- хвороба Гоше
- купірування симптомів
- розлад коагуляції
- перелом кістки
- остеопороз
- спадкування
- тест на падіння крові
- Здоров'я
Понад півмільйона людей уражені рідкісною хворобою в Угорщині - на сьогодні у світі діагностовано понад 5000 різних рідкісних захворювань.
Їх надзвичайно важко розпізнати, оскільки вони є лише епізодичними - страждає менше одного з 2000 людей. Одним з таких рідкісних генетичних розладів є хвороба Гоше, яка є спадковою хворобою обміну речовин.
Причина хвороби Гоше
Хвороба Гоше - це вроджена метаболічна хвороба, яку легко і безболісно діагностувати та лікувати, внаслідок чого жирові речовини накопичуються в організмі, здебільшого в селезінці, печінці та кістках. Це може включати збільшення селезінки, пошкодження печінки, порушення згортання крові, втрату кісткової тканини, постійне порушення руху, біль у кістках, остеопороз, кістковий криз, якщо пацієнт не отримує лікування.
- Хоча хвороба Гоше є найпоширенішим спадковим захворюванням метаболізму, воно також дуже рідкісне - у більшості європейських країн менше 300 пацієнтів. Спільною рисою рідкісних захворювань, крім важкого розпізнавання, є те, що в більшості випадків це серйозне, що загрожує життю або хронічне захворювання, яке в 80% випадків зумовлене розладом генетичного походження. В Угорщині можуть бути десятки людей, які живуть з цією нерозпізнаною хворобою, хоча простий тест на падіння крові може точно виявити ураження, сказав він. доктор. Габор Погані, Президент Національної асоціації людей з рідкісними та вродженими розладами.
Симптоми хвороби Гоше
В даний час в Угорщині є щонайменше сотня пацієнтів, які страждають на хворобу Гоше і ще не визнали свою хворобу. Основними симптомами, які може відчувати пацієнт, є хронічна втома, біль у кінцівках, кишкові скарги та сильна кровотеча з носа через порушення згортання крові, кровоточивість ясен, тривалі та спазматичні менструації. Хвороба також вражає кістки пацієнтів, їх кістки більш крихкі, ніж в середньому, і часто бувають майже нестерпні болі в кістках годинами і днями.