Автор: Маріана Нісебе. З редакції новин Clarín.com

Через 24 години Люсі та Ханна Беттс вони вирощують стільки шкіри, скільки нормальне тіло за 14 днів. Щоранку вони прокидаються о 4:15 ранку і купаються до двох годин, щоб пом’якшити шкіру і видалити надлишки, що утворилися під час сну в грубій фланелі. Потім наносять креми для запобігання розтріскування та інфікування; що повторюється кожні кілька годин, що вимагає регулярних змін одягу щодня. Процес, який може бути болючим і який обидві сестри пережили як ритуал виживання з самого народження. Серед них вони використовують близько 12 кг спеціального крему кожні 5 днів. У віці 21 та 18 років відповідно вони обоє мають захворювання, яке називається Арлекін-іхтіоз або іхтіоз "типу арлекіна".

Це надзвичайно рідкісне захворювання шкіри з групи, що називається генодерматозами (спадкові дерматози з порушеннями обміну речовин); і це найсерйозніша форма вродженого іхтіозу (типи). Захворюваність становить приблизно один випадок на кожні 300 000 пологів, і це очевидно з самого народження. Назва, під якою відомі ці діти (плід або дитина-арлекін), стосується зовнішнього вигляду новонароджених із захворюванням. Як пояснюється в роботі, представленій Аргентинським товариством патології щодо випадку в Мар-дель-Плата: "Шкіра була товстою, жорсткою, жовтувато-білою і перетиналася горизонтальними та перпендикулярними червоними щілинами, що визначало полігональні фігури, подібні до костюма арлекіна ".

Викликаний мутацією гена ABCA12, він характеризується потовщенням кератинового шару на шкірі - гіперкератозом - тому виглядає як луска (велика і товста) у формі ромба і набуває червонуватого кольору; крім того, очі, вуха, рот і пальці можуть мати ненормальні форми. Він успадковується як аутосомно-рецесивна генетична ознака; тобто це відбувається лише тоді, коли обидва батьки носять однаковий дефектний ген. Однак ймовірність того, що у цих батьків народиться дитина з іхтіозом "арлекінського типу", становить 1 до 4.

шкіра

ЧОТИРИ ГАРЛЕКІНИ: Лара Боуен, Ханна Беттс, Дана Боуен і Люсі Беттс (зліва направо). Всі четверо живуть у Великобританії та мають "арлекін-подібний" іхтіоз. Щодня їм слід застосовувати креми, добре зволожувати і споживати велику кількість калорій. (Зображення: justgiving.com)

Серед важливих клінічних ускладнень слід зазначити, що через високий вміст кератину, що обмежує рухи, і оскільки шкіра легко ламається (з’являються тріщини, що досягають дерми та підшкірної клітинної тканини) там, де вона повинна згинатися, вони мають високий ризик смертельних інфекцій. З іншого боку, пояснює Інститут досліджень рідкісних захворювань (Іспанія), вони страждають від зневоднення, оскільки шкіра не може утримувати воду всередині, що призводить до гіпернатріємії (аномальне підвищення вмісту натрію в крові) та недоїдання. І це ще не все: вони неймовірно сприйнятливі до перепадів температури, оскільки їх товста шкіра запобігає втратам тепла від тіла; і вони мають помітне звуження грудної клітки та живота з відповідними труднощами з диханням та годуванням.

Раніше ці випадки були безнадійно смертельними через дегідратацію, інфекцію або утруднене дихання. В даний час за допомогою спеціальних ліків та кремів деякі діти доживають до підліткового віку, а в ще більш нетипових випадках - до повноліття. Початкове лікування орієнтоване на пом'якшення розладу шкірної бар'єрної функції за допомогою засобів гідратації, лікування антибіотиками при ранніх ознаках інфекції, а також заходів з підтримки дихання та харчування. Пренатальна діагностика можлива шляхом амніоцентезу, забору ворсин хоріона, біопсії шкіри плода тощо. Минулого місяця попередній перегляд цієї теми був опублікований у Журналі Американської академії дерматології. Нарешті, можлива також преімплантаційна генетична діагностика або ПГД. .

