- Пошук
- Клінічні ознаки та симптоми
- Класифікації
- Гени
- Інвалідність
- Енциклопедія для широкого загалу
- Енциклопедія для професіоналів
- Посібники для надзвичайних ситуацій
- Джерела/процедури
Пошук рідкісного захворювання
Інші варіанти пошуку
Міотонін, посилений калієм
Визначення захворювання
Міотонін, що ускладнюється калієм (MAP) - це м’язова каналопатія, яка має чистий міотонін, який різко посилюється при прийомі калію, мінливою чутливістю до холоду та відсутністю епізодичної слабкості. Ця група включає три форми: флуктуанти міотоніну, пермоненти міотоніну та чутливий до ацетазоламіду міотонін (див. Ці терміни).
ОРФІЯ: 612
Резюме
Епідеміологія
Ці захворювання дуже рідкісні, і їх поширеність невідома.
Клінічний опис
Міотонін розвивається в дитинстві або підлітковому віці і посилюється, за визначенням, при прийомі калію. Чутливість до холоду не є систематичною, але при наявності вона може бути різного ступеня тяжкості. Міотонін рідко асоціюється з нападами слабкості. Деякі пацієнти описують явище потепління, а інші повідомляють про загострення при фізичному навантаженні. Часті міалгії та судоми. Інтенсивність і топографія міотонічних симптомів може змінюватися. Коливаючий міотонін, епізоди скутості різняться за ступенем тяжкості та частотою і виникають під час відпочинку після фізичних вправ. У пермонентах міотоніну міотонін є безперервним і важким і може суттєво впливати на дихання. У чутливого до ацетазоламіду міотоніну жорсткість часто болюча, а міотонія спричинена голодуванням, а більш м’яко - фізичними вправами та впливом холоду.
Етіологія
MAP - це каналопатія натрієвих каналів м’яза через помилкові мутації гена SCN4A, який кодує альфа-субодиницю натрієвого каналу Nav1,4, залежного від напруги скелетних м’язів.
Методи діагностики
Діагноз грунтується на історії хвороби, фізичному обстеженні, електроміографії (ЕМГ) та генетичному тестуванні. Характеристика ЕМГ включає міотонічний розряд та нормальну реакцію на провокаційні тести (багаторазові короткі зусилля з охолодженням та без нього). Рівні CPK змінюються залежно від ступеня вираженості міотоніну.
Диференціальна діагностика
Диференціальна діагностика включає вроджений міотонін (див. Цей термін) та чутливу до холоду міотонію, таку як вроджений параміотонін та гіперкаліємія, параміотонічний періодичний параліч (див. Ці терміни), з якими вони пов’язані.
Генетичні поради
Передача аутосомно-домінантна. Постраждалі сім'ї будуть поінформовані про 50% шанс, що дитина від постраждалого батька успадкує мутацію, що викликає хворобу.
Лікування та лікування
Лікування полягає у лікувальній терапії та уникненні тригерів (таких як продукти, багаті калієм). Мексилетин або карбамазепін є вибором лікування, крім чутливого до ацетазоламіду міотоніну, симптоми якого різко покращуються при застосуванні ацетазоламіду. Фізіотерапевтичне лікування за допомогою масажу та розтяжки може бути корисним для болю та втягування. Під час операції необхідний пильний контроль. Слід уникати деполяризуючих агентів, оскільки вони можуть спричинити серйозні проблеми з вентиляцією через парадоксальне збільшення жорсткості дихальних м’язів.
Прогноз
Прогноз хороший зі стабілізацією симптомів протягом життя, але функція дихання може бути порушена при сильному міотоніні.
Експерти: Доктор Савін ВІКАРТ - Останнє оновлення: Жовтень 2010 р