував. Але марно оточуючі мене апетитні запахи оточували, я просто сидів, плачучи на кухні і жуючи сиру моркву, поки живіт забився. Це було страшне страждання - але я знав, що повинен бути наполегливим, бо на кону здоров'я моєї дитини, і жодна їжа не може бути важливішою за це.

“Єдине, що додає проблем у цей період, так це те, що правильне споживання білка має важливе значення для розвитку плода, тому ФКУ повинні замінити природний білок, втрачений у своєму раціоні, формулою, яка не містить фенілаланіну протягом усього життя, і це, безумовно, смак досить поганий. Це ускладнює дієту, особливо на ранніх термінах вагітності, коли людину вже нудить », - додає доктор Бокай.

Для дітей з ФКУ кожен укус нормальної їжі - це занадто багато фенілаланіну

«Хлібобулочна» дієта

«Багато людей говорять, як мені пощастило, тому що мій партнер працює шеф-кухарем, оскільки тоді, безсумнівно, побалує мене, але це велика помилка. З одного боку, він може робити лише традиційні страви, з яєць, м’яса, макаронних виробів, молочних продуктів. Мені все це заборонено. З іншого боку, повертаючись додому з роботи, він не хоче займатися кулінарією, тож я готую їжу вдома. Але коли ми познайомились у віці 19 років, ПКУ все одно не була темою. Коли я зізналася йому, що я ПКУ, він лише знизав плечима і сказав: "У мене гірші професії, ніж у пекаря", - говорить Сільвія зі сміхом.

Не дивно, що партнер Сілвії навіть не уявляв, що таке ФКУ, адже в Угорщині проживає ледь п’ять сотень таких пацієнтів. Це дуже рідкісна хвороба, однак усіх новонароджених в Угорщині обстежують, коли їм проколюють п’яти у віці двох днів. Більшість мам забувають про це, бо якщо немає нічого поганого, вони не отримують про це відгуків, але ранній скринінг дуже важливий. Це пов’язано з тим, що для дітей із ФКУ у звичайному харчуванні надто багато фенілаланіну в кожному прийомі їжі, що повільно, підступно, але сильно пошкоджує мозок. Коли мама помітить, що її дитина відстає у розвитку, було б вже пізно.

Без фільтрування більшість ПКУ сиділи б на інвалідних візках, підгузниках і теж не могли б розмовляти. Однак в результаті дієти, введеної у віці кількох днів, вони залишаються здоровими.

“Коли я нарешті пояснив своєму партнеру, що означає ПКУ, він обійняв мене, поцілував і подякував за довіру. Її батьки також добре сприймали новини і завжди звертали увагу на те, щоб приготувати мені речі, які я теж міг би їсти. Звичайно, вони, очевидно, не уявляли, що ця любов, що спалахнула у віці 19 років, буде такою тривалою, і що вони можуть потім турбуватися про здоров’я свого маленького онука. Але вони запевнили себе - і мене - в тому, що я такий звичайний дієтолог, це точно не буде проблемою. Я теж цьому довіряла, але, звичайно, я не могла здогадатися, що під час вагітності я буду такою роговою, і з дитинства мені буде так важко дотримуватися дієти.

Зважте кожен шматочок їжі, який я просто хочу з’їсти, і цілий день підраховуйте, що вміщується, а що ні, замість того, щоб, скажімо, просто сидіти перед тарілкою і бути ситим, стверджуючи, що я зараз їжу замість двох.

Але я витримав, і врешті-решт був радий набрати всього десять кілограмів під час вагітності ".

Якщо я хочу ще одну дитину, мені доведеться знову повернутися до своєї попередньої, дуже дисциплінованої дієти

Це пекло важко, але воно того варте

Однак після майже року голоду, цілком логічним чином, Сільвія ледве дочекалася, щоб знову скуштувати довгоочікувані смаки. Мене це не сильно турбувало, якщо вони не були дієтичними.

“Треба визнати, що після народження Домініка кінь утік зі мною. Після того, як мені більше не довелося турбуватися про те, щоб не нашкодити їй, я почав їсти. Звичайно, мій ФКУ ще не закінчився, тож я повинен був боятися своєї дієти за це, але я просто не зміг керувати собою. Зізнаюся, я не почувався особливо погано - але якщо я був більш втомленим, роздратованим, я зрозумів, що народив дитину і провів багато ночі. Тільки для наверненого розуму, коли я зіткнувся з набором двадцяти кілограмів. І коли я зрозуміла, що хочу ще одну дитину і що мені доведеться знову повернутися до своєї попередньої, дуже дисциплінованої дієти. З грудня я дотримуюся суворої дієти, що нелегко ні фізично, ні розумово. Але коли я дивлюся на Домініка, це додає мені сили, оскільки його існування також доводить, що я здатна пережити іншу вагітність і, якщо потрібно, навіть пережити її. Плюс, тепер, коли тут мій син, я бачу, що здорова дитина варта всіх страждань ".