(Джерело фото: AdobeStock.com)
Ви коли-небудь замислювались над цим словом? генетика? Ви знаєте, що мається на увазі під цим терміном?
Генетика - простіше кажучи - наука про спадковість. І як ми добре знаємо, наприклад, ми можемо успадкувати колір очей чи волосся.
Однак деякі серйозні захворювання також є спадковими. І воно їм належить спинна м’язова атрофія (SSA).
Що таке спінальна м’язова атрофія?
Це рідкісне нервово-м’язове захворювання, яке проявляється м’язова слабкість, слабкість, до втрата м’язової маси - атрофія. Це може призвести до втрати рухливості.
В основному страждають групи м’язів ближче до центру тіла, в той час як ноги, як правило, страждають більше, ніж руки. Частота захворювання становить приблизно 1 справа на 11 000 Люди.
Що спричиняє спінальну м’язову атрофію?
Найбільш поширеною причиною є мутація (помилка) в ген SMN1. Завдяки гену SMN1 він утворюється в нормальних умовах Білок SMN, що необхідно для нормального функціонування рухові нейрони - тобто нервові клітини, які контролюють наші м’язи.
При атрофії м’язів хребта білок є SMN не утворює, і тому рухові нейрони не можуть нормально функціонувати. Результатом є вже згадана м’язова слабкість, особливо в області плечі, стегна, stehien a назад.
Однак проблеми не повинні закінчуватися слабкістю. Якщо ми використовуємо недостатньо м’язів, вони слабшають і стискаються. Він з’явиться ускладнення з ходьба, з суглоби a кістки, з дихання a ковтанням, прихований хребет, до кінця повна втрата рухливості.
Які види спінальної м’язової атрофії ми знаємо?
Відповідно до тяжкості кожного симптоми, але також згідно з вік, в якому проявляється спинна м’язова атрофія, ми виділяємо 4 Категорії.
1. тип SSA
Це називається дитяча спинна м’язова атрофія. Це проявляється від народження, можливо від 6-й місяць життя, і є найсерйознішою формою. М'язи немовляти настільки слабкі, що він не може допомогти без допомоги сидіти, обернутися, або підняти голову.
Причини слабкості дихальних та ковтальних м’язів утруднене дихання a ковтанням. Існує ризик вдихання рідини в легені, збільшуючи ризик розвитку важких інфекції дихальних шляхів, наприклад пневмонія.
Діти із спинно-м’язовою атрофією 1 типу зазвичай гинуть перші роки життя, найчастіше через згадані труднощі з диханням.
2. тип SSA
Для другого типу перші симптоми з’являються між ними 6. до 18-й місяць життя, але вони м’якші, ніж із типом 1. Наприклад, дитина може сидіти одна, але ні стояти або йти. Є проблеми з рухи руками a піднімання ніг, або проблеми з суглобами.
Завдяки слабким м’язам спини утворюється кривий хребет - сколіоз. Дихальна та жувальна мускулатура також можуть бути слабшими. Другий тип спінальної м’язової атрофії має кращий прогноз, ніж тип 1 - Хвороба може скоротити життя, але багато людей живуть довго.
Джерело фото: AdobeStock.com
3. тип SSA
Третій тип спостерігається у дітей з 18 місяців до 18 років. Діти можуть стояти і ходити, але іноді це роблять проблеми з балансом, бехом або підйом по сходах. Пізніше вони можуть втратити здатність ходити.
Це також часто трапляється у цих дітей сколіоз, мають інвалідність суглоби, вони відчувають м’язова слабкість. Зазвичай їм потрібна допомога у повсякденній діяльності. Однак спинна м’язова атрофія 3 типу не скорочує життя.
4. тип SSA
У цьому випадку хвороба має «підйом» до v раннє доросле життя. Симптоми можуть різнитися у різних людей, але більшість із них включають втомлений a біль у м'язах, судоми, трас, проблеми з ходьбою. З віком труднощі можуть погіршуватися. Як і тип 3, тип 4 не скорочує життя.
Інші типи м’язової атрофії хребта
На додаток до вищезазначених типів, існують і інші форми спинної м'язової атрофії, при яких відбуваються мутації в іншому гені як SMN1. Прикладами є дистальна спинальна м’язова атрофія типу V, хвороба Кеннеді або спинна м’язова атрофія з респіраторним дистрессом.
Також читайте:
Як передається спинна м’язова атрофія від батьків дітям?
М’язова атрофія хребта виникає у дитини, коли обидва батьки здорові перевізників неправильний ген. В 98% У деяких випадках передавали мутований ген SMN1 від батьків до дітей, тоді як лише приблизно 2% У деяких випадках спінальна м’язова атрофія є результатом нового,недоотримана мутація.
Наприклад, якщо обоє батьків є перевізниками, це так 25% шанс, що хвороба вплине на них потомство. За підрахунками, приблизно 1 людина з 40 до 60 люди могли бути перевізник.
Точна механіка успадкування, а також ймовірність того, що спінальна м’язова атрофія може проявитися у вашої дитини, буде пояснено в медичні клініки або клінічна генетика.
Ти теж можеш протестували, чи не є ви носієм мутованого гена SMN1. Тоді ймовірність народження у вас хвора дитина надійно.
