говорять

"Це була суміш цікавості, і я побачив, що мені не дуже добре. Всі тести були хорошими, але у мене був такий брак енергії, що кілька днів я навіть не міг взутися. Друг розповів мені про генетичні тести і я вирішив замовити один ". Одне натискання, близько 200 євро, і приблизно через тиждень до його будинку прибув простий комплект. Йому залишалося лише зібрати зразок слини, відправити його назад до Сполучених Штатів і почекати звіту, який він отримав через кілька днів. Так розпочався шлях Альфонсо Менасальваса до його здоров'я. та його хвороба.

Вирішуючи свою думку, він продовжував тягнути нитку та повідомляв себе про хворобу. На даний момент, на основі зібраної ним інформації, він поєднує харчову добавку з однією годиною щоденних фізичних вправ і гарантує, що цим він не відчував лінощів, які ставили його на сторожі раніше, у липні минулого року, і вирішив подати свою геном на увагу науки. Звичайно, ця «терапія» викликає важливі питання. Пошук інформації в Інтернеті замість того, щоб не дотримуватися вказівок лікаря без сумнівів, завжди був, є і буде варіантом, при якому повинна переважати обережність. Але він переконаний у його ефективності, і не можна виключати, що це переконання було справжнім засобом захисту. Що робити, якщо це під впливом ефекту плацебо? "Минуло кілька місяців, і у мене було багато симптомів, я не думаю", - говорить він. Але вченим не все так ясно.

Знаючи, що ваша генетика сприяє ожирінню, ви товстієте

Генетичне тестування процвітає. Деякі з них, наприклад рак молочної залози, є хорошим профілактичним механізмом - у цьому випадку він служить жінкам з певними мутаціями та сімейною історією. Інші, такі як хвороба Альцгеймера, є більш делікатними, оскільки від цієї хвороби немає ліків. Але продукти, які викликають найбільший інтерес, за словами директора Центру досліджень геноміки та харчування Девіда де Лоренцо, покликані відповісти на запитання, пов’язані із способом життя, наприклад, які є фізичні здібності людини та що це найкраща дієта, якої ви можете дотримуватися, щоб підтримувати гарне здоров’я. Деякі продукти повідомляють вам, чи схильні ви до певних спортивних травм, чи генетично ви краще підготовлені до силових вправ чи витривалості, якщо схильні до набору ваги за допомогою певних продуктів.

Вони здаються нешкідливими випробуваннями, але вони мають цікавий психологічний вплив. Інформація, яку вони надають, настільки актуальна для користувачів, що одне лише знання вироку може зробити їх кращими спортсменами або більш розміреними. Ось чим завершується дослідження, проведене групою вчених зі Стенфордського університету в США у грудні минулого року в журналі Nature Human Behaviour. Їх результати першими роблять висновок, що ефект плацебо існує не тільки в області генетичних тестів, але і змінює фізіологічну реакцію організму.

Дослідники оцінили, як більше 100 людей відреагували на звіт про свої фізичні здібності та схильність до ожиріння. Спочатку вони проаналізували версію гена CREB1 випробовуваних - наукові дослідження показують, що існує різноманіття, пов'язане з гіршою аеробною здатністю, підвищенням температури тіла під час фізичних вправ та зменшенням серцево-судинних поліпшень під час занять спортом, тоді як інша версія тієї ж ген обходить усі ці обставини. Потім вчені взяли до відома, як тіла волонтерів реагували на біговій доріжці, і дали їм генетичний звіт, який повідомив, чи є у них генотип високого ризику чи захисний. Чудове в експерименті те, що зібрана ними інформація була правдивою, але інформація, що містилася у звіті, була неправдивою.

Через тиждень дослідники знову пройшли стрес-тест, і результати говорили самі за себе. Здатність набирати повітря і витривалість людей, яким сказали, що вони мають гени високого ризику, погіршувались, незалежно від їх фактичного генотипу: вони здавались на 22 секунди раніше, ніж на попередній сесії, тоді як ті, хто вважав, що мають захисну версію It їм знадобилося на 47 секунд більше часу, щоб сказати, що тест для них починає бути важким. Цікаво, що вплив, який надала інформація на його організм, часом був більшим, ніж очікувалося лише як наслідок наявності тієї чи іншої версії ген.

У другому експерименті вчені зробили щось подібне з геном FTO, найбільш вивченим генетичним фактором, пов’язаним з ожирінням. Варіант цього гена пов’язаний з гіршою здатністю організму почуватися ситим і з більш сильними реакціями нейронів на зображення їжі в областях мозку, що беруть участь у регуляції апетиту. У цьому випадку люди, яким було віднесено генотип ризику, демонстрували менший контроль над насиченням.

Як зазначають вчені у своїй статті, пояснення цього явища може полягати в ментальній схемі учасників. Іншими словами, ключовим для появи ефекту плацебо може бути те, як результати передаються клієнтам аналізів. Насправді, найбільше дослідження, проведене за допомогою прямих споживчих тестів, яке побачило світ у New England Journal of Medicine, у 2011 р. Прийшло до висновку, що учасники цього типу тестів, у яких професіонал не є посередником. при повідомленні результатів вони мали високий ризик ожиріння, пов’язаний із вживанням менш здорової дієти та зменшенням кількості фізичних вправ через три місяці після отримання результатів.