Сестри "Арлекін"

Довгий час Люсі вважала, що разом із сестрою вони були єдиними дівчатами-арлекінами у Великобританії, але коли їй виповнилося десять років, вона виявила інакше. Дана Боуен народилася з тією ж патологією, але з більшою складністю пальців рук і ніг: шкіра була надзвичайно щільною і заважала потоку крові, тому вона втратила кінцівки кількох пальців. Майже через сім років, і хоча сім'я знала так само, як і Беттс, ймовірність (1 до 4), що діагноз буде повторений з іншим сином; вони намагалися кинути їм виклик. Лара також народилася з іхтіозом типу арлекін.

Чотири дівчини (у Великобританії лише 6 випадків) брали участь у світовому дослідницькому проекті. І завдяки аналізу своєї ДНК, групі, координованій професором Девідом Келселлом з Центру шкірних досліджень та Лондонської школи медицини та стоматології, вдалося виявити дефектний ген у 2005 році; те, чого намагалися досягти протягом 25 років. Очевидно, обидві сім'ї зустрілися, щоб відсвяткувати відкриття; і британське телебачення продемонструвало цю справу у документальному фільмі під назвою "Моя шкіра могла мене вбити". Визначення генетичної мутації означало не лише можливість поліпшення якості життя цих дітей; це також ключ до лікування в майбутньому. Крім того, як не дивно, дослідження показали, що обидві сім'ї мають спільного предка. В даний час Келселл і його команда працюють над жиром, який можна додавати до крему, який дівчата використовують для уповільнення росту шкіри.

Лісі Беттс продовжує ставити цілі. Зараз вона навчається в коледжі, оскільки спеціалізується на догляді за дітьми з особливими потребами; і вже працює в цій галузі. Хоча її стан вплинув на зір, оскільки луска пошкодила рогівку (вона сліпа на одне око, а інше зберігає лише 10% зору), ніщо не уповільнює її і не змінює гарного настрою. Його сестра Ханна, молодша на три роки, стикається з більшими проблемами, оскільки вона також страждає на ДЦП.

Зі свого боку, Дана та Лара також щодня виконують ритуал крему. Не має значення, який день сьогодні, чи вам доведеться йти до лікарні; о 6:30 ранку після дуже короткого сніданку вони приймають свою першу ванну, покриваються кремом і одягаються. Ще три рази протягом дня вони знову покриваються кремом до наступної ванни о 7 годині дня. На додаток до цих турбот вони повинні пити багато води і мати висококалорійну дієту через перенапруження метаболізму.

Так багато речей здаються несумісними з відвідуванням школи та іншими видами діяльності. Однак все дуже скоординовано. Насправді Дана відвідує звичайну школу і виконує справи, як будь-яка 10-річна дівчинка. Лара ще маленька. Обидві сім'ї знають, наскільки складним є повсякденне життя. Але її доньки вижили завдяки такій великій відданості. Медицина прогресує і надає їм все більше і більше інструментів для постійного вдосконалення. Мабуть, найбільш чіткими і справедливими словами є слова Люсі Беттс: "життя потрібно прожити, і вони проживають його".

Ти знаєш. що таке арлекін-іхтіоз?

Синоніми:
Іхтіоз плода
Порушення ороговіння, тип 6
Плід Арлекіна
Порушення ороговіння, тип Арлекіна

Код ICD-9-CM: 757.1
Посилання на каталог McKusick: 242500

Опис захворювання:

Іхтіоз типу арлекіна - надзвичайно рідкісне шкірне захворювання з групи, яка називається генодерматозами (група спадкових дерматозів з порушеннями обміну речовин). Це найсерйозніша форма вродженого іхтіозу, вона проявляється з народження і своєю назвою зобов'язана появі новонароджених із захворюванням, що нагадує костюм арлекіна.

