Гемофілія - невиліковна спадкова хвороба, яка проявляється порушенням згортання крові. За підрахунками, близько 400 000 людей у всьому світі страждають цією хворобою; сьогодні в Словаччині проживає близько 600 хворих на гемофілію A і B, а також удвічі більше людей з іншими вродженими порушеннями згортання крові. Однак у світі лише 25-30% людей отримують адекватне лікування кровотечі від гемофілії. За останнє десятиліття Словаччина досягла європейських стандартів лікування гемофілії.
У міру виникнення гемофілії?
Причиною захворювання є дефектний ген, що призводить до недостатнього вироблення факторів, важливих для згортання крові. Залежно від того, чи це відсутність т.зв. фактор VIII або IX, мова йде про два типи гемофілії - A (85% пацієнтів) і B (15% пацієнтів).
Спадкування та передача
Гемофілія - генетичне захворювання. Гени, що кодують фактор згортання, знаходяться в хромосомах типу X. Гемофілія - одне з рецесивних генетичних захворювань. У чоловіків є лише одна Х-хромосома, на яку це може вплинути, якщо вони успадкують мутований ген від матері. Однак у жінок є дві Х-хромосоми, тому вони, як правило, майже правильно виробляють фактор згортання. Тому жінки, як правило, є лише носіями гемофілії, але хвороба не зазнає значного впливу. Якщо гемофілік має дитину зі здоровою жінкою, хвороба більше не передається його синам, але дочки знову стають носіями хвороби.
Згідно з спостереженнями експертів, 30% носіїв - це жінки, в сім'ях яких хвороба раніше не з'являлася (і не могла "успадкувати" її від матері). Причиною цього явища є новостворена мутація гена в організмі жінки, яка може бути викликана різними хімічними, фізичними чи біологічними факторами.
Тяжкість гемофілії
Ступінь тяжкості захворювання різниться у тих, хто постраждав, і визначається ступенем браку факторів, необхідних для згортання крові в організмі. Однак як у «легких», так і у «важких» пацієнтів спостерігається надмірна кровотеча - зовнішня та внутрішня. U „важко " гемофіліки виникають або спонтанно (наприклад, носова кровотеча, кровотеча в суглоби) або на основі подразників, які не вимагали великої сили - напр. зазвичай потрапляння в предмет (кровотеча в шкіру). U більш легкі форми Надмірна кровотеча виникає напр. після травми або операції. У разі серйозних травм гемофілік може кровоточити без лікування.
Симптоми гемофілії
вони рідко з’являються до 6-місячного віку (наприклад, кровотеча після вакцинації м’язів), але як тільки дитина починає рухатися (підніматися, вставати і падати), навіть після мінімальних ударів можуть виникнути незвичні синці. Пізніше, коли дитина починає ходити, найбільш типовим проявом є кровотеча в суглоби і м’язи, що дуже болісно. У разі кровотечі в м’язи на уражених ділянках тіла з’являються глибокі синці - це явище найчастіше вражає стегна, литки та руки. Кровотеча в суглоби в основному вражає щиколотки, лікті та коліна. Ці крововиливи спричиняють обмеження руху та можуть призвести до пошкодження суглобів.
Діагностика та лікування
Приблизно дві третини гемофіліків мають сімейну історію гемофілії, тому гемофілія підозрюється при народженні. Однак до однієї третини випадків гемофілії не мають очевидного сімейного тягаря. Це може бути тому, що в попередніх поколіннях народжувались лише дочки (які були носіями) або мали синів, які померли в дитинстві від недіагностованої гемофілії або через появу нової генетичної мутації. Гемофілія може бути не виявлена вчасно, якщо форма лише легка або легка. Іноді його можна діагностувати, якщо це ускладнення хірургічного втручання. Людям з важкою гемофілією зазвичай діагностують протягом перших місяців життя, оскільки важка гемофілія може спричинити серйозні кровотечі у новонароджених. Діагностика проводиться через ряд аналізів крові для визначення типу гемофілії. Також може бути проведено генетичне тестування для встановлення конкретної причини гемофілії. Якщо захворювання дитини не виявити вчасно і лікування не розпочати, може статися серйозне пошкодження опорно-рухового апарату.
Лікування гемофілії
Раніше тривалість життя людей з гемофілією була досить короткою. Завдяки сучасним методам лікування, профілактики та освіти в цій галузі діти, народжені з гемофілією, можуть очікувати такого ж довгого та повноцінного життя, як і їхні здорові однолітки. Звичайно, за умови, що вони матимуть надійний доступ до лікування. Сучасне лікування гемофілії складається із заміщення відсутнього фактора згортання крові.
Існує два основних підходи до лікування:
«Профілактика» - регулярні ін’єкції фактора згортання, які роблять для запобігання кровотечі до їх виникнення
'На запит' - ін’єкції роблять для зупинки кровотечі (наприклад, якщо у людини суглобова кровотеча або м’яка тканина після травми)
Профілактичні вливання фактора VIII або IX можуть тимчасово замінити відсутні фактори згортання крові, необхідні для контролю кровотечі, і можуть запобігти появі нових епізодів кровотечі. Сьогодні пацієнти з гемофілією здатні застосовувати фактори згортання крові вдома.
Види фактора згортання
Коефіцієнт згортання крові, що замінює, можна отримати з донорської крові людини (у цьому випадку ми отримуємо з похідної плазми) або виготовити в лабораторії, де використовуються спеціальні клітини (в даному випадку їх називають рекомбінантними факторами). Вже доступно кілька концентратів рекомбінантних факторів з різними механізмами та тривалістю дії.
Інгібітори
Більшість пацієнтів дуже добре реагують на лікування. Однак іноді організм може реагувати на лікування, виробляючи "інгібітор" - антитіло, яке заважає ефективному лікуванню. Якщо у пацієнта є інгібітори в організмі, важко контролювати кровотечу і може знадобитися спеціальне лікування.
Фізична терапія та спорт
Важливим доповненням до лікування є фізіотерапія з медичною реабілітацією (позиціонування, мобілізація суглобів, регулярні вправи) або. і іпотерапія, методи розслаблення, масажі тощо). На жаль, багато видів спорту особливо непридатні для «важких» гемофіліків (футбол, баскетбол, бокс, ковзани, гірські лижі), але рекомендується плавання, їзда на велосипеді, піші прогулянки та невелике зміцнення опорно-рухового апарату.
Де шукати допомоги?
Основне лікування гемофілії забезпечується:
?Гемато-тансфузіологічні відділення всіх обласних лікарень з поліклініками
Спеціалізовану допомогу надають гематологічні відділення лікарень вищого типу:
?Відділення гематології, лікарня Рузвельта, Банско-Бістриця
?Кафедра гематології та трансфузіології МФН, Мартін
?Кафедра гематології та онкогематології ФНПП, Кошице
?Відділ дітей та підлітків, ДФН, Кошице
Найвища спеціалізована допомога, що здійснюється в масштабах всієї країни, забезпечує:
?Національний центр гемофілії, відділення гематології та трансфузіології, LFUK, Університетська лікарня в Братиславі,
?Лікарня CaM, Петржалка, Антольська 11, Братислава
Проф. MUDr. Анжеліка Баторова, к.т.н.
Керівник Національного центру гемофілії