- Пошук
- Клінічні ознаки та симптоми
- Класифікації
- Гени
- Інвалідність
- Енциклопедія для широкого загалу
- Енциклопедія для професіоналів
- Посібники для надзвичайних ситуацій
- Джерела/процедури
Пошук рідкісного захворювання
Інші варіанти пошуку
Хронічна запальна демієлінізуюча полінейропатія
Визначення захворювання
Це хронічна, прогресуюча або рецидивуюча монофізична симетрична сенсомоторна хвороба, що характеризується прогресуючою м’язовою слабкістю зі зміненими відчуттями, відсутніми або зменшеними сухожильними рефлексами та підвищеним рівнем білків у лікворі (ЦСЖ).
ОРФІЯ: 2932
Резюме
Епідеміологія
Поширеність становить приблизно 1/200 000 дітей та 1-7/100 000 дорослих, але загальновизнано, що частота занижена.
Клінічний опис
Хронічна запальна демієлінізуюча полінейропатія (CIDP) може розпочатися в будь-якому віці, але найчастіше зустрічається на 5-6-му десятилітті життя. Основні клінічні прояви включають прогресуючу та симетричну слабкість проксимальних та дистальних м’язів нижніх та/або верхніх кінцівок з частковим або повним відновленням між рецидивами, пов’язаним із зміненими відчуттями та відсутністю/зменшенням сухожильних рефлексів. Перебіг захворювання рецидивує у 30% випадків, хронічний та прогресуючий у 60% та монофізичний із повним та постійним загальним одужанням у 10%. У 5-30% випадків може спостерігатися дисфункція черепно-мозкового нерва. У деяких випадках також були описані невропатичні болі та субклінічне ураження дихальних м’язів та ЦНС. Також може спостерігатися дисфункція вегетативної нервової системи. Діти мають швидший початок, більшу інвалідність і частіші рецидиви. CIDP може бути пов'язаний з гепатитом С, запальними захворюваннями кишечника, лімфомою, ВІЛ, трансплантацією органів, меланомою або порушеннями сполучної тканини.
Етіологія
CIDP може бути наслідком імунної реакції, що призводить до сегментарної та мультифокальної демієлінізації, що може призвести до тривалої втрати аксонів.
Методи діагностики
Диференціальна діагностика
Диференціальний діагноз включає хронічні набуті полінейропатії (моноклональні гаммопатії, діабет, токсичні невропатії) або спадкові невропатії (хвороба Шарко-Марі-Тота або транстиретинова амілоїдна нейропатія).
Лікування та лікування
Рішення про початок лікування залежить від початкової тяжкості захворювання, віку, загального стану здоров'я та можливих протипоказань до трьох затверджених методів лікування: стероїдів, внутрішньовенного імуноглобуліну (IVIG) та плазмаферезу. Пацієнтів із чистою моторною СНІД слід лікувати IVIG замість стероїдів. При легших формах рекомендується клінічне спостереження та, можливо, стероїдна терапія (залежно від результатів ENMG). Якщо жодне з цих методів лікування не є ефективним, можна розпочати плазмаферез або комбінацію стероїдів та IVIG. Тугоплавкі випадки можна лікувати за допомогою інтенсивної імуносупресивної терапії. Терапевтичні ефекти інтерферону бета-1а та етанерцепту альфа або ритуксимабу невизначені.
Прогноз
У рідкісних випадках може спостерігатися тетраплегія, дихальна недостатність та смерть. У пацієнтів можуть бути залишкові симптоми, що призводять до погіршення якості їх життя, хоча довгостроковий прогноз, як правило, хороший.
Експерти: Пр Жан-Мішель ВАЛАТ - Останнє оновлення: Грудень 2010 р