Зміни гена AK7 пов'язані з циліарною рухливістю. Хоча це дані, які слід підтвердити, результати вже прийняті до публікації в The American Journal of Rhinology and Allergy.

cuidateplus

Синдром первинної циліарної дискінезії (PCD) складається з генетичного розладу, що характеризується відсутністю моторики респіраторних війок у носових проходах, придаткових пазухах, трахеї та бронхах. Коли це відбувається, слизовий транспорт перестає виконувати свою захисну функцію і викликає різні патології, такі як синусит, рецидивуючий отит та хронічний або рецидивуючий бронхіт. Крім того, ДКП впливає на рух джгутика сперми, багато чоловіків із цією хворобою є стерильними. З огляду на його складність та вплив, рання діагностика має важливе значення для її підходу, і в цьому напрямку дослідники Фонду досліджень Консорціуму загальної лікарні Університету Валенсії та Медичної школи Університету Валенсії розробили спеціальний тест, який покращує та оптимізує клінічний діагноз, який заснований на характеристиці відхилень у циліарному русі в носовій та трансназальній ділянці.

Як пояснив Мігель Арменго, професор оториноларингології з університету Валенсії та керівник відділу ринології загальної лікарні Валенсії, тест фокусується на циліарному русі, і для його проведення береться зразок клітин волосся з носа слиз. Зразок аналізується в мікроскопі, оснащеному високошвидкісною камерою з роздільною здатністю, яка розміщується на антивібраційній системі.

Обвинувачення
Таким чином, зображення фіксується, записується і передається в комп'ютерну систему для подальшої візуалізації та аналізу, таким чином дозволяючи обчислити частоту війкового удару; процес може робити 400 зображень в секунду із затвором 1 на 2000. Арменго пояснив, що "параметри, які аналізуються, - це наявність нормальної картини рухливості у дві фази: у першій війці затягується слиз, а в другій вона відновлюється, щоб зробити ще один ефективний рух".

Система має більшу чутливість і специфічність, ніж попередні методи. Як приклад, пояснив Арменго, "ми провели непрямий тест: ми помістили ізотопний маркер у ніс і спостерігали, як і з якою швидкістю він повзає до глотки. Якщо тест вийшов нормальним, якщо був мукоциліарний транспорт, DCP було відкинуто. Але якщо він був змінений, ми не були впевнені, чи це відбулося через генетичну чи другорядну причину ".

Для підтвердження достовірності центр взяв 100 біопсій у здорових добровольців, які були оброблені та проаналізовані для отримання закономірностей. Згодом було відібрано 56 пацієнтів із клінічним діагнозом PCD та порівняно результати.