Однак це тестування не проводиться у звичайному режимі, воно зазвичай проводиться парами, в яких в сім'ї спінальна м’язова атрофія вже відбулася або є один з партнерів, або разом вони є дуже хворий дитина.
І як такий, тестування триває?
Джерело фото: AdobeStock.com
Діагностика м’язової атрофії хребта
Досить генетичного тесту, який покаже, чи є ви носієм мутованого гена SMN1 зразок крові. Підозра виникає через симптоми, описані вище, або коли вони у вас у крові підвищений фермент креатинкінази, що свідчить про пошкодження м’язів. Ви можете прочитати більше про креатинкіназу в статті .
Ваш лікар спочатку фізично обстежить вас (або вашу дитину), а потім оцінить, чи необхідне генетичне тестування на SMN1 з вашої крові. Аналіз крові зазвичай підтверджує або спростовує діагноз, але іноді це необхідно електроміограф - прилад, що вимірює активність у м’язах. Вони також можуть забрати це у вас зразок малого м’яза для подальшого обстеження.
Якщо у вашої дитини, ймовірно, спінальна м’язова атрофія, але ви вже вагітні, ви будете набір навколоплідних вод або CVS (з англійської вибірки хоріонічних ворсинок). Ці обстеження виявлять мутація гена SMN1 до народження дитини.
М’язову атрофію хребта можна вилікувати?
В даний час ми не можемо вилікувати атрофію м’язів хребта, але є різні підтримуючі пристрої a підходи, що покращить життя людини або продовжить його. Наприклад, у більш серйозних випадках виникає дихальна недостатність, тоді підтримуюче дихання застосовується у формі маски, або продувається повітря шланг безпосередньо в трахею.
Для легших форм їх може бути достатньо дихальні вправи, які зміцнюють дихальні м’язи. Також рекомендується вакцинація проти грип a пневмокок, для зменшення ризику зараження. Для пацієнтів, які мають проблеми з кашлем, доступні пристрої, які полегшують його видалення слизу з дихальних шляхів.
Якість життя також покращуватимуться за допомогою різних допоміжних засобів, таких як засоби, що надаються опора для ходьби, вози a ортези. Однак це становить ризик викривлення хребта, що є загальним особливо в 1. a Тип 2 SSA. Рішення є корсет, що коригує розвиток хребта в потрібному напрямку, в крайньому випадку операції.
Також читайте:
Дієта та фізичні вправи
Якщо дитина не в змозі жувати a ковтати, і, таким чином, харчуватися нормально, харчування, яке ми звикли подавати до кінця зонд, забезпечити достатню кількість поживних речовин. Прийом їжі важливий, оскільки недоїдання погіршує загальний стан здоров’я.
І навпаки, у пацієнтів, які не мають проблем з прийомом їжі, але мають обмежений рух, є ризик зайвої ваги та ожиріння. У цьому випадку ми коригуємо добове споживання калорій.
Фізична активність є важливою частиною лікування, як воно є ми зміцнюємо м’язи і підтримувати його у формі суглоби. Але обов’язково проконсультуйтеся з фахівцями - лікар або фізіотерапевт, хто знає, який діапазон і тип рухів найбільше підходить для дітей та дорослих.
В даний час вважається найкращим легкі фізичні навантаження - без викладання інструктора до виснаження. Ми повинні почуватись комфортно, виконуючи вправи зручний.
Майбутнє лікування спинної м’язової атрофії
Розробка нових препаратів, звичайно, триває. Нещодавно був затверджений новий препарат для лікування спинної м’язової атрофії нусінерсен. Показано, що Нусінерсен покращується рухові функції, ходьба, він також ефективний у дітей (до появи симптомів), продовжує життя.
Однак результати лікування нусинерсеном різняться залежно від конкретних осіб, наприклад, залежно від різних факторів тяжкість захворювання, початок лікування, тривалість лікування тощо Терапію повинен призначати фахівець з м’язової атрофії хребта, оскільки вона може підходити не всім.
Де я можу знайти допомогу?
М'язова атрофія хребта є відносно серйозною хворобою, але завдяки інноваційним методам лікування та допоміжних пристроїв, вона зараз впорається з все кращі перспективи для пацієнтів.
Інформацію про спінальну м’язову атрофію та підтримку можна також знайти на веб-сайті Словацького альянсу рідкісних захворювань (www.sazch.sk) та Організація м’язових дистрофій у Словацькій Республіці (www.omdvsr.sk).
Автор - фармацевт
- Mercuri E. et al., Діагностика та лікування спинномозкової м’язової атрофії: Частина 1: Рекомендації щодо діагностики, реабілітації, ортопедичної та дієтичної допомоги, 2018, Нервово-м’язові розлади.
- Finkel R. та співавт., Діагностика та лікування спінальної м’язової атрофії: Частина 2: Легенева та гостра допомога: ліки, добавки та щеплення; інші системи органів; та етика, 2018, Нервово-м’язові розлади.
- Спинальна м’язова атрофія Великобританії, Генетика спіральної м’язової атрофії 5q, 2019
Залишити відповідь Скасувати відповідь
Вибачте, ви повинні увійти, щоб залишити коментар.