ліпосаркома

  • Пошук
  • Клінічні ознаки та симптоми
  • Класифікації
  • Гени
  • Інвалідність
  • Енциклопедія для широкого загалу
  • Енциклопедія для професіоналів
  • Посібники для надзвичайних ситуацій
  • Джерела/процедури

Пошук рідкісного захворювання

Інші варіанти пошуку

Добре диференційована ліпосаркома

Визначення захворювання

Добре диференційована ліпосаркома (WDLS), найпоширеніший тип ліпосаркоми (LS; див. Цей термін), є безболісною, повільно зростаючою пухлиною, розташованою в заочеревині або на кінцівках. Він складається з проліферуючих зрілих адипоцитів.

ОРФІЯ: 99971

Резюме

Епідеміологія

Частота захворювання становить приблизно 1 200 000 на рік і становить 30-50% усіх ліпосарком.

Клінічний опис

WDLS зустрічається у зрілому віці, переважно у віці від 50 до 60 років, і частіше спостерігається у чоловіків. Він представляється у вигляді безболісної, повільно зростаючої маси, як правило, в заочеревині або кінцівках, але іноді в сперматозоїді та середостінні. Тісто може бути м’яким і м’ясистим або твердим. Симптоми непрохідності сечовипускання або кишечника можуть спостерігатися, якщо пухлина велика і здавлює ці органи.

Етіологія

WDLS характеризується великими хромосомними абераціями, які в 90% випадків включають посилення хромосомної області 12q13-15. Це посилення спричинює надмірну експресію трьох генів, що сприяють росту клітин: MDM2 (який блокує функцію супресора пухлини p53), CDK4 (бере участь у регуляції клітинного циклу) та HMGA2.

Методи діагностики

При виявленні маси проводиться комп’ютерна томографія (КТ) або магнітно-резонансна томографія (МРТ). Ураження грудної клітки або живота не вимагають біопсії перед лікуванням, якщо резекція, ймовірно, не є повною або дуже хворобливою. Ураження кінцівок зазвичай повністю видаляються без попередньої біопсії. WDLS нагадує великі згуртовані згустки адипоцитів різного розміру клітин. Флуоресцентна гібридизація in situ (FISH) та імуногістохімія демонструють надмірну експресію MDM2 та CDK4. Чотири морфологічні підтипи WDLS: адипоцитарна (тип ліпоми), склерозуюча, запальна та веретеноподібна клітина.

Диференціальна діагностика

Диференціальний діагноз включає доброякісні ліпоми та інші типи саркоми, запальні міофібробластичні пухлини та хвороба Каслмана (див. Ці терміни).

Лікування та лікування

Хірургічне втручання - основа лікування WDLS. Якщо висічення пухлини завершено, подальша терапія не рекомендується, хоча пацієнти повинні контролюватися на предмет рецидивів. Повне висічення часто є лікувальним, якщо пухлина локалізується на кінцівці. Ураження в паховій та заочеревинної областях важче піддаються лікуванню, і частіше рецидивують локально та переростають у дедиференційовану ліпосаркому (DDLS; див. Цей термін). Якщо пухлина не піддається резектації (або якщо висічення було неповним), може бути запропонована системна терапія та променева терапія, але вони показали незначну ефективність. Проводяться клінічні випробування для оцінки нових методів лікування у пацієнтів із запущеним нерезектабельним захворюванням (дослідження на інгібіторах CDK4 та MDM2).

Прогноз

Перспективи WDLS залежать від локалізації пухлини. WDLS в кінцівках зазвичай має хороший прогноз після видалення пухлини, з низьким рівнем рецидивів і, по суті, смертності. Однак ретроперитонеальний WDLS має 5-річний шанс бути вільним від рецидивів лише 54% і 5-річну виживаність для конкретного захворювання від 80 до 90%.

Експерти: Доктор Семюел СІНГЕР - Останнє оновлення: Січень 2013 р