Три місяці. І що тоді? Чи може цей ефект плацебо тривати вісім місяців, що минули після того, як Альфонсо провів аналіз до моменту інтерв'ю для цього звіту? Ніхто не знає. "Генетична інформація суттєво змінює поведінку людей, і незрозуміло, як довго вона впливає", - підкреслює генетик Де Лоренцо. У будь-якому випадку, ніхто краще за нього не може пояснити, чого ми можемо очікувати від генетичного тесту та як слід підходити до його результатів.

ДНК не змінюється, шанси змінюються

Де Лоренцо поїхав до Сан-Дієго в 2012 році, щоб отримати книгу життя, або, вірніше, свою книгу життя. Там він отримав текст 3000 мільйонів літер, що складають його геном, в рамках першого видання програми Зрозумій свій геном („Зрозумій свій геном”, англійською мовою). Ініціатива, організована компанією Illumina, світовим довідником у галузі генетичного секвенування, має на меті навчити фахівців з усього світу щодо можливостей початкової особистої геноміки. Двадцять піонерів на місцях надали компанії зразок крові для секвенування своїх геномів. Потім вони провели кілька днів разом, навчаючись виявляти можливості, які відкриває ця інформація, і лише після ініціації вони розпочали справжню подорож, набагато глибшу, ніж можна зробити за зразком слини. "З тих пір практично кожного року я дізнаюся щось нове про себе", - каже він.

Де Лоренцо не надає багато подробиць про свою геномну близькість, але він виявляє, що, крім іншого, він знав, яка версія гена FTO у нього є, та сама, яку дослідники охарактеризували в експерименті з підробленим генетичним тестом. З його різноманітністю, "якщо людина не приймає надлишок насичених жирів, у неї не виникає проблем, вона не страждає ожирінням, але якщо збільшить споживання, це подвоює можливість того, щоб бути таким через дієту", пояснює фахівець з нутрігеноміки, наука, яка може пояснити, чому ваш дідусь може бути причиною того, що ви не можете схуднути. При особистому дослідженні його геному було висвітлено, чому генетик завжди боровся з метаболічним маркером, який підвищує тригліцериди, але тепер, завдяки знанням про його генетику, він знає, що повинен їсти дієту, багату на омега-3. Коли він не може, він звертається до добавок.

У цьому випадку актуально те, що про прийом омега-3 говорять не гени, а наукова література, яка показує, що існує принципове обмеження переважаючої моделі генетичного тесту, в якій кожен варіант гена безпосередньо пов’язаний з хвороба. Можна розглядати лише висновки, що підтверджуються достатніми дослідженнями. І не тільки це. Ген є лише орієнтиром, який вказує, куди шукати, але він не повинен бути вирішальним. Є хвороби, які є невблаганним результатом дефектного гена, але їх мало і зазвичай дебютують у дитинстві. Іншими словами, нормально, щоб людина середнього віку отримувала повідомлення про ймовірності, а не про визначеність, а, з іншого боку, досвід генетика показує, що генетичну інформацію вкрай необхідно доповнювати додатковими аналізами.

Завданням цих аналізів, на думку Де Лоренцо, не повинно бути знання, які гени у вас є, а пошук способу поліпшити своє здоров'я. Це також те, до чого мають прагнути компанії, котрі прагнуть комерціалізувати їх, і куди вони думають, що переїдуть у найближчі роки. "Генетика може вказувати на те, що у вас може бути великий ризик, але метаболічний маркер повідомляє, що у вас зараз все добре, бо ви тренуєтесь, добре харчуєтесь. У такому випадку генетика не виражається", - резюмує Де Лоренцо. Людина, яка має схильність до серцевого нападу, повинна довіряти маркерам, які, на думку лікарів, пов’язані зі здоров’ям серцево-судинної системи, які залежать від способу життя та не відображаються в генах, а в іншому типі аналізу ситуації у вашому організмі на певний час. З іншого боку, те, що жоден генетичний аналіз не призначає вам ризик захворювання, не завжди означає, що у вас його не може бути

І дуже важливо пам’ятати, що генетична інформація може породжувати нові проблеми. "Якщо людині, яка страждає ожирінням, сказати, що у них вищий генетичний ризик ожиріння, це може навіть призвести до того, що вони перестануть жити здоровим життям, тому що вони можуть думати, що чим би вони не займалися, вони будуть одержимі все життя, і це жахливо. Навіть якщо людина має інформацію про генетичний ризик, якщо вона веде здоровий спосіб життя, повноцінно харчується і займається спортом (і це не те, що займає багато часу), їх гени не матимуть такого великого впливу на їх вагу, а отже, це буде не виконувати, що вона страждає ожирінням ", заспокоює експерт. І додає: "Зараз багато дискусій щодо того, позитивним є надання цієї інформації безпосередньо споживачеві, без посередницької діяльності між професіоналом та лабораторією", - підкреслює він.

"Одна дуже важлива річ при генетичному дослідженні полягає в тому, що ймовірності можуть змінюватися, тобто, хоча ДНК не змінюється, імовірність, яку надає варіант ризику, може це зробити, оскільки це залежить від навколишнього середовища", - пояснює Де Лоренцо. Коли тест показує, що хтось удвічі частіше страждає ожирінням, якщо він добре харчується, займається спортом і розвиває здорові звички способу життя, він може в кінцевому підсумку скасувати цей додатковий ризик, маючи такі ж реальні шанси на розвиток захворювання, як інші. "Мені байдуже про ризик захворювання, мені байдуже, якщо він становить 90 відсотків, що я можу зробити, щоб зменшити його наполовину?" Це правильне питання.