Як це виробляється?
Вроджена нечутливість до болю - це хвороба спадкові рідкісний, що був вперше описаний в 1932 році і в якому спостерігається аномальна інтерпретація больових подразників, пов’язаних з різним ступенем вегетативної дисфункції, із зміною рівня катехоламінів.
Насправді це неоднорідна група захворювань, при яких відбувається пошкодження певних нервових волокон, що виробляють зміни подразників, що передають. У разі нечутливості до болю відбувається зміна дрібних мієлінових волокон та немієлінованих волокон, тих, у яких бракує мієліну, оболонки, що покриває нервові пучки.
У межах цих захворювань називається спадкові сенсорно-вегетативні невропатії (NHSA), форма IV є найбільш поширеною. Це хвороба аутосомно-рецесивний, це потрібні обидві копії гена, що продукує його, щоб бути зміненими для прояву хвороби, через зміну гена NTRK1 на хромосомі 1, що спричиняє зміну чутливості до болю, а також атрофію потових залоз.
Симптоми
NHSA типу I Він дуже поширений і є аутосомно-домінантним, достатньо, щоб одна з копій гена, що викликає його, була змінена, щоб хвороба проявилася. Відбувається поступова втрата відчуття болю та температури, а в довгостроковій перспективі спостерігається також дефіцит контакту та сприйняття тиску. Ця форма зазвичай проявляється у другому десятилітті життя. Вони представляють зменшення потовиділення, а також втрату слуху.
NHSA тип II, також називається хвороба Морвана, це з’являється в дитинстві, і спостерігається зміна дотику та чутливості до тиску, а також нечутливість до болю в різній мірі. У цьому типі схема успадкування є аутосомно-рецесивною, як у IV типі, обговореному вище.
тип III NSHA називають сімейною дисавтономією або Синдром Райлі-Дей, він також успадковується рецесивним вегетативним способом і впливає на вегетативну чутливість, а також на сприйняття болю та температури. Це проявляється у новонароджених, і у них виникають труднощі зі смоктанням, рефлюксом їжі, бронхіальною аспірацією, млявістю, дратівливістю, низьким м’язовим тонусом та зниженням сухожильного рефлексу.
Як вже було сказано, найбільш частим є форма IV, вроджена нечутливість до болю, пов'язана з ангідроз, до відсутності секреції потових залоз. Чутливість до дотиків, температури і тиску зберігаються. З аутосомно-рецесивного успадкування у пацієнтів спостерігається виражена нечутливість до больових подразників, відсутність потовиділення та епізоди лихоманки, які погано контролювались препаратами; насправді 20% пацієнтів помирають від надмірної температури (гіперпірексії) протягом перших трьох років життя.
Нечутливість до болю змушує їх часто проявлятися травми, які можуть стати серйозними. Це характерно для тих, хто страждає на ураження слизової оболонки порожнини рота, виразки рогівки з поганим розвитком, і особливо з ураженням опорно-рухового апарату, при переломах, остеомієліті, септичному артриті, вивихах, сколіозі або навіть аутоампутаціях.
шкіри зазвичай представляє a черствий вигляд, з множинними ранозагоювальними ранами, тріщинами, виразками та ураженнями нігтів. Цей синдром часто асоціюється з певним ступенем Розумова відсталість; пацієнти, як правило, висловлюються нормально, але мають труднощі з навчанням.
NHSA типу V він подібний до попереднього; Це проявляється як нечутливість до болю та часткова зміна виділення поту, а крім того, спостерігаються також зміни у сприйнятті температури.
Діагностика
Діагностична підозра на ці захворювання по суті заснована на клінічному, бачити дітей, які не реагують на хворобливі подразники належним чином, або часті ураження шкіри, слизової оболонки або переломи. Важливо вивчити сімейний анамнез пацієнта в пошуках випадків тієї ж патології.
При аналізі крові та сечі можна спостерігати зміни рівня катехоламінів залежно від ступеня зміни вегетативної нервової системи, представленого формою NHSA, на яку страждає пацієнт.
Фізіологічне дослідження повинно проводитися за допомогою електронейрограма (ENG) для оцінки ступеня та типу ураження нерва. Остаточну впевненість дасть біопсія шкіри, в якій буде оцінено зміну нервових волокон, що беруть участь у проведенні больового подразника, а також атрофію потових залоз.
Лікування
Вроджена нечутливість до болю не має лікування. У кращому випадку можна вжити запобіжних заходів, щоб уникнути травм шкіри та кісток, наскільки це можливо, адаптуючи оточення дитини та часто обстежуючи його на предмет можливих травм, про які він не знав.
Профілактичні заходи
Так як це спадкове захворювання профілактичних заходів немає. У разі наявності предків, які страждають цим, доцільно враховувати це, маючи потомство.
- Він складається з ненормальної інтерпретації больових подразників.
- Нечутливість до болю часто викликає травми, які можуть стати серйозними.
- Оскільки це спадкове захворювання, лікування не проводиться, проте можна вжити заходів, щоб уникнути травм кісток та шкіри.
Доктор Девід Каньядас БустосСпеціаліст загальної медицини
Попередній лікар-консультант