Іхтіоз - це медичний термін, що описує групу шкірних захворювань, які характеризуються ороговінням у верхньому шарі шкіри. Перетворення надмірно великої кількості клітин шкіри в плоскоклітинні відбувається, як видається, через дефект метаболізму корнеоцитів або багатого жиру матриксу, що оточує ці клітини, і функція якого полягає в тісному зв’язуванні цих клітин, таким чином, міжклітинному цементі.

Вони клінічно характеризуються видимими лусками, які приймають різні схеми розподілу і можуть бути локалізованими або генералізованими, а також гістологічно гіперкератозом, який зазвичай асоціюється з певною мірою атрофії епідермісу. Паракератоз, волохатий кератоз та атрофія придаткових залоз можна спостерігати при деяких варіантах захворювання. Ступінь вираженості іхтіозу коливається від легкої, але незручної сухості до важкої, лускатої сухості, яка може викликати спотворення.

Іхтіоз може бути спадковим і набутим:

1.- Спадкові іхтіози зустрічаються рідко і, як правило, з’являються в дитинстві і залишаються на все життя, часто є слабо ураженими формами, які, як правило, покращуються протягом літніх місяців, хоча можуть бути і дуже важкі клінічні форми. Спадкові іхтіози характеризуються великим скупченням лусочок на поверхні шкіри і класифікуються за генетичними та клінічними критеріями.

два.- Набутий іхтіоз, схоже, пов'язаний з іншими захворюваннями, особливо захворюваннями нирок, і може початися в будь-який час життя; вони можуть становити ранній прояв деяких системних захворювань (проказа, гіпотиреоз, лімфома, СНІД). Сухе накипування може бути тонким і локалізуватися виключно на тулубі та ногах, а також бути товстим і дифузним. Іхтіозна біопсія шкіри зазвичай не є діагностичною, хоча є винятки, такі як саркоїдоз, при якому на ногах утворюються товсті лусочки та наявність типових гранульом при біопсії.

Іхтіоз арлекінського типу є рідкісним генетичним захворюванням шкіри, що характеризується великими товстими лусочками, які з’являються по всій шкірі. Зазвичай асоціюється з характерними деформаціями обличчя і часто аномаліями в інших частинах тіла, особливо в грудній клітці.

Це пов’язано із зміною ороговіння, патофізіологічний механізм якого невідомий, але вважається, що існує дисгенез пластинчастого шару, ймовірно, через відхилення ліпідів шкіри, що призводить до масивного фолікулярного гіперкератозу.

З'являються глибокі та неправильні тріщини, які покривають поверхню тіла, ектропіон та еклабій внаслідок механічного витягування потовщеної шкіри на кон'юнктиві та слизовій рота, гіпоплазії вух, носа та пальців, а новонароджені приймають напівзігнуту позу.

Найважливіші клінічні ускладнення виникають через збій бар'єрної функції, яку має шкіра в нормальних умовах, і включають сепсис та дегідратацію, що призводять до гіпернатріємії та гіпотрофії.
Діти народжуються з вираженим звуженням грудної клітки та живота з відповідними труднощами з диханням та годуванням.

Прогноз поганий, більшість помирає протягом декількох днів або тижнів після народження.

Хоча клінічна картина однакова, гістологічні та лабораторні результати дозволяють нам диференціювати 3 типи змін у морфології кератоцитів та їх експресії білка.

Можлива пренатальна діагностика за допомогою УЗД, фетоскопії та амніоцентезу.

Хоча була використана біопсія шкіри плода, проведена за допомогою ультразвукового контролю, це методика без ризику, яку слід проводити лише у вузькоспеціалізованих центрах та враховуючи можливість втрати плода, яка може відбутися у здорового суб'єкта.

Початкове лікування фокусується на пом’якшенні розладів шкірної бар’єрної функції за допомогою засобів гідратації, лікування антибіотиками при ранніх ознаках інфекції, а також заходів з підтримки дихання та харчування.

Автори та дата останньої редакції: д-р М. Іск'єрдо, А. Авелланеда; Грудень-2003